Zusammen für Sophie!

Hallo zusammen,

mein Name ist Sophie, ich bin 2,5 Jahre alt und lebe mit meinen Eltern, Tanja und Benjamin, in Herne - mitten im Ruhrgebiet. Ich habe den Pflegegrad 5 und einen Schwerbehindertenausweis mit GdB 100 und den Merkzeichen B, H und aG.

Ich bin mit dem seltenen Gendefekt KCNQ2 geboren worden, welcher mir im Alltag leider einige Probleme bereitet. Dieser Gendefekt führt zu einer entwicklungsbedingten und epileptischen Enzephalopathie. Dies bedeutet nichts Anderes als, dass der Fehler im KCNQ2-Gen zu einer schweren Entwicklungsstörung, einer muskulären Hypotonie, sowie einer Epilepsie führt. Ich kann nicht selbstständig sitzen, nicht krabbeln, geschweige denn Stehen oder Gehen. Ob ich diese Fähigkeiten

jemals erlernen werde, kann mir leider niemand sagen. Die Ärzte gehen auch davon aus, dass ich aufgrund meiner bisher fehlenden Sprachentwicklung auch kognitiv immer Einschränkungen behalten werde. Meine Eltern setzen alles daran, dass es mir gut geht, aber auch sie haben immer wieder mit schwierigen Situationen zu kämpfen. Unsere aktuelle Wohnsituation ist leider alles andere als behindertengerecht. Da meine Eltern erst kurz vor meiner Geburt ein Haus gekauft haben, können wir auch nicht einfach umziehen, da dies unsere finanzielle Situation nicht hergibt. Da ich aber immer schwerer und größer werde und meine Eltern weder mich noch meine Hilfsmittel, wie z.B. den Therapie-/ oder Rollstuhl, mehrmals täglich die Treppen hoch und runter tragen können benötigen wir einen Lift. Dieser Lift kostet ca. 37.500.-€ hinzu kommen noch Kosten für die notwendigen Deckendurchbrüche. Die Kosten dafür belaufen sich auf weitere 10.000 bis 15.000.-€. Einen Teil der Summe können meine Eltern aus eigener Kraft aufbringen, jedoch ist die Gesamtsumme einfach zu groß für sie alleine, sodass wir auf Unterstützung anderer angewiesen sind.

Jeder noch so kleine Beitrag trägt dazu bei, dass unsere tägliche Pflegesituation zukünftig deutlich verbessert und vereinfacht wird.