Bonjour à tous !

Nous sommes la famille Martin-Beaulieu qui est composée de Rosie, Jean-Sébastien, Léo et Henri (sans oublier Olive).

Voici notre histoire :

À l’automne 2023, littéralement 3 semaines avant mon accouchement (Henri), nous avons dû aller à l’urgence, car Léo avait extrêmement mal au ventre. Après plusieurs heures et quelques tests plus tard, il est ressorti que Léo avait juste des problèmes de digestion. Nous avons eu un suivi 1 semaine plus tard et ils ont fait un test de sang et ces CK (protéines) étaient de 42 000 environ, quand la normale est de 20 à 300 unités !

Les médecins ne comprenaient pas, car il aurait dû être en douleur extrême, mais pour Léo, pas vraiment. Nous sommes donc partis en ambulance d’urgence vers Sherbrooke, car des taux élevés comme ça sont dangereux pour les reins. Les médecins n’en revenaient pas que je devais accoucher dans même pas 1 semaine.

Après 2 jours à l’hôpital, les médecins ne comprenaient toujours pas, car tout le reste était normal, sauf les CK. Ils ont fait beaucoup beaucoup de tests, mais rien de concluant.

On avance au début de l’hiver, la pédiatre me dit qu’ils ont encore du sang de Léo et qu’ils vont faire des tests génétiques, parce que tout le reste est normal. Les tests génétiques c’est long à faire. Je reçois un appel en février 2024 de la secrétaire qui me dit que la pédiatre veut nous voir en personne. Sincèrement, croyant un suivi, je ne m’inquiétais pas vraiment.

Rendu là-bas, on entre dans la pièce et l’air est différent, on dirait que quelque chose plane. La médecin me regarde dans les yeux et me dit : « On a reçu les résultats et, malheureusement….c’est la Dystrophie musculaire de Duchenne ». JS a eu un malaise, pendant que moi je ne comprenais sincèrement pas ce que ça veut dire. Pendant ce temps-là, Henri et Léo sont à côté de nous et ne comprennent pas. Henri a à peine 4 mois. On y apprend que c’est une maladie génétique donnée par la mère. Je vous épargne la culpabilité qui m’envahit à ce moment-là, je sais que c’est impossible que j’aille su.

Elle nous explique que c’est une maladie dégénérative et…que son expérience de vie sera beaucoup diminuée et qu’il aura beaucoup de rendez-vous (cardio, physio, prises de sang, scans, pneumologie, physiatrist, orthèses, etc.), de suivis, d’adaptations, de médication, etc.

Elle regarde Henri et dit qu’étant donné que c’est génétique, il faudra tester Henri pour voir s’il a eu le gène. Sincèrement, je ne suis pas prête à ce moment-là à faire le test, c’est trop douloureux, et ça ne changerait rien dans l’immédiat.

Le retour à la maison était comme un grand moment flou…j’ai conduit et pleuré en silence, JS aussi. Merci à la famille qui est venue nous voir le lendemain, merci mille fois !

On avance au mois de juin 2024, beaucoup de choses sont arrivées entre temps, mais je décide de faire le test de CK pour Henri. La secrétaire de la pédiatre nous appelle et dit qu’elle veut nous voir le lundi suivant. Pas question qu’on attente pour avoir la réponse…qu’on connait déjà…si elle veut nous voir en personne, ce n’est jamais bon signe. Nous nous sommes donc rendus à l’hôpital le vendredi soir. En effet, les CK de Henri sont TRÈS élevés également, tout porte à croire que c’est également la DMD. C’est confirmé quelques semaines plus tard avec le test génétique. Encore beaucoup de culpabilité…même aujourd’hui. Je n’arrive même pas à mettre en mot la douleur qui m’habite. Nous avons donc 2 enfants qui auront des besoins particuliers.

C’est ici que l’histoire nous emmène. Nous sommes maintenant suivis à l’hôpital pour enfant de Montréal. Nous n’aimons pas demander de l’aide JS et moi, mais aujourd’hui, nous sommes face à de grandes dépenses qui s’en viennent. Oui, il existe des subventions, mais une grosse partie sortira de nos poches.

• Nous devrons adapter la maison que nous venons tout juste d’acheter en septembre 2024.

• Nous devrons également adapter notre/nos voitures pour accommoder 2 enfants en fauteuil roulant.(éventuellement, mais ça s’en vient quand même bientôt).

• Beaucoup d’équipement médical est à prévoir.

• Nous devons manquer beaucoup de jours de travail pour les nombreux rendez-vous.

• Nous voulons également faire vivre de belles aventures à nos deux beaux garçons.

Nous ne demandons pas des millions, tous montants pourront nous aider.

Merci mille fois !

Rosie et JS