- Bom dia somos 3 manos com o síndrome de Angelman ,Vanessa Domingos , nasceu no dia 10 de Junho de 1996 na Amadora , e tem 88% de Incapacidade , os Gémeos Martim e Maria Domingos , nasceram no dia 11 de Outubro de 2008 em Lisboa tem 96% de Incapacidade . O que queríamos , uma ajuda para conseguirmos uma casa onde não houvesse perturbações de nenhum carisma desde locomoção , barulhos , estas simples coisas que perturbam a nossa qualidade de vida e o desgaste dos nossos pais , queríamos a ajuda para conseguirmos o fazer uma casinha de rés chão com bastante espaço para a nossa movimentação a que agradecíamos de todo o coração . Para conhecerem melhor a nossa historia tem de saber o que e um Angelman . A Síndrome de Angelman é uma síndrome genética rara causada por alterações no gene UBE3A localizado no cromossomo 15, que é essencial para o desenvolvimento cerebral.
- A síndrome se manifesta com alterações faciais distintas, atraso no neuro desenvolvimento e alterações comportamentais.
- A incidência da Síndrome de Angelman é estimada em aproximadamente 1 em cada 15.000 nascimentos. O diagnóstico precoce é fundamental para instituir medidas terapêuticas que possam melhorar a qualidade de vida do paciente.
- Sintomas
- Os sintomas mais comuns são:
- Atraso no desenvolvimento neuro psicomotor
- Dificuldades na fala, comunicação não verbal
- Alterações de coordenação e equilíbrio
- Alterações comportamentais, como hiperatividade. Também pode apresentar personalidade sociável e episódios de riso incontroláveis.
- Epilepsia
- Características físicas distintivas: olhos, cabelo e pele mais claros que os familiares, dentes espaçados, baixa estatura, lábio superior fino, estrabismo, diminuição do perímetro cefálico.
- É importante ressaltar que a gravidade dos sintomas é variável entre os pacientes portadores da síndrome.
- A Síndrome de Angelman (SA) é uma condição genética rara que se caracteriza por um atraso grave do desenvolvimento psicomotor, a ausência total de linguagem verbal, dificuldades grosseiras na marcha e coordenação motora (ataxia), epilepsia, agitação permanente/hiperatividade e perturbações do sono.
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