Cos’è l’anemia falciforme? Tutto quello che c’è da sapere (e come aiutare)
Pubblicato in occasione della Giornata Mondiale della Malattia Falciforme del 19 giugno
Ogni anno, il 19 giugno, la Giornata Mondiale della Malattia Falciforme contribuisce a sensibilizzare l’opinione pubblica sull’anemia falciforme, nota anche come drepanocitosi. È una malattia ereditaria del sangue che colpisce milioni di persone nel mondo. In Italia si stima che circa 1.800 persone vivano con l’anemia falciforme, secondo i dati degli specialisti citati dall’Osservatorio Malattie Rare. Nonostante il suo impatto, la malattia riceve ancora meno attenzione pubblica e finanziamenti per la ricerca di quanto meriterebbe. Che tu ne stia sentendo parlare per la prima volta o stia cercando un modo per aiutare, ecco cosa sapere.
Cos’è l’anemia falciforme?
L’anemia falciforme è una malattia del sangue ereditaria che colpisce i globuli rossi. Normalmente i globuli rossi sono rotondi e flessibili: questo li aiuta a scorrere nei vasi sanguigni e a trasportare ossigeno in tutto il corpo. Nelle persone con anemia falciforme, alcuni globuli rossi diventano rigidi, appiccicosi e assumono una forma simile a una falce o a una mezzaluna.
Queste cellule possono bloccarsi nei vasi sanguigni, ostacolando il flusso del sangue e impedendo all’ossigeno di raggiungere organi e tessuti. Si deteriorano anche molto più rapidamente dei globuli rossi sani, il che può portare ad anemia, affaticamento, dolore e altre complicanze nel tempo.
L’anemia falciforme è genetica. Una persona nasce con questa malattia quando eredita due geni dell’emoglobina falciforme, uno da ciascun genitore. Non è contagiosa.
Quali sono i sintomi dell’anemia falciforme?
L’anemia falciforme si manifesta in modo diverso da persona a persona. I sintomi e le complicanze più comuni possono includere:
- Dolore cronico, causato dall’ostruzione del flusso sanguigno da parte delle cellule falciformi.
- Anemia, che può causare stanchezza, debolezza e fiato corto.
- Gonfiore di mani e piedi, spesso uno dei primi segni nei neonati.
- Infezioni frequenti, che possono verificarsi quando l’anemia falciforme danneggia la milza.
- Ritardo nella crescita nei bambini.
- Problemi alla vista causati dall’ostruzione dei vasi sanguigni nell’occhio.
- Ictus, che può verificarsi quando le cellule falciformi bloccano il flusso di sangue al cervello.
Molte persone con anemia falciforme vivono episodi dolorosi chiamati crisi falcemiche. Questi episodi possono durare ore o giorni e possono richiedere cure ospedaliere. I fattori scatenanti possono includere temperature fredde, disidratazione, stress o infezioni.
Quali sono le cause dell’anemia falciforme?
L’anemia falciforme è causata da una variazione del gene che aiuta il corpo a produrre emoglobina, la proteina nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno. Questa variazione genetica produce emoglobina S, chiamata anche HbS. L’HbS può far sì che i globuli rossi diventino rigidi, appiccicosi e a forma di falce. Queste cellule si deteriorano molto prima del normale e possono bloccare il flusso sanguigno, causando dolore e danni agli organi.
Per avere l’anemia falciforme, un bambino deve ereditare il gene HbS da entrambi i genitori. Se un bambino eredita il gene da un solo genitore, avrà quello che viene chiamato tratto falcemico. Le persone con tratto falcemico di solito non presentano sintomi, ma possono trasmettere il gene ai propri figli.
L’anemia falciforme è più comune nelle persone con origini da:
- Africa subsahariana
- Asia meridionale
- Medio Oriente
- Area mediterranea
L’anemia falciforme può colpire persone di qualsiasi origine. In queste regioni la prevalenza è maggiore in parte perché il tratto falcemico offriva una certa protezione contro la malaria grave nelle aree colpite.
In Italia, la malattia è classificata come rara ai sensi della normativa europea. Tuttavia, la sua prevalenza è in crescita in tutto il mondo, anche a seguito dei cambiamenti demografici legati all’immigrazione da Paesi ad alta prevalenza, secondo i dati della Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE) e dell’Osservatorio Malattie Rare.
Come si cura l’anemia falciforme?
La cura dell’anemia falciforme è migliorata negli ultimi anni, ma può essere ancora complessa e costosa. Il trattamento dipende dall’età della persona, dai sintomi, dalla storia clinica e dall’accesso a cure specialistiche.
La maggior parte delle cure mira a ridurre il dolore, prevenire infezioni e complicanze, trattare l’anemia e aiutare le persone a gestire la vita quotidiana con la malattia. Il trattamento può comprendere farmaci, gestione del dolore, trasfusioni di sangue, trapianto di cellule staminali o terapia genica.
In Italia, i centri di riferimento per l’anemia falciforme in età pediatrica fanno parte della rete dell’AIEOP (Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica). Per gli adulti, la presa in carico avviene attraverso i servizi di ematologia degli ospedali universitari e delle aziende ospedaliere. La SITE, Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie, coordina la rete dei centri italiani che seguono pazienti con emoglobinopatie.
