Vivere con una malattia rara

Lottare e non arrendersi di fronte ad una malattia rara per la quale non sono disponibili cure efficaci, riporre la propria fiducia nella ricerca scientifica e sperare in una vita migliore. Edoardo e Clarissa, Diva, Giada, sono bambini che ogni giorno combattono una personale battaglia per la vita. Le loro famiglie hanno lanciato un grido d’aiuto e grazie alle raccolte fondi sono riusciti a garantire speciali cure.

Con la vostra solidarietà sono stati avviati, come dimostrano queste storie, importanti e nuovi progetti di ricerca scientifica fondamentali per conoscere e curare le malattie genetiche rare.

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Diva, dare forza alla ricerca

Fin dai primi mesi della sua vita Diva ha iniziato a manifestare gravi problemi legati a frequenti scosse epilettiche, la bambina ha una rarissima mutazione genetica del gene KIA2022/NEXMIF. Oggi Diva, che ha quasi 4 anni, viene curata con dei farmaci, che non possono risolvere la rara forma di epilessia, ma solo arginare i violenti episodi. La mamma Federica si è fatta forza ed ha organizzato una raccolta fondi con l’obiettivo di dare il via ad un progetto di ricerca, presso l’Università di Genova in collaborazione con l’ospedale Gaslini.

Grazie alla generosità di molte persone la campagna ha raggiunto l’obiettivo e Federica ha potuto donare 30 mila euro finalizzato al finanziamento della ricerca scientifica per lo studio “DISCOover: conoscere per curare. A novembre 2021 a Diva è stato fatto il prelievo di pelle che ha permesso alla ricerca di partire. “Vorrei dire a tutte le famiglie con i bambini speciali: non perdete la speranza, cerchiamo di creare dei gruppi forti, diamo forza alla ricerca. Uniti e sempre avanti” è il messaggio di Federica.

Un aiuto per il futuro di Giada

Giada è una bambina affetta da una malattia genetica rara chiamata Tango2, scoperta dalla comunità scientifica solo nel 2016, in tutto il mondo sono 100 i bambini a cui è stata diagnosticata. Le speranze dei genitori della bambina si riaccendono quando scoprono ‘Tango2 research foundation’, una fondazione di ricerca americana che si occupa di studiare questa malattia, così la cugina di Giada decide di aprire una raccolta fondi per aiutare la ricerca a fare presto.

La campagna che ha fatto registrare oltre 1.700 condivisioni ha permesso di far arrivare un primo aiuto concreto alla fondazione. Piccoli passi fondamentali per poter proseguire nella ricerca e dare speranza a Giada e ai bambini che come lei ogni giorno lottano per la vita.

Una speranza per Edoardo e Clarissa

I fratellini Edoardo e Clarissa sono affetti da una malattia rara, Ceroidolipofuscinosi di tipo 2, la gravità della patologia comporta un’aspettativa di vita molto bassa. Nonostante la situazione i genitori dei due fratellini non hanno mai mollato. Entrambi i bimbi sono entrati in una sperimentazione all’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, dove ogni 14 giorni devono sottoporsi ad una terapia in grado di rallentare il decorso della malattia. Per garantire la terapia e coprire le spese dei viaggi verso Roma hanno lanciato una raccolta fondi. In poco tempo la solidarietà di molti ha permesso a questa famiglia di Poggio Renatico (FE) di continuare a sognare un futuro migliore. Tante le donazioni e i messaggi di incoraggiamento.