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Actualización sobre el estado actual de Abby
En el siguiente enlace podras ver los estudios y diagnoticos de la enfermedad.
En el primer trimestre de 2025, Abby fue diagnosticada con la enfermedad de Fabry, una condición genética poco común que requiere tratamiento especializado continuo de por vida.
Hasta el momento, Abby aún no ha podido recibir su primera dosis al no disponer del tratamiento en nuestro país por su alta complejidad. En nuestro país esta enfermedad esta catalogada como catastrófica, rara o huérfana conforme al Acuerdo Ministerial 1829 del Ministerio de Salud Pública, actualmente llevamos un año intentando hacer que el hospital público gestione lo necesario para conseguir el tratamiento mientras nuestra pequeña sufre crisis de dolor desde leves a intensas con necesidad de ingreso hospitalario, lo que nos obliga a buscar alternativas privadas mientras y los gastos no se detienen hasta que el Estado pueda garantizar el tratamiento de por vida.
Cada apoyo recibido se destina a cubrir exámenes médicos continuos para monitorear posibles afectaciones en órganos como el corazón, los riñones, el hígado, etc, Al momento existe daño neuropático por lo que Abby recibe fármacos psicotrópicos diariamente así como medicamentos para el manejo del dolor asociado a la enfermedad. Además, lo ideal es que estos fondos permitirán avanzar en el inicio del tratamiento específico requerido para mejorar sus días.
Nuestro enfoque hoy es claro: lograr que Abby pueda comenzar su tratamiento lo antes posible, mientras avanzamos en las gestiones institucionales para asegurar su acceso a largo plazo.
Gracias por seguir acompañándonos y por ayudarnos a dar este paso fundamental.
Con gratitud,
La familia de Abby.
Update on Abby’s Current Status
The following link provides access to the medical reports and diagnostic results related to the disease. https://drive.google.com/drive/folders/17QOlv-qxRG-titzo7Yajulw_NqjNrEyw?usp=drive_link
In the first quarter of 2025, Abby was diagnosed with Fabry disease, a rare genetic condition that requires lifelong specialized treatment.
So far, Abby has not been able to receive her first dose, as the treatment is not available in our country due to its complexity. In Ecuador, this condition is classified as a catastrophic, rare, or orphan disease under Ministerial Agreement 1829 issued by the Ministry of Public Health. For the past year, we have been working to have the public hospital complete the necessary process to obtain the treatment.Meanwhile, our daughter continues to experience pain crises ranging from mild to severe, sometimes requiring hospitalization. This situation has forced us to seek private alternatives, as expenses do not stop while we wait for the State to guarantee lifelong access to treatment.
All support received is used to cover ongoing medical evaluations to monitor potential complications affecting organs such as the heart, kidneys, and liver. Abby currently has neuropathic damage and requires daily prescription medications, including psychotropic drugs, as well as pain management treatment related to the disease. Ideally, these funds will also allow us to move forward with initiating the specific therapy required to improve her daily quality of life.
Our focus today is clear: to ensure that Abby can begin her treatment as soon as possible, while we continue advancing institutional efforts to secure long-term access.
Thank you for continuing to stand with us and for helping us take this essential step.
With gratitude,
Abby’s family.
Actualización importante sobre Abby
Esta campaña fue creada inicialmente cuando Abby fue diagnosticada con síndrome de Guillain-Barré, una condición que afectó seriamente su movilidad. Gracias al apoyo recibido, pudo acceder a estudios y tratamientos que permitieron profundizar en su evaluación médica.
Durante ese proceso se realizaron pruebas genéticas especializadas, mediante las cuales se confirmó el diagnóstico definitivo: enfermedad de Fabry, una condición genética rara y progresiva que afecta órganos vitales como el corazón, los riñones y el sistema nervioso.
Este nuevo diagnóstico redefine completamente el tratamiento que Abby necesita. El costo estimado de la medicación es de aproximadamente $40.000 anuales, sin incluir exámenes, controles ni traslados.
Seguimos trabajando para que Abby pueda iniciar su tratamiento lo antes posible.
Con gratitud,
La familia de Abby.
Actualización importante sobre Abby
Querid@s amig@s,
Queremos compartir con ustedes una actualización significativa sobre el proceso de salud de Abby.
Como muchos saben, esta campaña se creó inicialmente cuando Abby fue diagnosticada con Síndrome de Guillain-Barré, una condición que afectó seriamente su movilidad y bienestar. Gracias al apoyo de todos ustedes, pudimos iniciar un camino de recuperación que incluyó múltiples exámenes y tratamientos.
Durante ese proceso, los médicos decidieron profundizar en el estudio de su caso con exámenes genéticos especializados. Fue así como recientemente se confirmó un diagnóstico más complejo: Síndrome de Fabry, una enfermedad genética rara y progresiva que afecta órganos vitales como el corazón, los riñones y el sistema nervioso.
Este nuevo diagnóstico nos ha cambiado completamente el panorama. Abby necesita un tratamiento especializado de alto costo, estimado en $40.000 dólares anuales solo en medicación, sin contar exámenes, traslados ni controles médicos.
Hoy más que nunca, tu apoyo sigue siendo vital. Cada aporte, cada mensaje, cada acto de solidaridad hace una diferencia inmensa en esta lucha que apenas comienza.
Gracias por acompañarnos con tanto cariño desde el primer día. Seguimos con fe y esperanza, confiando en que Abby podrá tener la vida plena que merece.
Con gratitud,
La familia de Abby.
Important Update on Abby
Dear friends,
We want to share with you an important update on Abby's health journey.
As many of you know, this campaign was initially created when Abby was diagnosed with Guillain-Barré Syndrome, a condition that seriously affected her mobility and well-being. Thanks to your support, we were able to begin a recovery path that included multiple tests and treatments.
During that process, doctors decided to further study her case with specialized genetic testing. This is how a more complex diagnosis was recently confirmed: Fabry Syndrome, a rare and progressive genetic disease that affects vital organs such as the heart, kidneys, and nervous system.
This new diagnosis has completely changed our outlook. Abby requires expensive specialized treatment, estimated at $40,000 annually in medication alone, not including tests, transportation, or medical checkups.
Today more than ever, your support remains vital. Every contribution, every message, every act of solidarity makes an immense difference in this fight that is just beginning.
Thank you for supporting us with such love from day one. We continue with faith and hope, trusting that Abby will be able to have the full life she deserves.
With gratitude,
Abby's family.
