Vor einigen Wochen war Rare Disease Day.

Für viele ist das ein Aktionstag. Für uns ist es Alltag.

Meine jüngste Tochter lebt mit APS Typ 1 (APECED) – einer extrem seltenen Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem verschiedene Organe und Körpersysteme angreift.

Mehr Informationen dazu:

https://www.orpha.net/de/disease/detail/345

APS Typ 1 ist ein komplexes Syndrom mit mehreren schweren chronischen Erkrankungen.

Bei meiner Tochter gehören dazu unter anderem Morbus Addison, Hypoparathyreoidismus, chronische Kandidiasis, eine Ovarialinsuffizienz sowie eine chronische Keratitis der Augen.

Diese Erkrankungen müssen lebenslang medizinisch behandelt und stabilisiert werden.

Inzwischen ist eine weitere sichtbare Folge hinzugekommen: Alopecia totalis.

Gerade in einem Alter, in dem Zugehörigkeit, Selbstbild und Identität besonders sensibel sind, ist das eine zusätzliche Herausforderung.

Schon heute entstehen durch Medikamente, Behandlungen und Hilfsmittel monatliche Eigenanteile von etwa 500 bis 600 Euro, die wir dauerhaft selbst tragen müssen.

Aktuell besteht die Möglichkeit, an einer neuen Therapie-Studie teilzunehmen, die für meine Tochter ein wichtiger Hoffnungsschimmer ist.

Selbst wenn diese Therapie teilweise übernommen wird, werden für uns etwa 1.000 Euro Eigenanteil pro Monat entstehen.

Sollte die Behandlung nicht übernommen werden, liegen die Kosten bei 5.000 bis 6.000 Euro monatlich.

Ich bin alleinerziehende Mutter von drei Kindern und arbeite sechs Tage die Woche. Mehr Arbeit ist realistisch nicht möglich – meine Zeit und Kraft sind zwischen Arbeit, Arztterminen, Organisation und Familie vollständig ausgeschöpft.

Meine Kinder halten stark zusammen.

Mein Sohn arbeitet bereits und unterstützt uns.

Meine ältere Tochter macht aktuell ihr Abitur und bereitet sich parallel auf den Medizinertest vor. Auch sie trägt diese Situation mit und arbeitet neben der Schule.

Ich möchte mich nicht irgendwann zwischen der Zukunft meiner älteren Kinder und der medizinischen Hoffnung für meine jüngste Tochter entscheiden müssen.

Zu der ohnehin schwierigen Situation kommt ein weiteres Problem hinzu:

Durch eine große Baustelle direkt an unserem Grundstück wurde unsere gesamte Grundstücksgrenze massiv beschädigt, und eine angrenzende Scheune ist seitdem einsturzgefährdet. Dadurch ist ein erheblicher Sachschaden entstanden und der Wert unseres Besitzes deutlich beeinträchtigt.

Ich habe anwaltliche Schritte eingeleitet und auch vor Ort nach Unterstützung gesucht, bislang jedoch ohne Ergebnis. Weitere rechtliche Schritte wären nur mit sehr hohen finanziellen Vorleistungen möglich.

Mit dieser Kampagne bitte ich um Unterstützung, um

– medizinische Eigenanteile und laufende Behandlungskosten zu stemmen

– eine mögliche Therapie finanzieren zu können

– notwendige Behandlungen und Hilfsmittel zu ermöglichen

– unsere Familie finanziell zu stabilisieren

Ein kleiner Teil soll uns außerdem ermöglichen, einfach einmal durchzuatmen und als Familie Kraft zu sammeln.

Wenn ihr uns unterstützen möchtet, sind wir sehr dankbar.

Und wenn ihr diesen Aufruf weitergebt, helft ihr vielleicht dabei, dass diese Geschichte weitergetragen wird und die Menschen erreicht, die helfen können.

Vielen Dank

Anne

English version

When a rare disease changes the life of a family

A few weeks ago was Rare Disease Day.

For many people it is a day of awareness. For us, it is everyday life.

My youngest daughter lives with APS Type 1 (APECED) – an extremely rare autoimmune disease in which the immune system attacks different organs and body systems.

More information:

https://www.orpha.net/de/disease/detail/345

APS Type 1 is a complex syndrome that includes several severe chronic conditions.

In my daughter’s case this includes Morbus Addison, hypoparathyroidism, chronic candidiasis, ovarian insufficiency and chronic keratitis of the eyes.

All of these conditions require lifelong medical treatment and stabilization.

Recently another visible consequence has appeared: alopecia totalis.

At an age when belonging, identity and self-image are especially sensitive, this is an additional challenge.

Already today, medications, treatments and medical aids create monthly out-of-pocket costs of about 500–600 euros, which we must permanently cover ourselves.

