Hilfe für Antonia mit seltenen Gendefekt

Hallo,

ich bin die Antonia, bin schon 2 Jahre alt und meine Familie hat schon sehr viel erlebt.

Im Dezember 2022 kam ich mit einer Neugeborenen-Infektion auf die Welt und hatte leider eine Trinkschwäche und musste von meiner Mama weg, in die Neonatologie der Kinderklinik in Erlangen. Mama war den ganzen Tag bei mir.

Im Neugeborenen Screening stellte man fest, dass ich nicht so gut höre. Ich hab im Juli 2023 mein erstes Cochlear Implantat bekommen und im Dezember 2023 mein zweites. Jetzt hab ich zwei Zauberohren. Ich mag die leider nicht besonders und meine Mama hat da ziemlich Ärger bekommen, aber die schmecken echt gut.

Die letzten Monate war ich sehr oft Krank, ich hatte teilweise alle 14 Tage eine Mittelohrentzündung und war regelmäßig im Krankenhaus zur Behandlung, das war was. Die Ärzte haben dann eine Nasen-Rachen Inspektion gemacht, aber 4 Wochen später ging es wieder los. Seitdem ich meinen Therapiestuhl und den Rehabuggy habe wurde es Gottseidank besser.

Im September 2024 haben meine Eltern erfahren, das ich einen seltenen Gendefekt Namens TFE3 habe. Es gibt zur Zeit weltweit 34 Betroffene die den Gendefekt haben. Meistens sind es Mädchen. Ich kann auch gelerntes wieder verlieren oder Epilepsie bekommen. Meine Entwicklungsstörung ist sehr ausgeprägt, man vergleicht mich mit einem Säugling von 8 Monaten. Auch das mit meinen Ohren kommt von dem Defekt. Einige Betroffene können auch nicht reden.

Ich war schon paar mal zur Therapie bei Filumi in Bad Alexandersbad. Beim ersten mal (2023) hab ich das lautieren begonnen. Im Mai 2024 wurde mein Blickkontakt viel besser und jetzt im November 2024 kann ich sitzen. Leider bezahlt das Osteopathische Therapiewochenende die Krankenkasse nicht für ein Wochenende mit allen Therapien von Donnerstag bis Sonntag kommen Kosten auf meine Eltern von 1000 € plus Anfahrt, Übernachtung und Verpflegung.

Außerdem wird aufgrund meiner Erkrankung und den Hilfsmittel unser jetziges Auto einfach zu klein, meine Eltern benötigen ein größeres. Da müsst ihr jetzt mal in das jetzige Auto schauen, wenn Therapiestuhl, Rehabuggy und noch Gepäck in mein Auto müssen.

Ich wohn ja, mit meinen Eltern im 1. Stock, mit dem laufen lernen ist sich ja niemand sicher, wie ich laufen kann. Ach ganz vergessen, hab ich dass ich sehr gerne meine Eltern Beiße oder mich beim runter tragen mich zurück werfe. Wir brauchen einen Außen Aufzug. Leider können wir kein anderes System nutzen und da dürfen meine Eltern etwas tiefer in die Tasche greifen. Es sind ja nicht nur die Kosten des Aufzuges, sondern braucht man da viel mehr wie Z.B. den Architekten, die Baugenehmigung und wenn man die nicht bekommt muss man der Aufzug Firma trotzdem noch etwas Geld geben. Sollte es klappen, benötigen wir eine Verschließbare Balkontür und eine kleine Rampe um die Wohnung barrierefrei zu verlassen.

Und dann Träume ich von einem Holzwaegelchen (schaut mal in Instagram vorbei). Da kann ich mit meinen Orthesen sogar die Welt erkunden.

Was ich und meine Eltern benötigen und durch eure Unterstützung verwirklichen werden!

Ich und meine Eltern, werden euch natürlich alles erzählen was Neues passiert.

Schöne Weihnachten wünscht

euch

Antonia, Mama Martina und Papa David