ITALIANO

Ciao, siamo Anna e Federica.

La vita ha voluto che diventassimo amiche a distanza. In realtà siamo un po' come sorelle, unite da una rarissima mutazione genetica che riguarda al momento circa 300 persone con diagnosi in tutto il mondo.

Il gene coinvolto si chiama Nexmif ed è di fondamentale importanza nel primo sviluppo del cervello.

Questa mutazione determina epilessia severa farmacoresistente, ritardo del neurosviluppo e difficoltà comportamentali.

Le nostre mamme si sono unite, prima nella paura delle nostre oltre 100 crisi epilettiche al giorno in veglia (e altrettante in sonno), poi nella forza di voler cambiare le cose.

Una malattia rara è qualcosa che i più ignorano e su cui nessuno ti invita a sperare.

Ma le nostre mamme pazzerelle ci credono e noi ci fidiamo di loro. Hanno studiato tanto di notte, contattato medici e ricercatori di tutto il mondo e hanno fondato un'associazione di famiglie che si chiama Unione Italiana Nexmif odv (www.nexmif.it).

Il prossimo Autunno, la nostra associazione finanzierà per la prima volta un bando Telethon (Fall Seed Grant 2024 - https://www.telethon.it/cosa-facciamo/supporto-alla-ricerca-e-ai-pazienti/supporto-ai-pazienti/associazioni-amiche/i-seed-grant/) con € 50.000.

Tutte le grandi cose partono da 1 piccolo inizio e, in questo caso, noi confidiamo che le nostre vite rifioranno grazie a questo 1^ seme (Seed grant appunto!).

Vogliamo farcela, ce la faremo.

Il tuo aiuto è essenziale per riuscirci!

Basta solo 1 €, e basta che ciascuno di noi inoltri questo link ad 1 altra persona con possibilità di donare.

Così, un giorno, potremo dimostrare che anche quando tutte le strade sono oscure e chiuse, c'è sempre 1 gesto, 1 inizio, 1 prima possibilità.

Nulla è davvero impossibile, se ci credi come noi!

Grazie mille, con riconoscenza!

ENGLISH

Hi, we are Anna and Federica.

Life wanted us to become long-distance friends. In reality, we are kind of sisters, united by an ultra-rare genetic mutation that currently affects about 300 people diagnosed worldwide.

The gene involved is called Nexmif and is of paramount importance in early brain development.

This mutation results in severe drug-resistant epilepsy, neurodevelopmental delay, and behavioral difficulties.

Our moms came together, first in the fear of our more than 100 seizures a day in wakefulness (and as many in sleep), then in the strength of wanting to change things for us.

A rare disease is something that most people ignore and no one suggests you to hope for.

But our crazy moms believe it and we trust them. They studied a lot at night, contacted doctors and researchers from all over the world and founded an association of families called Unione Italiana Nexmif odv (www.nexmif.it).

Next Autumn, our association will finance for the first time a Telethon call (Fall Seed Grant 2024 - https://www.telethon.it/cosa-facciamo/supporto-alla-ricerca-e-ai-pazienti/supporto-ai-pazienti/associazioni-amiche/i-seed-grant/) with € 50,000.

All great things start from 1 small beginning and, in this case, we trust that our lives will flourish thanks to this 1^ seed (Seed grant in fact!).

We want to do it, we will.

Your help is essential to make this happen!

It only takes 1 €, and it is enough for each of us to forward this link to 1 other person with the possibility of donating.

So, one day, we will be able to show that even when all roads are dark and closed, there is always 1 gesture, 1 beginning, 1 first chance.

Nothing is really impossible, if you believe in it as much as we do!

Thanks and blessings!