L’histoire de Louis : un combat quotidien, un espoir immense

Louis est porteur d’une anomalie génétique très rare sur le gène CTNNB1 — seulement une vingtaine de cas en France.

Cette mutation entraîne un retard global de développement, avec des difficultés motrices, langagières et cognitives.

Aujourd’hui

Louis a beaucoup progressé :

✨ Il marche seul, mais seulement sur de très courtes distances.

La plupart du temps, il donne la main ou doit être porté lorsqu’il est fatigué.

Il travaille chaque jour pour gagner en autonomie et en force — et son courage nous impressionne, toujours.

Sur le plan du langage, Louis a fait de jolies avancées.

Il parle davantage, commence à faire des phrases, mais il ne peut pas encore prononcer tous les sons et il reste souvent difficile à comprendre lorsqu’il veut raconter quelque chose.

Il utilise encore quelques signes pour se faire comprendre.

Louis a également tenté d’apprendre la propreté, mais cela reste encore trop difficile pour le moment.

Et comme beaucoup d’enfants CTNNB1, il traverse aussi des défis émotionnels, avec des crises parfois intenses. Nous avançons avec patience et nous l’accompagnons au mieux pour l’aider à gérer ses émotions

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Un rythme intense, une volonté immense

Cette année, Louis est en moyenne section.

➡️ École le matin

➡️ Soins l’après-midi + le mercredi matin

Son quotidien comprend :

• Kinésithérapie

• Ergothérapie

• Orthophonie

• Psychomotricité

• Stages de Neuromouvement / Méthode Anat Baniel

• Équithérapie

Il a eu en juillet :

✅ une chirurgie ORL (amygdales, végétations, diabolos) — depuis, il dort mieux et a pris du poids

✅ des injections de botox pour l’aider à mieux marcher

Et il refera une session de botox en janvier.

Il fera également un nouveau test du sommeil en novembre.

Malgré tout cela…

Louis garde son sourire.

Louis persévère.

Louis se bat.

Chaque jour.

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Des objectifs clairs et plein d’espoir

Nous travaillons pour aider Louis à :

• marcher plus longtemps et plus librement

• se faire comprendre par tous

• préserver sa force et ses capacités

• continuer à progresser sur le plan cognitif

• gérer ses émotions

• participer — nous l’espérons — à l’essai de thérapie génique

Car oui, la thérapie génique représente un espoir immense.

L’essai devrait débuter fin 2025 pour les enfants de 6 à 12 ans, puis plus tard pour les plus jeunes.

Nous nous sommes portés volontaires

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Votre aide change tout

Grâce à vos dons, nous avons pu participer à la conférence internationale CTNNB1 à Bilbao.

Ce voyage a été essentiel pour notre famille — et vous nous avez permis de venir avec le grand frère de Louis et ses grands-parents pour nous soutenir.

Merci du fond du cœur

Mais le chemin continue.

Nous devons encore financer :

• les soins non remboursés (ergo, Neuromouvement, équithérapie…)

• les compléments alimentaires & vitamines

• le matériel adapté

• les déplacements pour les futures conférences CTNNB1 (une par an)

• et potentiellement les frais liés à la thérapie génique si Louis est sélectionné

Nous souhaitons aussi contribuer au financement de cette thérapie pour toutes les petites “libellules” CTNNB1

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Ensemble, faisons grandir l’espoir

Louis nous surprend chaque jour.

Avec votre aide, il peut continuer à progresser… marcher plus loin… parler plus clair… sourire plus fort.

Chaque don, même tout petit, compte.

Merci de nous accompagner dans ce combat, merci d’offrir de l’espoir à Louis — et à toutes les libellules

#DelespoirpourLouis

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En savoir plus :

• Syndrome CTNNB1 : https://ctnnb1-france.org/le-syndrome/

• Fondation CTNNB1 & thérapie génique : https://ctnnb1-foundation.org/gene-therapy/

• Méthode Anat Baniel : https://www.leneurogroupe.org/anat-baniel-method-neuromovement

• Association De l’espoir pour Louis : https://www.delespoirpourlouis.fr/

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Merci d’être à nos côtés. L’histoire de Louis continue — avec vous.