Hallo,

mein Name ist Cäcilie und ich bin fast 4 Jahre alt. Ich lebe mit meinem älteren Bruder und unseren Eltern im schönen Oberfranken.

Direkt nach der Geburt wurde ich mit Verdacht auf Epilepsie in die Kinderklinik verlegt. Was sich zunächst erstmal nicht bestätigt hat und in den ersten Wochen war auch auf den ersten Blick „alles normal“. Doch dann hatte ich Affektkrämpfe und musste mich dadurch ständig übergeben. Nach einem weiteren größeren Krampf riefen meine Eltern den Notarzt und ich kam wieder in die Kinderklinik. Dort bestätige sich dann das, was meinen Eltern schon vermutet hatten. Irgendetwas stimmt nicht…

Ich kann meinen Körper schlecht „unter Kontrolle“ halten, habe eine starke Muskelhypotonie. Kopf halten und drehen waren zu dem Zeitpunkt mir völlig unmöglich.

Nach vielen vielen Untersuchungen verbunden mit Krankenhausaufenthalten (MRT, Stoffwechseldiagnostik, Liquor, etc.) ohne Ergebnisse und der Beginn von Physiotherapie wurde mir dann erneut Blut für die Humangenetische Untersuchung abgenommen. Nach vielen Wochen kam dann im Februar 2023 die Diagnose des seltenen Gendefektes Grin1.

Wir machen die Vojta-Therapie, die auch meine Mama mit mir täglich durchführt neben der wöchentlichen Therapiestunde mit meinem Physiotherapeut. Dadurch habe ich mir hart erkämpft mich auf den Bauch zu drehen. Und ich kann noch mehr, das möchte ich zeigen!!

Hierfür brauche ich weitere Therapieformen welche von den Krankenkassen nicht übernommen werden. Hierzu zählen u.a. ein osteopathisches Intensivwochenende (Selbstzahler), aber auch die Galileo-Therapiewoche (tlw. Übernahme der Kosten, Unterkunft muss selbst gezahlt werden) oder auch eine Intensivtherapiewoche Swim Lab auf Lanzarote (geplant für 2026, Selbstzahler). Aber auch Alltagshilfen die mich unterstützen können, werden nicht immer von den Kostenträgern übernommen und müssen daher selbst gekauft werden.

Zudem brauchen wir bald ein größeres Auto bzw. Familienvan, damit wir weiterhin zu den Therapien fahren können. Denn ich wachse, und damit auch die Herrausforderungen im Alltag. Ein barrierefreier Familienvan mit Rampe/Lift ist notwendig um auch weiterhin sicher zu den Therapie zu fahren und auch am sozialen Leben teilzunehmen.

Meine Eltern versuchen für mich alles möglich zu machen. Und ich lasse mich nicht unterkriegen – denn ich will teilhaben, teilhaben am Leben. Mit anderen Kindern im Sandkasten sitzen, mit meinem Bruder auf dem Spielplatz schaukeln, mit meinem Papa einfach im Einkaufswagen sitzen und einkaufen…

ICH MÖCHTE EINFACH DABEI SEIN!!

Da aber die wichtigen Therapien sowie die Anschaffung eines größeren Autos (Familienvan) sehr teuer sind, belastet dies meine Familie zusätzlich. Durch eine finanzielle Unterstützung würde dies uns viele Sorgen nehmen.

Wir danken jeder Hilfe!