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Dear friends,
Thanks in advance for taking the time to go thru these few lines.
Let's us shared our story with you.
We are a happy family of three! Vanessa, Ruben, and Sebastian Ignacio. And we were blessed again with the miracle of life... We are having our second pregnancy. We were so happy and excited about giving our son Sebastian Ignacio a Sibling to play and love!
What happened?
Our pregnancy was great until week 18 when our perinatologist discovered couple anomalies in the baby development. Accumulation of amniotic fluid in three parts of baby's body (Hydrops Fetalis "HF") and slow growth of the Heart's right side (Hypoplastic Right Heart Syndrome "HRHS"). It was necessary to find out the cause.
What did we do in these last 7 weeks?
Our Doctors draw blood samples to discard any infection or chromosomal abnormalities. We consult couple Pediatric Cardiologists who evaluate and follow up the baby's heart development. Our group of doctors (Four in total) made almost a weekly eco-sonograms/ultrasounds to have a detailed baby evolution. And ultimately, we perform the amniocentesis.
The results...
All viral tests went negative. Our harmony test (Trisomy 13, 18 and 21) came also negative. The more detailed blood test showed some chromosomal abnormalities. Our last chance to know what is happening with our baby was the amnio. The result came with the confirmation of one of the rarest chromosomal abnormalities, Complete Trisomy 22.
What is Complete Trisomy 22?
Trisomy 22 is a chromosomal disorder in which there are three copies of chromosome 22 rather than two. Trisomy 22 is an aneuploidy, a group of disorders in which the number of chromosomes is altered.
How frequent is?
This chromosomal abnormality occurs very rarely/infrequently, there is one case for every 30,000 to 50,000 live births. It is estimated that only one in 1450 children conceived with this anomaly reach 20 weeks of gestation. Progression to the second trimester and live birth are rare.
Medical recommendations
Our group of doctors agrees that the two known conditions, HF & HRHS, are both compromising the baby growth and development. But the chromosomal disorder is the real concern in terms of viability and survival at birth.
Our line of thoughts
We are more than happy and willing to bring a new baby to our family. After having performed all available test and gathered all the medical results and, based on the Medical recommendations and unknowing the extent of the possible complications associated with the Complete Trisomy 22.
We are very concerned with the baby not getting to full term and all possible complications the Baby might have at birth. Additionally to all possible complications that Vanessa might have if she continues with the pregnancy.
We understand that we were blessed with the conception, and, at this point in the pregnancy, we are living a Miracle. Nevertheless, we believe is unfair to bring a baby to the world that would face a lot of vital challenges. The baby's quality of life wouldn't be good at all...besides a short, hard and painful... because of all medical treatments that the baby would require to stay alive at birth.
Our situation, funding, and use
The laws where we live, limits the termination of pregnancy to a certain gestational period, regardless of the baby's condition.
We need to travel out state to perform all the medical procedures that are needed at this moment.
Our medical insurance has not and will not cover us. The funds will be used to cover all the past medical test and consultations and the required medical procedures and medications, as well as our travel tickets, transportation, accommodations and other travel expenses.
All these past test and consultations and adding the required medical procedure, the cost ascend to $20,000.
Thanks in advance for all the help and support you can give us at this difficult moment and in the future. God blessed you!
"God grant me the serenity to accept the things I cannot change, the courage to change the things I can, and the wisdom to know the difference." Reinhold Niebuhr
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Queridos amigos,
Gracias de antemano por tomarse el tiempo para leer estas líneas.
Vamos a compartir nuestra historia.
Somos una familia feliz de tres! Vanessa, Ruben y Sebastian Ignacio. Y fuimos bendecidos de nuevo con el milagro de la vida ... Estamos teniendo nuestro segundo embarazo. ¡Estábamos tan felices y emocionados de darle a nuestro hijo Sebastián Ignacio un hermano para jugar y amar!
¿Que pasó?
Nuestro embarazo fue excelente hasta la semana 18 cuando nuestro perinatólogo descubrió anomalías en el desarrollo del bebé. Acumulación de líquido amniótico en tres partes del cuerpo del bebé (Hydrops Fetalis "HF") y crecimiento lento del lado derecho del corazón (Síndrome del corazón derecho hipoplásico "HRHS"). Era necesario descubrir la causa.
¿Qué hicimos en estas últimas 7 semanas?
Nuestros médicos tomaron muestras de sangre para descartar cualquier infección o anormalidad cromosómica. Consultamos a un par de cardiólogos pediátricos que evaluaron e hicieron seguimiento del desarrollo del corazón del bebé. Nuestro grupo de médicos (cuatro en total) realizó ecografías semanales para tener una evolución detallada. Y finalmente, realizamos la amniocentesis.
Los resultados...
Todas las pruebas de descarte viral fueron negativas. Nuestra prueba Harmony (Trisomía 13, 18 y 21) también resultó negativa. Una prueba de sangre más detallada mostró algunas anormalidades cromosómicas. Nuestra última oportunidad de saber qué está pasando con nuestro bebé era con una amnio. El resultado vino con la confirmación de una de las anormalidades cromosómicas más raras, la Trisomía 22 Completa.
