Hope for RUMEYSA
Donation protected
Important Information
Little Rümeysa is the daughter of my nephew Gürsel BOZTAS. I will also organize the withdrawal of the funds. For this, my wife Nora A. will be in charge of the operation.
TR___________________________________________________
Rümeysa doğduğunda her bebek gibi normal görünüyordu ama zaman ilerledikçe gereğinden fazla hareketsiz olduğunu anladık. 3 aylık iken Spinal müşküler atrofi (SMA) tıp1 teşhisi konuldu. Bunu duyduğumuzda yıkıldık. SMA hastalığının en ağır seyreden tipine sahipti kızımız. Bu hastalığa sahip çocuklar en fazla 2 yasına kadar hayatta kalabiliyor. Kızımız her geçen gün elimizde eriyor ve elimizden hiçbir şey gelmiyor. Rumeyşa’yı kurtarmanın bir çaresi var ama erişemiyoruz. Zolgensma isimli tek dozluk gen terapi ilacı kızımızın hayatını kurtarabilir. Rümeysa’nın yaşamasını istiyoruz. Lütfen bize yardım edin.
Rümeysa'yı Kurtarın lütfen.
SMA TIP 1:
Spinal müsküler atrofi grubunun en ağır seyreden tipidir. Hastalık 6 aydan önceki dönemde belirti verir. Bazı hastalarda belirtiler doğum öncesi dönemde başlayabilir. Gebeliğin son dönemlerinde; bebek hareketlerinde azalma görülebilir.
Tip 1 hastası bebeklerin büyük çoğunluğunun baş kontrolü, kol ve bacak hareketleri yoktur. Desteksiz oturamazlar. Bebekler yutma ve emme gibi temel reflekslere sahip değildir. Solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı solunum desteğine ihtiyaç duyarlar. Hastaların büyük çoğunluğu iki yaşından önce kaybedilir. Bu bebeklerin yüz hareketleri normal, bakışları canlıdır. Göz kontağı kurarlar. İletişim becerileri oldukça güçlüdür, çevreye karşı ilgilidirler.
FR___________________________________________________
J'ai organisé cette campagne de charité pour la fille de mon neveu, Rümeysa, qui souffre de l'Amyotrophie spinale (AMS) de type 1. En fait, le type 1 est le type le plus dangereux de cette maladie.
L'amyotrophie spinale (AMS) est une maladie neuromusculaire qui se manifeste par une perte progressive de la force musculaire qui affecte la capacité à marcher, à avaler et à respirer. Et c'est la première cause génétique de mortalité infantile. Elle est causée par une mutation du gène de survie des motoneurones 1 (SMN1). Ce gène est responsable de la production d'une protéine qui est essentielle aux nerfs qui contrôlent nos muscles. Sans cette protéine, ces neurones ne peuvent pas fonctionner correctement et meurent à un moment donné.
Afin d'avoir un meilleur avenir, Rümeysa doit recevoir une thérapie génétique appelée Zolgensma. Le Zolgensma est conçu pour remplacer le gène SMN1 manquant ou défectueux par une copie fonctionnelle qui produit la protéine SMN, améliorant ainsi la fonction et la survie des motoneurones. Il semble que le Zolgensma puisse sauver la vie de ceux qui ont la chance de l'obtenir grâce à un traitement à dose unique.
Zolgensma coûte 2,4 millions de dollars (avec les frais d'hospitalisation). L'autorisation de Zolgensma ne couvre que les enfants de moins de 2 ans. Ce n'est qu'avec ce traitement que Rümeysa peut marcher. Elle a maintenant 13 mois et elle court contre le temps.
Aidez Rümeysa à mener une vie normale, comme n'importe quel autre enfant ! Toute contribution, petite ou grande, fait une différence. Et s'il vous plaît, partagez cet appel !
Vous trouverez ci-dessous l'histoire de Rümeysa et le message de sa famille. Vos dons seront très appréciés. Cette campagne est exclusivement dédiée à Rümeysa.
Le message de la famille :
"Quand Rümeysa est née, elle était normale comme n'importe quel autre bébé. Cependant, au fil du temps, nous avons réalisé qu'elle n'avait aucun mouvement avec son corps et on lui a diagnostiqué une SMA de type 1 à l'âge de 3 mois. Lorsque nous avons appris que notre fille avait été diagnostiquée avec le type le plus dangereux et le plus mortel de la SMA, nous avons été dévastés dans toute la famille. Les enfants diagnostiqués avec le type 1 ne sont censés vivre que 2 ans. Nous n'avions aucune idée de ce qui se passait et tout semblait aller dans la mauvaise direction. Nous nous sentions incapables de faire quoi que ce soit. Voir notre fille nous quitter jour après jour me fait souffrir profondément. De plus, savoir qu'il existe un remède très coûteux qui pourrait sauver notre fille est plus dévastateur que jamais. Zolgensma pourrait vraiment sauver la vie de notre fille. Nous voulons qu'elle vive. Aidez-nous à lui sauver la vie".
