Ciao, siamo un’associazione di pazienti affetti da Porfiria, un gruppo di otto malattie rare ognuna caratterizzata da una sintomatologia differente. Tra le otto forme ne esistono due veramente gravi e ultra rare, una di queste si chiama Deficit da Aladeidrasi e porta i pazienti pediatrici affetti ad una vita infernale.

I pazienti affetti da questa forma, soffrono di attacchi acuti settimanali che si aggravano con il corso del tempo fino a portarli al coma, paralisi, allucinazioni, paralisi respiratoria e morte.

Nel mondo esistono meno di 10 descritti, due di questi vivono in Italia e appartengono alla stessa famiglia, sono un ragazzo di 14 anni e una bambina di 7 entrambi si muovono solo con l’ausilio della sedia a rotelle.

Stiamo cercando di raccogliere dei fondi, come associazione Nazionale, per contribuire all’acquisto di un furgone dotato di pedana disabili per questa famiglia. La mamma infatti si dedica esclusivamente a loro e ogni giorno hanno bisogno di essere accompagnati alle sedute di fisioterapia o in ospedale.

Vorremmo come rappresentanti di questo gruppo di malattie, alleviare il peso che questa famiglia è costretta a sostenere ogni giorno, contribuendo a garantire la migliore cura e assistenza che si possa offrire.

Il Consiglio Direttivo

Francesca Granata, Presidente

Valentina Rampin, Vice Presidente

Giulia Schiavina, Segretario

Cecilia Croce, Tesoriere

Giulia Gilli, Consigliere

Danilo Giorgio Romano, Consigliere