Mi nombre es Noelia, soy mamá de Yeray, un niño de 5 años con síndrome CHD8, una enfermedad genética ultrarrara que afecta el desarrollo neurológico. En España apenas se conocen unos pocos casos, y el primer diagnóstico en el mundo se realizó en 2012, por lo que todavía existe muy poca información sobre su evolución y tratamiento.

El síndrome CHD8 puede provocar retrocesos en el habla, dificultades cognitivas y físicas, problemas digestivos y, en algunos casos, la aparición de tumores. Debido al alto coste de las pruebas genéticas necesarias para detectarlo, muchos niños son diagnosticados simplemente con autismo, sin llegar a conocer la causa real. Y aunque las terapias puedan parecer similares, las patologías y necesidades no lo son, lo que hace fundamental conocer el diagnóstico correcto.

Después de meses de intentar dar visibilidad al caso de Yeray, un investigador de Sevilla que llevaba años estudiando este gen de manera teórica contactó con nosotros al descubrir que había casos reales en España. Para nosotros fue como si un ángel hubiera caído del cielo, no solo por su compromiso científico, sino por su empatía y su calidad humana. Ese encuentro nos devolvió la esperanza y la convicción de que la visibilidad puede abrir caminos que cambian vidas.

Con esa fuerza nació EMUNACHD8, una asociación cuyo nombre significa “hay que estar en calma aun no teniendo todas las respuestas”. Su objetivo es dar a conocer el síndrome CHD8, encontrar a más familias que aún no saben que conviven con esta mutación, y recaudar fondos para impulsar la investigación, ya que, al ser una enfermedad minoritaria, no recibe prácticamente apoyo ni recursos públicos.

Cualquier ayuda para dar visibilidad o recaudar fondos suma en nuestra lucha.

Hoy somos solo 10 niños en España y 168 en todo el mundo, pero cada gesto, cada palabra y cada colaboración nos acercan a un futuro con más conocimiento, más empatía y más esperanza.Necesitamos hacer una prueba del genoma a todos los niños y adultos que tienen esta patología, pero contamos con pocas ayudas al.ser una.enfermedad minoritaria por eso pedimos.ayuda,ya que es muy caro hacerlo .Muchísimas gracias de corazón, Se pondrá en la.pagima de.Emuna.la.recaudacion conseguida y un docume.yo donde se verá que se ha mandado a cabimer donde se hará estas pruebas .

Con todo mi agradecimiento,

Noelia

Fundadora de EMUNACHD8