ENG___________________________________________________
I have organized this charity campaign for my nephew’s daughter Rümeysa who has Spinal Muscular Atrophy (SMA) Type 1 disease. Actually, the type 1 one is the most dangerous type of this disease.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a neuromuscular disease, which is manifested by a progressive loss of muscle strength that affects the ability to walk, swallow and breathe. And it is the first genetic cause of infant mortality. It is caused by a mutation in the survival gene of motor neurons 1 (SMN1). This gene is responsible for the production of a protein that is critical for the nerves that control our muscles. Without this protein, these neurons cannot function properly and die at any given time.
In order to have a better future, Rümeysa has to receive a genetic therapy called Zolgensma. Zolgensma is designed to replace the missing or defective SMN1 gene with a functional copy that produces the SMN protein, thereby improving the function and survival of motor neurons. It seems that Zolgensma can save lives of those who are lucky enough to get it with a single dose treatment.
Zolgensma costs $ 2.4 million (together with hospital expenses). Zolgensma approval only covers children under 2 years. Only with this treatment, Rümeysa can walk. She is now 13 months and she is racing against time.
Please help Rümeysa to live a normal life, like any other child! Any contribution, large or small, makes a difference. And please share this appeal!
Below, you can find the story of Rümeysa and her family's message. Your donations will be greatly appreciated. This campaign is dedicated exclusively to Rümeysa.
Family’s message:
“When Rümeysa was born, she was normal like any other baby. However, as we go along with the time, we realized that she had not any movements with his body and she has been diagnosed SMA Type 1 when she was 3 months old. When we learned that our daughter diagnosed with the most dangerous and mortal type of the SMA, we were devastated all family. Children diagnosed with the type 1 are supposed to live only 2 years. We had no idea what was happening and everything seemed to run in the wrong direction. We feel to be not able to do anything. Seeing our daughter leaving us day-by-day makes me suffered deeply. Moreover, knowing that there is a remedy very expensive that could save our daughter is more devastating than ever. Zolgensma could really save our daughter’s life. We want her to live. Please help us to save her live.”
Little Rümeysa is the daughter of my nephew Gürsel BOZTAS. I will also organize the withdrawal of the funds. For this, my wife Nora A. will be in charge of the operation.
TR___________________________________________________
Rümeysa doğduğunda her bebek gibi normal görünüyordu ama zaman ilerledikçe gereğinden fazla hareketsiz olduğunu anladık. 3 aylık iken Spinal müşküler atrofi (SMA) tıp1 teşhisi konuldu. Bunu duyduğumuzda yıkıldık. SMA hastalığının en ağır seyreden tipine sahipti kızımız. Bu hastalığa sahip çocuklar en fazla 2 yasına kadar hayatta kalabiliyor. Kızımız her geçen gün elimizde eriyor ve elimizden hiçbir şey gelmiyor. Rumeyşa’yı kurtarmanın bir çaresi var ama erişemiyoruz. Zolgensma isimli tek dozluk gen terapi ilacı kızımızın hayatını kurtarabilir. Rümeysa’nın yaşamasını istiyoruz. Lütfen bize yardım edin.
Rümeysa'yı Kurtarın lütfen.
SMA TIP 1:
Spinal müsküler atrofi grubunun en ağır seyreden tipidir. Hastalık 6 aydan önceki dönemde belirti verir. Bazı hastalarda belirtiler doğum öncesi dönemde başlayabilir. Gebeliğin son dönemlerinde; bebek hareketlerinde azalma görülebilir.
Tip 1 hastası bebeklerin büyük çoğunluğunun baş kontrolü, kol ve bacak hareketleri yoktur. Desteksiz oturamazlar. Bebekler yutma ve emme gibi temel reflekslere sahip değildir. Solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı solunum desteğine ihtiyaç duyarlar. Hastaların büyük çoğunluğu iki yaşından önce kaybedilir. Bu bebeklerin yüz hareketleri normal, bakışları canlıdır. Göz kontağı kurarlar. İletişim becerileri oldukça güçlüdür, çevreye karşı ilgilidirler.
FR___________________________________________________
J'ai organisé cette campagne de charité pour la fille de mon neveu, Rümeysa, qui souffre de l'Amyotrophie spinale (AMS) de type 1. En fait, le type 1 est le type le plus dangereux de cette maladie.
