FQ Esperanza para Samuel y Miranda
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Hola, mi nombre es Alessandra Pernía.
Tengo dos hermanitos pequeños llamados Samuel (7 años de edad) y Miranda (3 años) a los cuales se les diagnosticó Fibrosis Quística (FQ); una enfermedad genética que afecta fuertemente a los pulmones, el páncreas, el hígado y los intestinos. La enfermedad no tiene cura pero en países desarrollados se ha logrado extender el promedio de vida a 40 años. Lamentablemente, mi familia se vio en la necesidad de emigrar de Venezuela a Ecuador, países donde no se ha invertido en investigaciones o desarrollos para esta enfermedad y donde día a día mueren niños con FQ por no tener acceso a tratamientos avanzados.
En Ecuador el test genético para determinar el tipo mutación cuesta alrededor de USD 5.000$ por paciente debido a que los exámenes deben ser enviados a Europa para su análisis. Este examen permite determinar entre más de 1.500 mutaciones cual es exactamente la que afecta a cada uno de mis hermanitos y definir el tratamiento que les puede ayudar a tener una mejor calidad de vida a largo plazo. El LABORATORIO CLINICO INTERLAB en Guayaquil, el 20 de junio de 2018, accedió a realizarnos un descuento del 35% para ambos exámenes, quedando cada uno en USD 3.810,00$, para un total de USD 7.620,00$ que es nuestro nuevo límite en la campaña. Se muestran los presupuestos emitidos por INTERLAB
Como información adicional sobre los exámenes:
- Tardan de 12 a 16 semanas en dar un resultado.
- Consiste en una muestra se sangre que es tomada por Interlab y enviada a un laboratorio internacional ubicado en España llamado Labco Noûs en Barcelona.
- Con este examen se obtiene la clase de mutación que posee cada uno de mis hermanitos, esta información es vital para realizar los tratamientos adecuados y para pedir ayuda medica internacional.
Cuanto antes logremos reunir los fondos, antes podremos realizar los exámenes para identificar la mutación y buscar ayuda para aplicarles los tratamientos, ya que es considerada una enfermedad catastrófica dado el alto costo de su tratamiento y es considerada la patología genética más mortal. Nos encontramos en una carera a contrarreloj... día a día la enfermedad va debilitando el organismo de mis hermanitos quienes son un pilar fundamental en nuestras vidas y vivimos día a día con el único objetivo de darles salud y felicidad.
Mi familia ha dado todo para ayudar a mis hermanitos con todos los recursos que están a nuestro alcance. Cada día antes de comer les damos enzimas pancreáticas para que puedan digerir los nutrientes, mantienen un dieta estricta, se les realizan ejercicios y fisioterapias en casa, mi papá cada vez que puede los lleva a la playa (leímos que el agua de mar contribuye a optimizar el tratamiento contra la FQ).
Agradecemos toda la ayuda que nos puedan dar, desde apoyo monetario hasta brindarnos información de interés, consejos o simplemente compartiendo la campaña. Valoro mucho el tiempo y estaré eternamente agradecida por su buena voluntad.
En las siguientes imágenes se presentan la pruebas de sudor que confirman el diagnostico de FQ de Samuel y Miranda. Es una prueba que mide el nivel de cloruro en el sudor. Aunque las pruebas genéticas se han convertido en métodos importantes para diagnosticar la fibrosis quística en niños, la prueba del cloruro en el sudor aún es el estándar.
Los resultados normales incluyen:
- El resultado de una prueba de cloruro en sudor menor o igual a 29 mmol/L probablemente signifique que no hay presencia de fibrosis quística.
- Un resultado entre 30 a 59 mmol/L no brinda un diagnóstico claro y se necesitan exámenes adicionales.
- Si el resultado es de 60 mmol/L o mayor, la fibrosis quística está presente.
Se puede observar el nivel de 62mmol/L en la prueba de Samuel que ratifican la patología.
En el caso de Miranda se obtiene un resultado "dudoso" que en conjunto con otros síntomas confirma el diagnostico. Los otros síntomas que presenta son:
- Retraso en el crecimiento.
- Incapacidad para aumentar de peso normalmente.
- Distensión del abdomen.
- Tos y mucosidad.
En la siguiente imagen el diagnostico ofrecido por la Dra. Mariela Martínez:
¡Muchas gracias!
Pueden contactarme al correo: [email redacted]
Para verificar la información se pueden comunicar con la Fundación Ecuatoriana de Fibrosis Quística en Guayaquil a los siguientes números:
+593 4-502-8022
+593 4-292-3305
Para información adicional sobre la enfermedad, pueden revisar el siguiente artículo que explica a detalle las vivencias de diferentes personas que llevan la lucha contra la enfermedad y los avances que se han realizado en tratamientos: https://www.elconfidencial.com/alma-corazon-vida/2018-04-15/fibrosis-quistica-orkambi-financiacion-ministerio-vertex_1549720/?utm_source=whatsapp&utm_medium=social&utm_campaign=amp
Samuel y Miranda
Información adicional: Mi madrina María Luisa Gaffaro Santos, ya que es residente en EEUU será quien administre los fondos. Cuando alcancemos la meta depositará los fondos en su cuenta y me hará una transferencia para pagar los exámenes con mi tarjeta.
De no poder realizar este trámite, le enviaré los fondos a una compañera de trabajo que tiene cuenta en el mismo banco que yo y que también tiene cuenta en Ecuador y ella me ayudará a hacerle llegar los fondos a mi papa para que pueda pagar los exámenes con el objetivo de que no nos cobren fuertes comisiones que resten el monto de lo que amablemente todos han donado.
Gracias!
