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Manchmal teilt sich das Leben in ein Davor und ein Danach.
Unser Danach begann mit Emilia ´s Diagnose am 14.11.2024.
Emilia ist 4 und unsere jüngste Tochter von insgesamt 5 Mädchen. Sie ist ein Sonnenschein, das Nesthäkchen und der Mittelpunkt der Familie. Doch mit der Diagnose hat sich unser Leben schlagartig verändert.
Emilia hat Mukopolysaccharidose Typ IIIA (MPS IIIA) auch Sanfilippo Syndrom genannt. Dies ist eine Form der Kinderdemenz. Die Erkrankung ist fortschreitend, nicht heilbar und stark lebensverkürzend.
MPS IIIA ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit. Betroffenen Kindern fehlt ein wichtiges Enzym, wodurch sich schädliche Stoffe im Körper – besonders im Gehirn – ansammeln.
Das führt dazu, dass diese Krankheit uns Stück für Stück unser Kind nimmt. Die Sprache, die Erinnerungen, das Laufen, das Schlucken bis hin zum Tod.
Wir können aktuell nichts machen, außer zu zuschauen. Emilia’s Lebenserwartung liegt bei ca. 12-15 Jahren.
In den USA gibt es eine Gentherapie (UX111), die aber noch nicht zugelassen wurde von der FDA. Wir haben Hoffnung, dass das bald geschieht. Denn uns läuft die Zeit davon.
Warum wir um Unterstützung bitten
Dieser Schritt fällt uns sehr schwer, aber gemeinsame Zeit und Erinnerungen lassen sich nicht nachholen. Wir kommen mittlerweile an unsere Grenzen - emotional, zeitlich und auch finanziell.
Uns ist wichtig, transparent zu sein, wofür die Spenden eingesetzt werden.
Wir möchten das Geld bewusst in zwei Richtungen einsetzen:
- Unterstützung der Forschung
Ein Teil der Spenden soll in die Forschung zum Sanfilippo-Syndrom fließen – in der Hoffnung, dass Kinder wie Emilia in Zukunft bessere Chancen haben.
- Für Emilia’s Alltag
- ein größeres, geeignetes Familienauto, damit Emilia‘s Rehabuggy, Rehaautositz und wir alle gemeinsam Platz finden
- Hilfsmittel, die nicht von der Krankenkasse übernommen werden (Vibrationsboard zur Unterstützung ihrer Muskulatur)
- die Möglichkeit für meinen Mann, seine Arbeitszeit zu reduzieren, um uns in der Pflege und im Alltag zu unterstützen (Emilias 1:1 Betreuung in der Kita ist nur bis 14:30 Uhr möglich – fällt diese aus, muss sie zu Hause bleiben, was uns arbeitstechnisch oft an unsere Grenzen bringt)
- Ein weiterer sehr wichtiger Punkt ist die mögliche Gentherapie (UX111):
Aktuell warten viele Familien auf die Zulassung in den USA. Sollte diese erfolgen, kann es sein, dass wir sehr schnell handeln müssen.
Da unklar ist, ob und wann die Kosten von der Krankenkasse übernommen werden – oder wann die Therapie in Deutschland verfügbar ist – möchten wir darauf vorbereitet sein, im Ernstfall selbst für Reise- und Behandlungskosten in den USA aufkommen zu können.
Gemeinsam können wir Emilias Weg vielleicht verändern – und dafür sorgen, dass er voller Liebe, Abenteuer und unvergesslicher Erinnerungen ist!
Wir wissen nicht, was vor uns liegt.
Aber wir wissen, dass wir keinen Moment ungenutzt lassen möchten.
Danke, dass du dir Zeit genommen hast, unsere Geschichte zu lesen.
Danke, dass du uns hilfst, Emilias Welt ein Stück größer zu machen.
Katharina & Ronald Kluge & die 5 Mädels