Seltener Gen Defekt bedeutet kaum Unterstützung

Hallo.

Ich bin Benny, der Papa von Til Mika.

Til ist jetzt 5 Jahre alt. Mit knapp einem Jahr haben wir das Ergebnis der Gen Untersuchung bekommen...Und es war ein Schlag ins Gesicht...selten, keinerlei Erkenntnisse in Sachen Verlauf/Therapie Möglichkeiten/Lebenserwartung.

Ein Synonym? Fehlanzeige weil kennt ja niemand. Schlichtweg Defekt auf dem Gen METTL23. Was heißt das jetzt für uns als Familie und vor allem für Til? Keine Antworten, dafür ging und geht immer noch ein Arzt Termin nach dem anderen ins Land...

Immer mehr Diagnosen kommen dazu.

Epilepsie, Schielen, Augenzittern ohne Unterbrechung, Entwicklungsverzögerung, kein Aufblick nach oben ohne den Kopf zu heben, Körper Spannung wenig vorhanden und daher immer noch unsicherer Gang und Springen oder so geht gar nicht. Ich könnte noch einiges aufzählen aber es soll erst einmal reichen.

Problematik?

Größtes Problem sind oft die behandelnden Arztpraxen. Niemand kennt die Behinderung und daher ist jedes Hilfsmittel was wir dringend benötigen, bisher nie ohne seitenweise Wiederspruchsschreiben unsererseits genehmigt worden. Zudem ist kaum ein Hilfsmittel so nutzbar und von Nutzen wie sie auf dem Markt sind. Immer passt irgendwas nicht...

Nun haben wir den Umzug aufs Land angetreten vor einem halben Jahr in der Hoffnung, wenigstens den Blicken der Menschen ein wenig aus dem Weg gehen zu können...Kinder haben nunmal keine Lobby und behinderte Kinder erst recht nicht.

Als wenn der Aufwand und der Umbau des Hauses nicht genug Zeit, Arbeit und Geld kosten würden, ist nun auch noch unser wichtigster Begleiter kurz vor dem Abtreten...Unser Familien Auto. Ohne dies sind wir völlig aufgeschmissen. Haben wir doch erst eine größere 4stellige Summe investiert um es retten zu können, aber da fing der Ärger erst richtig an.

Nun benötigen wir so oder so ein "neues" Fortbewegungsmittel. Leider haben wir nicht besonders viel Auswahl. Wir haben immer einen Reha-Buggy dabei der mit dem Alter von Til nicht kleiner wird. Zudem kann niemand neben ihm direkt sitzen, da er unwillkürlich schlägt, Sachen wirft oder einem auf sonstige Art und Weise versucht, weh zu tun, besonders seiner kleinen Schwester.

Wir haben noch einen letzten Betrag zusammen legen können, dieser reicht allerdings nur für etwas Gebrauchtes was kaum in Relation von Kosten-Nutzen-Nutzungsdauer steht. Bei so einem Fahrzeug wie wir es benötigen muss man leider immer weiter in die Tasche greifen um etwas brauchbares zu bekommen...gefühlt will jeder zweite irgendeinen Van bzw. Bus, um diesen zum Camper umzubauen...

Wir benötigen schlicht und ergreifend irgendwas um die 20000€ um etwas einigermaßen kaufbares zu bekommen. Die Hälfte haben wir gerade so eben noch zusammen und für den Rest erhoffen wir uns einfach an dieser Stelle Hilfe durch euch!