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Tengo dos hermanitos pequeños llamados Samuel (7 años de edad) y Miranda (3 años) a los cuales se les diagnosticó Fibrosis Quística (FQ); una enfermedad genética que afecta fuertemente a los pulmones, el páncreas, el hígado y los intestinos. La enfermedad no tiene cura pero en países desarrollados se ha logrado extender el promedio de vida a 40 años. Lamentablemente, mi familia se vio en la necesidad de emigrar de Venezuela a Ecuador, países donde no se ha invertido en investigaciones o desarrollos para esta enfermedad y donde día a día mueren niños con FQ por no tener acceso a tratamientos avanzados.
En Ecuador el test genético para determinar el tipo mutación cuesta alrededor de USD 5.000$ por paciente debido a que los exámenes deben ser enviados a Europa para su análisis. Este examen permite determinar entre más de 1.500 mutaciones cual es exactamente la que afecta a cada uno de mis hermanitos y definir el tratamiento que les puede ayudar a tener una mejor calidad de vida a largo plazo. El LABORATORIO CLINICO INTERLAB en Guayaquil, el 20 de junio de 2018, accedió a realizarnos un descuento del 35% para ambos exámenes, quedando cada uno en USD 3.810,00$, para un total de USD 7.620,00$ que es nuestro nuevo límite en la campaña. Se muestran los presupuestos emitidos por INTERLAB
Como información adicional sobre los exámenes:
- Tardan de 12 a 16 semanas en dar un resultado.
- Consiste en una muestra se sangre que es tomada por Interlab y enviada a un laboratorio internacional ubicado en España llamado Labco Noûs en Barcelona.
- Con este examen se obtiene la clase de mutación que posee cada uno de mis hermanitos, esta información es vital para realizar los tratamientos adecuados y para pedir ayuda medica internacional.
Cuanto antes logremos reunir los fondos, antes podremos realizar los exámenes para identificar la mutación y buscar ayuda para aplicarles los tratamientos, ya que es considerada una enfermedad catastrófica dado el alto costo de su tratamiento y es considerada la patología genética más mortal. Nos encontramos en una carera a contrarreloj... día a día la enfermedad va debilitando el organismo de mis hermanitos quienes son un pilar fundamental en nuestras vidas y vivimos día a día con el único objetivo de darles salud y felicidad.
Mi familia ha dado todo para ayudar a mis hermanitos con todos los recursos que están a nuestro alcance. Cada día antes de comer les damos enzimas pancreáticas para que puedan digerir los nutrientes, mantienen un dieta estricta, se les realizan ejercicios y fisioterapias en casa, mi papá cada vez que puede los lleva a la playa (leímos que el agua de mar contribuye a optimizar el tratamiento contra la FQ).
Agradecemos toda la ayuda que nos puedan dar, desde apoyo monetario hasta brindarnos información de interés, consejos o simplemente compartiendo la campaña. Valoro mucho el tiempo y estaré eternamente agradecida por su buena voluntad.
En las siguientes imágenes se presentan la pruebas de sudor que confirman el diagnostico de FQ de Samuel y Miranda. Es una prueba que mide el nivel de cloruro en el sudor. Aunque las pruebas genéticas se han convertido en métodos importantes para diagnosticar la fibrosis quística en niños, la prueba del cloruro en el sudor aún es el estándar.
Los resultados normales incluyen:
- El resultado de una prueba de cloruro en sudor menor o igual a 29 mmol/L probablemente signifique que no hay presencia de fibrosis quística.
- Un resultado entre 30 a 59 mmol/L no brinda un diagnóstico claro y se necesitan exámenes adicionales.
- Si el resultado es de 60 mmol/L o mayor, la fibrosis quística está presente.
Se puede observar el nivel de 62mmol/L en la prueba de Samuel que ratifican la patología.
En el caso de Miranda se obtiene un resultado "dudoso" que en conjunto con otros síntomas confirma el diagnostico. Los otros síntomas que presenta son:
- Retraso en el crecimiento.
- Incapacidad para aumentar de peso normalmente.
- Distensión del abdomen.
- Tos y mucosidad.
En la siguiente imagen el diagnostico ofrecido por la Dra. Mariela Martínez:
¡Muchas gracias!
Pueden contactarme al correo: [email redacted]
Para verificar la información se pueden comunicar con la Fundación Ecuatoriana de Fibrosis Quística en Guayaquil a los siguientes números:
+593 4-502-8022
+593 4-292-3305
Para información adicional sobre la enfermedad, pueden revisar el siguiente artículo que explica a detalle las vivencias de diferentes personas que llevan la lucha contra la enfermedad y los avances que se han realizado en tratamientos: https://www.elconfidencial.com/alma-corazon-vida/2018-04-15/fibrosis-quistica-orkambi-financiacion-ministerio-vertex_1549720/?utm_source=whatsapp&utm_medium=social&utm_campaign=amp
Samuel y Miranda
Información adicional: Mi madrina María Luisa Gaffaro Santos, ya que es residente en EEUU será quien administre los fondos. Cuando alcancemos la meta depositará los fondos en su cuenta y me hará una transferencia para pagar los exámenes con mi tarjeta.
De no poder realizar este trámite, le enviaré los fondos a una compañera de trabajo que tiene cuenta en el mismo banco que yo y que también tiene cuenta en Ecuador y ella me ayudará a hacerle llegar los fondos a mi papa para que pueda pagar los exámenes con el objetivo de que no nos cobren fuertes comisiones que resten el monto de lo que amablemente todos han donado.
Gracias!
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Organizer and beneficiary
Alessandra Pernía
Organizer
Washington D.C., DC
Maria Luisa Gaffaro Santos
Beneficiary