Farmaci per l’anemia falciforme
- Idrossiurea, chiamata anche idrossicarbamide, è uno dei farmaci più utilizzati per l’anemia falciforme. Può ridurre le crisi dolorose, abbassare il bisogno di trasfusioni e ridurre il rischio di alcune complicanze. Agisce stimolando la produzione di emoglobina fetale, un tipo di emoglobina che non si deforma o aggrega allo stesso modo dell’emoglobina adulta mutata.
- Crizanlizumab è un altro farmaco utilizzato per alcune persone con anemia falciforme. Aiuta a ridurre la frequenza delle crisi dolorose rendendo più difficile l’adesione delle cellule del sangue alle pareti dei vasi. La disponibilità e le indicazioni prescrittive possono variare, quindi è importante confrontarsi con il proprio team di cura.
- Voxelotor, commercializzato con il nome Oxbryta, era in precedenza utilizzato nel trattamento dell’anemia falciforme. Pfizer lo ha ritirato volontariamente dal mercato mondiale nel settembre 2024 dopo aver stabilito che i benefici non superavano più i rischi per la popolazione di pazienti approvata.
Anche la gestione del dolore è una parte importante della cura. Durante una crisi falcemica, il trattamento può includere antidolorifici, liquidi, ossigeno o ricovero ospedaliero, a seconda dei sintomi e delle necessità cliniche.
Altri trattamenti per l’anemia falciforme
Le trasfusioni di sangue possono aiutare a trattare l’anemia grave, ridurre il rischio di ictus e gestire complicanze acute. Le persone con anemia falciforme spesso necessitano di sangue compatibile per le trasfusioni.
Il trapianto di cellule staminali, detto anche trapianto di midollo osseo, è una potenziale cura per alcune persone con anemia falciforme. Richiede un donatore compatibile e può comportare rischi significativi, quindi è un’opzione adatta solo ad alcuni pazienti.
La terapia genica sta diventando parte della cura dell’anemia falciforme per determinati pazienti. Casgevy, noto anche come exagamglogene autotemcel o exa-cel, ha ricevuto l’autorizzazione condizionata dall’Agenzia Europea per i Medicinali nel 2024. In Italia, AIFA ha approvato la rimborsabilità di Casgevy a carico del Servizio Sanitario Nazionale per alcuni pazienti con beta-talassemia trasfusione-dipendente o anemia falciforme che soddisfano criteri specifici.
Questi trattamenti rappresentano progressi importanti, ma non sono disponibili né appropriati per tutti. Richiedono cure specialistiche e possono comportare rischi e costi significativi.
Le informazioni mediche contenute in questo articolo hanno scopo educativo e non costituiscono consulenza medica.
Una nota sulla donazione di sangue in Italia
Le persone con anemia falciforme che necessitano di trasfusioni regolari beneficiano spesso di sangue compatibile dal punto di vista antigenico. In Italia, la donazione di sangue è coordinata dal Centro Nazionale Sangue e dalle associazioni di volontariato come AVIS (Associazione Volontari Italiani del Sangue). AVIS ha sottolineato l’importanza delle trasfusioni nella cura dell’anemia falciforme e il ruolo della donazione di sangue nel supportare le persone che vivono con questa malattia.
Se sei in buona salute e puoi donare, registrarti come donatore di sangue può fare una differenza concreta per le persone che hanno bisogno di trasfusioni. Per trovare il centro trasfusionale più vicino, visita il sito donailsangue.salute.gov.it o il sito di AVIS.
Chi colpisce l’anemia falciforme?
L’anemia falciforme è una condizione globale. Colpisce in modo sproporzionato le persone di origine africana, dell’Asia meridionale, del Medio Oriente e del Mediterraneo, ma può colpire chiunque. Quasi 8 milioni di persone vivono con l’anemia falciforme nel mondo, secondo i dati dell’OMS.
In Italia la malattia è classificata come rara ai sensi della normativa europea e italiana. Non esiste ancora uno screening neonatale universale per l’anemia falciforme nel Paese, una lacuna che le associazioni di pazienti e la comunità scientifica chiedono di colmare. I dati epidemiologici nazionali sono ancora parziali in assenza di un registro nazionale dedicato alla drepanocitosi.
Nonostante la crescente prevalenza, la malattia deve ancora fare i conti con lacune di consapevolezza in Italia, sia tra il personale sanitario sia nella popolazione generale. Le famiglie colpite possono incontrare difficoltà nell’ottenere diagnosi tempestive e cure adeguate, soprattutto lontano dai centri specialistici.
Come puoi aiutare tramite GoFundMe
Le persone e le comunità possono usare GoFundMe per raccogliere fondi a sostegno della sensibilizzazione sull’anemia falciforme, dell’accesso alle cure, della ricerca, della donazione di sangue e del supporto alle famiglie. Prima di donare, visita direttamente la pagina di ogni raccolta fondi per i dettagli aggiornati, lo stato corrente e gli aggiornamenti dell’organizzatore.
