Una speranza per Matteo

Ciao,

sono Maura, la moglie di Matteo un papà di due splendidi ragazzi di 16 e 19 anni.

Matteo ha 49 anni e nel settembre 2024 gli è stata diagnosticata una rara mutazione di SLA.

La sua storia, in realtà, inizia a marzo dello stesso anno, quando pensando di avere un problema alla schiena, comincia a zoppicare trascinando un po’ il piede sinistro. In poco tempo perde molto peso, e fa sempre più fatica a camminare. Iniziamo a fare mille esami, dai quali però non risulta nulla.

Ad agosto Matteo comincia a cadere frequentemente, la sua camminata diventa robotica, ogni passo è una fatica immane, alchè riusciamo ad ottenere un appuntamento al centro Nemo di Roma col Proff. Sabatelli.

Il 4 settembre riceviamo l’amara sentenza.

In pochi mesi Matteo, per la precisione a fine dicembre, finisce in carrozzina perdendo velocemente l’uso delle gambe.

Ad oggi nemmeno le braccia funzionano più, muove solo un pochino le mani.

Purtroppo la malattia sta avanzando molto velocemente e ha da poco preso anche la parte respiratoria.

In meno di un anno la nostra vita è cambiata radicalmente, e le nostre giornate sono fatte di sollevatori, adattamenti, abbattimento di barriere architettoniche e sedie a rotelle di ogni tipo per svolgere le funzioni più semplici come quella di andare in bagno o lavarsi solamente. Tutto questo ci ha portati a sostenere delle spese molto elevate, in quanto l’ASL non elargisce volentieri ausili adatti ai disabili come i malati di SLA, per i quali le condizioni cambiano di giorno in giorno. Uno studio dell’AISLA ha calcolato che ogni anno un malato di SLA necessita di una cifra che si aggira intorno ai 100 mila Euro.

Nonostante tutto ciò non ci siamo persi d’animo e cerchiamo di fare il più possibile una vita normale, al momento però abbiamo solo una speranza per cercare di fermare la malattia, quella di creare una terapia ASO personalizzata per la mutazione di Matteo (TDP-43). Questa terapia ha già funzionato su alcune rare mutazioni di SLA, come la SOD1 e la FUS, solo che la mutazione di Matteo ha una difficoltà in più: la proteina che si accumula nelle sue cellule neuronali e che le intossica, facendole morire, è anche funzionale alla cellula stessa. Per questo motivo creare una terapia antisenso per Matteo è ancora più difficile.

Abbiamo contattato la Columbia University di NY e il Dott. Shneider, pioniere di questa terapia, ma per creare degli ASO adatti a Matteo e a tutti quelli che hanno la stessa mutazione nella stessa variante, servono 1 milione e mezzo di dollari, che ovviamente non abbiamo.

Solo col vostro aiuto possiamo sperare di raggiungere queste cifre e magari salvare la vita non solo di Matteo, ma tutti quelli che vivono

la sua condizione.

Anche la più piccola cifra è importante perché goccia a goccia si fa il mare.

Grazie a chi vorrà sostenere la nostra lotta per la vita.

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Hello,

I’m Maura, the wife of Matteo — a father to two wonderful boys, aged 16 and 19.

Matteo is 49 years old, and in September 2024, he was diagnosed with a rare ALS mutation.

His story actually began in March of the same year, when he started limping slightly, dragging his left foot, thinking it was just a back issue. In a short time, he lost a lot of weight and found it increasingly difficult to walk.

We began a barrage of medical tests, but none of them revealed anything conclusive.

In August, Matteo started falling frequently. His walk became robotic; every step was a monumental effort. Eventually, we managed to get an appointment at the Nemo Center in Rome with Professor Sabatelli.

On September 4th, we received the bitter diagnosis.

In just a few months — by the end of December, to be precise — Matteo ended up in a wheelchair, quickly losing the use of his legs.

As of today, even his arms no longer work; he can move only his hands a little.

Unfortunately, the disease is progressing very rapidly and has recently begun to affect his respiratory system as well.

In less than a year, our life has changed radically. Our days are now filled with hoists, home modifications, removing architectural barriers, and using all kinds of wheelchairs just to perform basic tasks like going to the bathroom or taking a shower.

All of this has led to very high expenses, because the public health system (ASL) is reluctant to provide adequate support devices for ALS patients — whose needs change dramatically from day to day.

A study by AISLA (Italian ALS Association) estimates that each ALS patient requires around €100,000 per year.

Despite everything, we haven't lost heart. We try to live as normal a life as possible.

At this moment, however, we have only one hope to try to stop the disease: to create a personalized ASO (antisense oligonucleotide) therapy for Matteo's specific mutation (TDP-43).

This type of therapy has already shown promise in some rare ALS mutations, like SOD1 and FUS.

However, Matteo’s mutation has an added challenge: the protein that builds up in his neurons — poisoning and killing them — is also essential for normal cellular function.

This makes the creation of an antisense therapy for Matteo even more complex.

We have contacted Columbia University in New York and Dr. Shneider, a pioneer in this type of therapy.

But in order to develop ASOs suitable for Matteo and others with the same variant of this mutation, we need $1.5 million — a sum we obviously don’t have.

Only with your help can we hope to raise this amount and, maybe, save not just Matteo’s life, but also the lives of others living with his condition.

Even the smallest contribution matters — because drop by drop, you can fill the sea.

Thank you to everyone willing to support our fight for life.