At the moment there is the possibility for my daughter to participate in a new therapy study, which represents an important source of hope.

Even if this therapy is partially covered, our share of the costs will be around 1,000 euros per month.

If the treatment is not covered, the costs could reach 5,000–6,000 euros monthly.

I am a single mother of three children and work six days a week. Working more is simply not realistic – my time and energy are already completely taken up by work, medical appointments, organization and caring for my family.

My children support each other strongly.

My son is already working and helps support us.

My older daughter is currently finishing her final high school exams and preparing for the medical entrance test. She also carries this situation with us while working alongside school.

I never want to find myself in the position of having to choose between the future of my older children and the medical hope for my youngest daughter.

Alongside the illness, another serious problem has arisen:

A large construction site next to our property severely damaged our entire property boundary. An adjacent building is now at risk of collapsing. This caused significant property damage and has greatly reduced the value of what we own.

I have taken legal steps and sought help locally, but so far without success. Further legal action would require financial resources that I simply do not have.

With this campaign I am asking for support in order to

– cover medical co-payments and ongoing treatment costs

– help finance a possible new therapy

– provide necessary treatments and medical aids

– stabilize our family financially

A small part would also allow us simply to breathe for a moment and regain strength as a family.

If you would like to support us, we are deeply grateful.

And if you share this campaign, you may help our story reach the people who are able to help.

Thank you very much.

Anne

Version française

Quand une maladie rare change la vie d’une famille

Il y a quelques semaines avait lieu la Journée des Maladies Rares.

Pour beaucoup, c’est une journée de sensibilisation. Pour nous, c’est le quotidien.

Ma plus jeune fille vit avec le APS type 1 (APECED), une maladie auto-immune extrêmement rare dans laquelle le système immunitaire attaque différents organes et systèmes du corps.

Plus d’informations :

https://www.orpha.net/de/disease/detail/345

Le APS type 1 est un syndrome complexe qui comprend plusieurs maladies chroniques graves.

Chez ma fille, cela inclut notamment la maladie d’Addison, l’hypoparathyroïdie, une candidose chronique, une insuffisance ovarienne ainsi qu’une kératite chronique des yeux.

Toutes ces maladies nécessitent un traitement médical et une stabilisation à vie.

Récemment, une autre conséquence visible est apparue : l’alopecia totalis.

À un âge où l’identité, l’image de soi et le sentiment d’appartenance sont particulièrement sensibles, c’est une épreuve supplémentaire.

Aujourd’hui déjà, les médicaments, traitements et aides médicales entraînent des frais restant à notre charge d’environ 500 à 600 euros par mois, que nous devons assumer durablement.

Actuellement, il existe la possibilité pour ma fille de participer à une nouvelle étude thérapeutique, qui représente un véritable espoir.

Même si ce traitement est partiellement pris en charge, notre participation resterait d’environ 1 000 euros par mois.

Si le traitement n’était pas pris en charge, les coûts pourraient atteindre 5 000 à

6 000 euros par mois.

Je suis mère célibataire de trois enfants et je travaille six jours par semaine. Travailler davantage n’est tout simplement pas possible : mon temps et mon énergie sont déjà entièrement consacrés au travail, aux rendez-vous médicaux, à l’organisation et à ma famille.

Mes enfants se soutiennent énormément.

Mon fils travaille déjà et nous aide financièrement.

Ma fille aînée passe actuellement son baccalauréat et se prépare en parallèle au concours d’entrée en médecine. Elle porte elle aussi cette situation avec nous, tout en travaillant à côté de l’école.

Je ne veux jamais devoir choisir entre l’avenir de mes enfants aînés et l’espoir médical pour ma plus jeune fille.

À cette situation déjà difficile s’ajoute un autre problème :

Un grand chantier situé juste à côté de notre propriété a gravement endommagé toute la limite de notre terrain, et un bâtiment voisin est désormais menacé d’effondrement. Cela a causé des dommages matériels importants et réduit considérablement la valeur de notre propriété.

J’ai engagé des démarches juridiques et cherché de l’aide localement, mais jusqu’à présent sans résultat. D’autres actions en justice nécessiteraient des moyens financiers que je n’ai pas.

Avec cette campagne, je demande du soutien afin de :

– couvrir les frais médicaux restant à notre charge

– financer une éventuelle nouvelle thérapie

– permettre les traitements et aides médicales nécessaires

– stabiliser la situation financière de notre famille

Une petite partie de cette aide nous permettrait aussi simplement de reprendre souffle et retrouver un peu de force en famille.

Si vous souhaitez nous soutenir, nous vous en serons profondément reconnaissants.

Et si vous partagez cet appel, vous nous aiderez peut-être à atteindre les personnes capables de nous aider.

Merci beaucoup.

Anne