L'amyotrophie spinale (AMS) est une maladie neuromusculaire qui se manifeste par une perte progressive de la force musculaire qui affecte la capacité à marcher, à avaler et à respirer. Et c'est la première cause génétique de mortalité infantile. Elle est causée par une mutation du gène de survie des motoneurones 1 (SMN1). Ce gène est responsable de la production d'une protéine qui est essentielle aux nerfs qui contrôlent nos muscles. Sans cette protéine, ces neurones ne peuvent pas fonctionner correctement et meurent à un moment donné.
Afin d'avoir un meilleur avenir, Rümeysa doit recevoir une thérapie génétique appelée Zolgensma. Le Zolgensma est conçu pour remplacer le gène SMN1 manquant ou défectueux par une copie fonctionnelle qui produit la protéine SMN, améliorant ainsi la fonction et la survie des motoneurones. Il semble que le Zolgensma puisse sauver la vie de ceux qui ont la chance de l'obtenir grâce à un traitement à dose unique.
Zolgensma coûte 2,4 millions de dollars (avec les frais d'hospitalisation). L'autorisation de Zolgensma ne couvre que les enfants de moins de 2 ans. Ce n'est qu'avec ce traitement que Rümeysa peut marcher. Elle a maintenant 13 mois et elle court contre le temps.
Aidez Rümeysa à mener une vie normale, comme n'importe quel autre enfant ! Toute contribution, petite ou grande, fait une différence. Et s'il vous plaît, partagez cet appel !
Vous trouverez ci-dessous l'histoire de Rümeysa et le message de sa famille. Vos dons seront très appréciés. Cette campagne est exclusivement dédiée à Rümeysa.
Le message de la famille :
"Quand Rümeysa est née, elle était normale comme n'importe quel autre bébé. Cependant, au fil du temps, nous avons réalisé qu'elle n'avait aucun mouvement avec son corps et on lui a diagnostiqué une SMA de type 1 à l'âge de 3 mois. Lorsque nous avons appris que notre fille avait été diagnostiquée avec le type le plus dangereux et le plus mortel de la SMA, nous avons été dévastés dans toute la famille. Les enfants diagnostiqués avec le type 1 ne sont censés vivre que 2 ans. Nous n'avions aucune idée de ce qui se passait et tout semblait aller dans la mauvaise direction. Nous nous sentions incapables de faire quoi que ce soit. Voir notre fille nous quitter jour après jour me fait souffrir profondément. De plus, savoir qu'il existe un remède très coûteux qui pourrait sauver notre fille est plus dévastateur que jamais. Zolgensma pourrait vraiment sauver la vie de notre fille. Nous voulons qu'elle vive. Aidez-nous à lui sauver la vie".
ENG___________________________________________________
I have organized this charity campaign for my nephew’s daughter Rümeysa who has Spinal Muscular Atrophy (SMA) Type 1 disease. Actually, the type 1 one is the most dangerous type of this disease.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a neuromuscular disease, which is manifested by a progressive loss of muscle strength that affects the ability to walk, swallow and breathe. And it is the first genetic cause of infant mortality. It is caused by a mutation in the survival gene of motor neurons 1 (SMN1). This gene is responsible for the production of a protein that is critical for the nerves that control our muscles. Without this protein, these neurons cannot function properly and die at any given time.
In order to have a better future, Rümeysa has to receive a genetic therapy called Zolgensma. Zolgensma is designed to replace the missing or defective SMN1 gene with a functional copy that produces the SMN protein, thereby improving the function and survival of motor neurons. It seems that Zolgensma can save lives of those who are lucky enough to get it with a single dose treatment.
Zolgensma costs $ 2.4 million (together with hospital expenses). Zolgensma approval only covers children under 2 years. Only with this treatment, Rümeysa can walk. She is now 13 months and she is racing against time.
Please help Rümeysa to live a normal life, like any other child! Any contribution, large or small, makes a difference. And please share this appeal!
Below, you can find the story of Rümeysa and her family's message. Your donations will be greatly appreciated. This campaign is dedicated exclusively to Rümeysa.
Family’s message:
“When Rümeysa was born, she was normal like any other baby. However, as we go along with the time, we realized that she had not any movements with his body and she has been diagnosed SMA Type 1 when she was 3 months old. When we learned that our daughter diagnosed with the most dangerous and mortal type of the SMA, we were devastated all family. Children diagnosed with the type 1 are supposed to live only 2 years. We had no idea what was happening and everything seemed to run in the wrong direction. We feel to be not able to do anything. Seeing our daughter leaving us day-by-day makes me suffered deeply. Moreover, knowing that there is a remedy very expensive that could save our daughter is more devastating than ever. Zolgensma could really save our daughter’s life. We want her to live. Please help us to save her live.”
Organizer and beneficiary
RUMEYSA BOZTAS
Organizer
Saint-Étienne
NORA AZZAM
Beneficiary
