Wunder wahr werden lassen - Gentherapie für CTNNB1

In einer Welt voller Möglichkeiten halten wir unsere Gesundheit oft für selbstverständlich. So verschwendeten auch wir Eltern zu Beginn kaum einen Gedanken daran zu glauben, unsere zauberhaften Babys seien nicht so perfekt wie sie schienen. Erst mit der Zeit zeigte sich, dass sie ihre Meilensteine nicht erreichten, unerklärliche Schlafproblematiken, Gedeihstörungen, Aggressionen oder andere Verhaltensauffälligkeiten entwickelten und/ oder Deformationen des Skeletts und Spastiken in den Extremitäten traten auf. Nach mehr oder weniger langen quälenden Phasen des Bangens um diesen ungewissen Zustand erhielten wir alle früher oder später eine Diagnose: CTNNB1-Syndrom.

Die Ärzte sagten uns: “Stellen Sie sich als Eltern vorsichtig darauf ein, dass Ihr Kind nicht in der Lage sein wird, ein eigenständiges Leben zu führen.”

Kinder mit dem CTNNB1-Syndrom sind aufgrund eines genetischen Defekts in vielen Bereichen ihres Lebens eingeschränkt. Ein kleiner Fehler in der DNA führt dazu, dass viele der Kinder nicht oder nur stark eingeschränkt sprechen können. Der überwiegende Teil wird nicht in der Lage sein, überhaupt oder jedenfalls ohne Gehilfe zu laufen. Hinzu kommen kognitive Einschränkungen, die leicht, aber auch bis hin zu einer schweren geistigen Behinderung ausfallen können. Weltweit gibt es etwa 400 bekannte Fälle, davon aktuell 33 in Deutschland, Österreich und der Schweiz. Die Dunkelziffer wird weit größer geschätzt.

Bei dem CTNNB1-Syndrom handelt es sich um eine sogenannte seltene Krankheit. Eine Behandlung und Therapie gibt es bisher nicht, auch die Forschung beschäftigt sich mit einer solch kleinen und vergleichsweise unbedeutenden Gruppe nicht.

Bis jetzt!

Im Februar 2021 gründete Špela Miroševic, Mama von Urban aus Lubljana in Slowenien, die CTNNB1-Foundation (https://ctnnb1-foundation.org) und stellte ein Team von internationalen Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern zusammen, die sich erfolgreich auf den Weg gemacht haben, eine Gentherapie zu entwickeln.

Durch nur eine Injektion soll es gelingen, das Level des durch den Gendefekt verursachten Mangels des Proteins Beta-Catenin in den betroffenen Körperzellen zu steigern und je nach Alter und Fortschritt der Entwicklung des Kindes eine vollständige Heilung oder zumindest eine spürbare Linderung der Symptome herbeizuführen. In den Augen von uns betroffenen Eltern ein wahres Wunder, was in greifbare Nähe zu rücken scheint! Im Jahr 2024 soll die Studie in die klinische Phase übergehen, in der die Testung an ersten Probanden erfolgt.

Die Herstellung der Dosen ist jedoch unfassbar teuer und so werden noch etwa 2 Mio. Euro benötigt, um eine ausreichende Anzahl produzieren zu können, mit der die Studie erfolgreich fortgesetzt werden kann.

Da kommt ihr ins Spiel!

Wir wünschen uns so sehr, dass dieses Wunder für unsere Kinder und die nachfolgenden betroffenen Kinder wirklich greifbar wird und bitten euch daher um Unterstützung!!

Vielen Dank im Namen des deutschsprachigen CTNNB1-Netzwerks

Weitere Informationen findet ihr hier: https://ctnnb1-foundation.org/

Unser großer Dank gilt dem Creator des Videos: Philipp Tatai www.glutfilme.de für seine wunderbare Arbeit und Unterstützung!!