Sostieni una raccolta fondi
Una raccolta fondi su GoFundMe aiuta a sostenere una persona che vive con anemia falciforme mentre affronta un percorso di cura e le spese collegate alla vita quotidiana, alla salute e al supporto familiare. Prima di donare, visita la pagina della raccolta fondi per i dettagli aggiornati.
Un passo alla volta verso una vita migliore
Gisela, residente ad Alzano Lombardo, ha aperto questa raccolta fondi per sua figlia Meli, adolescente che convive con la microdrepanocitosi, una forma grave di malattia genetica del sangue causata dalla combinazione del gene dell’anemia falciforme e di quello della talassemia. Secondo la pagina della raccolta fondi, la famiglia ha trovato una speranza di cura a Perugia, ma il percorso richiede viaggi frequenti e soggiorni prolungati fuori casa. I fondi raccolti servono a sostenere le spese mediche, i viaggi e il supporto quotidiano necessario per garantire a Meli la migliore qualità di vita possibile.
Avvia una raccolta fondi per supportare l’anemia falciforme
Se fai parte di una scuola, un’azienda, una comunità religiosa, un club sportivo o un gruppo locale, puoi avviare una raccolta fondi su GoFundMe per supportare chi vive con l’anemia falciforme in Italia.
Anche con il Servizio Sanitario Nazionale, le famiglie colpite dalla malattia possono trovarsi ad affrontare spese impreviste: viaggi verso centri specialistici in altre regioni, alloggio temporaneo, periodi di assenza dal lavoro, costi di assistenza familiare o altre difficoltà economiche che possono emergere nel corso del percorso di cura.
Puoi raccogliere fondi per aiutare una famiglia a coprire queste spese pratiche, sostenere un evento di sensibilizzazione locale, o devolvere il ricavato a un’associazione affidabile che si occupa di anemia falciforme. Prima di iniziare, assicurati di avere chiarezza su chi beneficerà della raccolta, come verranno utilizzate le donazioni e se è necessario ottenere il consenso della persona o dell’organizzazione a cui è destinato il ricavato.
Organizzazioni che supportano le persone con anemia falciforme in Italia
Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE)
La Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie, nota anche come SITE, è una società scientifica di riferimento per le emoglobinopatie, tra cui anemia falciforme e talassemie. La SITE mette a disposizione informazioni sui centri italiani, promuove linee guida cliniche, ricerca e formazione per gli specialisti. È il punto di riferimento istituzionale per la cura di queste malattie in Italia.
Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica (AIEOP)
L’associazione nazionale che coordina la cura delle malattie ematologiche nei bambini, tra cui l’anemia falciforme. Il sito AIEOP offre informazioni cliniche aggiornate per famiglie e pazienti.
UNITED ETS: Federazione Nazionale delle Associazioni per le Anemie Rare, le Talassemie e la Drepanocitosi
UNITED ETS è la Federazione Italiana delle Talassemie, Emoglobinopatie Rare e Drepanocitosi. Riunisce associazioni locali e regionali che tutelano le persone con talassemia, drepanocitosi e anemie rare. La federazione lavora per rappresentare i pazienti davanti alle istituzioni, promuovere l’accesso alle cure, sostenere la ricerca e migliorare i percorsi di assistenza.
Osservatorio Malattie Rare
Osservatorio Malattie Rare è una piattaforma giornalistica italiana dedicata alle malattie rare. La sua sezione sull’anemia falciforme offre notizie, aggiornamenti su trattamenti e politiche sanitarie, approfondimenti scientifici e storie di pazienti.
Per concludere
L’anemia falciforme colpisce milioni di persone nel mondo, tra cui una comunità in crescita anche in Italia. Le persone, le famiglie e le comunità che convivono con questa malattia meritano maggiore consapevolezza, più supporto e un accesso più ampio a cure di qualità.
La Giornata mondiale della malattia falciforme del 19 giugno è un’occasione per fare la propria parte. Puoi condividere informazioni affidabili, sostenere organizzazioni locali, registrarti come donatore di sangue con AVIS o attraverso il Centro Nazionale Sangue, oppure dedicare del tempo a saperne di più.
Ogni gesto di supporto conta.
| Organizzazione | Risorsa | Link |
|---|---|---|
| Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) | Scheda informativa sull’anemia falciforme | who.int |
| AIFA | Approvazione rimborsabilità Casgevy | aifa.gov.it |
| Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) | Casgevy — Informazioni sul prodotto | ema.europa.eu |
| SITE | Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie | site-italia.org |
| AIEOP | Drepanocitosi — informazioni per le famiglie | aieop.org |
| Osservatorio Malattie Rare | Anemia falciforme | osservatoriomalattierare.it |
| Centro Nazionale Sangue | Come donare | centronazionalesangue.it |
| AVIS | Donatori e ricerca: come combattere l’anemia falciforme | avis.it |
| Ministero della Salute | Dona il sangue | donailsangue.salute.gov.it |
Le informazioni mediche contenute in questo articolo hanno scopo puramente educativo. Consultare sempre un medico specialista per consigli, diagnosi o trattamenti medici.