Hallo, wir sind Dennis und Helene, die Eltern von Ole. Ole ist jetzt 5 Jahre alt und leidet unter einer Genmutation, genannt GNAO1-Mutation.
Er sitzt im Rollstuhl, kann weder frei sitzen, laufen noch sprechen. Er kommuniziert mit einem Sprachcomputer. Mit seinen Händen kann er ihn bedienen, auch wenn ihm das sehr schwer fällt. Er kann sich auf dem Boden durch Robben und „Bunny Hopping“ fortbewegen und kann mit Hilfe stehen. Ansonsten muß er komplett versorgt und gepflegt werden.
GNAO1 ist eine schwere neurologische Erkrankung, die sowohl mit schwerer Epilepsie als auch mit Entwicklungsverzögerungen und schweren Bewegungsstörunen einhergehen kann.
Bereits ab dem Säuglingsalter brauchen die Linder sehr viel Therapie : Physiotherapie, Logopädie, Ergotherapie und vieles mehr.
Ganz schlimm sind die Bewegungsstürme, sogenannte lebensbedrohliche dystone Krisen, die bei den meisten zu langen Aufenthalten auf Intensivstationen und stark sedierenden Medikamenten führen. So können wir nicht mehr richtig am Leben teilnehmen. Das Einzige, das halbwegs hilft, ist die Tiefe Hirnstimulation ( THS), eine mehrstündige Operation, bei der man Elektroden ins Gehirn implantiert bekommt, die dort die Impulse zu Bewegungsstörungen blocken.
Bei Ole ist diese OP für Anfang 2024 geplant.
Ein richtiges Medikament oder eine Gentherapie gibt es noch nicht, doch es gibt Hoffnung!
Dr. med. Moritz Thiel, ein ambitionierter Arzt der Uniklinik Köln, der sich auf diesen Gendefekt spezialisiert, hat eine Medikamentenstudie in den Startlöchern, die durch die Gabe von hochdosiertem Zink die Bewegungen kontrollierbarer und das Leben damit einfacher machen könnte.
Dafür fehlen leider im Moment die finanziellen Mittel. Es fehlen noch ganze 80.000€.
Daher bitten wir euch: Unterstützt unseren Spendenaufruf um einen Teil der Studiengebühren zusammen zu bekommen! Die komplette Spende geht an die Uniklinik Köln! Wer lieber direkt auf das Spendenkonto der Uniklinik Köln spenden möchte kann dies sehr gerne tun: Universitätsklinik Köln (AöR) Bank für Sozialwirtschaft
IBAN: DE04 3702 0500 0008 1500 00 Verwendungszweck: 8002-9371-0006 ganz wichtig!
Vielen lieben Dank
GNAO1 - gemeinsam nicht allein
( der Elternverein befindet sich gerade noch in Gründung )