¿Qué es la trisomía 22 Completa?
La trisomía 22 es un trastorno cromosómico en el que hay tres copias del cromosoma 22 en lugar de dos. La trisomía 22 es una aneuploidía, un grupo de trastornos en los que se altera el número de cromosomas.
¿Qué tan frecuente es?
Esta anormalidad cromosómica ocurre muy raramente, con poca frecuencia, hay un caso por cada 30.000 a 50.000 nacidos vivos. Se estima que solo uno de cada 1.450 niños concebidos con esta anomalía alcanzan las 20 semanas de gestación. La progresión al segundo trimestre y el nacimiento vivo son poco comunes.
Recomendaciones médicas
Nuestro grupo de médicos está de acuerdo en que las dos afecciones conocidas, HF y HRHS, comprometen el crecimiento y el desarrollo del bebé. Pero el trastorno cromosómico es la mayor preocupación en términos de viabilidad y supervivencia en el momento del nacimiento.
Nuestros pensamientos
Estamos más que felices y dispuestos a traer un nuevo bebé a nuestra familia. Después de haber realizado todas las pruebas disponibles y reunir todos los resultados médicos y, de acuerdo con las recomendaciones médicas y sin saber el alcance de las posibles complicaciones asociadas con la trisomía 22 completa.
Nos preocupa mucho que el bebé no llegue a término y todas las posibles complicaciones que pueda tener el bebé al nacer. Además de todas las posibles complicaciones que Vanessa podría tener si continúa con el embarazo.
Entendemos que fuimos bendecidos con la concepción, y, en este momento del embarazo, estamos viviendo un Milagro. Sin embargo, creemos que es injusto traer un bebé al mundo que enfrentaría muchos desafíos vitales. La calidad de vida del bebé no sería para nada buena... además de breve, dura y dolorosa ... debido a todos los tratamientos médicos que el bebé requeriría para mantenerse con vida al nacer.
Nuestra situación, fondos y uso
Las leyes donde vivimos, limitan la interrupción del embarazo a un cierto período de gestación, independientemente de la condición del bebé.
Necesitamos viajar fuera del estado para realizar todos los procedimientos médicos que se necesitan en este momento.
Nuestro seguro médico no nos ha cubierto ni nos cubrirá. Los fondos se utilizarán para cubrir todos los exámenes y consultas médicas previas y los procedimientos médicos y medicamentos requeridos, así como nuestros boletos de viaje, transporte, alojamiento y otros gastos de viaje.
El costo de todas las pruebas y consultas realizadas anteriormente,y adicionando al procedimiento médico requerido, asciende a $ 20,000.
Gracias de antemano por toda la ayuda y el apoyo que nos puedas brindar en estos momentos. Dios te bendiga!
"Dios dame la serenidad para aceptar las cosas que no puedo cambiar, el coraje de cambiar las cosas que puedo y la sabiduría para saber la diferencia". Reinhold Niebuhr
Thanks in advance for taking the time to go thru these few lines.
Let's us shared our story with you.
We are a happy family of three! Vanessa, Ruben, and Sebastian Ignacio. And we were blessed again with the miracle of life... We are having our second pregnancy. We were so happy and excited about giving our son Sebastian Ignacio a Sibling to play and love!
What happened?
Our pregnancy was great until week 18 when our perinatologist discovered couple anomalies in the baby development. Accumulation of amniotic fluid in three parts of baby's body (Hydrops Fetalis "HF") and slow growth of the Heart's right side (Hypoplastic Right Heart Syndrome "HRHS"). It was necessary to find out the cause.
What did we do in these last 7 weeks?
Our Doctors draw blood samples to discard any infection or chromosomal abnormalities. We consult couple Pediatric Cardiologists who evaluate and follow up the baby's heart development. Our group of doctors (Four in total) made almost a weekly eco-sonograms/ultrasounds to have a detailed baby evolution. And ultimately, we perform the amniocentesis.
The results...
All viral tests went negative. Our harmony test (Trisomy 13, 18 and 21) came also negative. The more detailed blood test showed some chromosomal abnormalities. Our last chance to know what is happening with our baby was the amnio. The result came with the confirmation of one of the rarest chromosomal abnormalities, Complete Trisomy 22.
What is Complete Trisomy 22?
Trisomy 22 is a chromosomal disorder in which there are three copies of chromosome 22 rather than two. Trisomy 22 is an aneuploidy, a group of disorders in which the number of chromosomes is altered.
How frequent is?
This chromosomal abnormality occurs very rarely/infrequently, there is one case for every 30,000 to 50,000 live births. It is estimated that only one in 1450 children conceived with this anomaly reach 20 weeks of gestation. Progression to the second trimester and live birth are rare.
Medical recommendations
Our group of doctors agrees that the two known conditions, HF & HRHS, are both compromising the baby growth and development. But the chromosomal disorder is the real concern in terms of viability and survival at birth.
Our line of thoughts
We are more than happy and willing to bring a new baby to our family. After having performed all available test and gathered all the medical results and, based on the Medical recommendations and unknowing the extent of the possible complications associated with the Complete Trisomy 22.
We are very concerned with the baby not getting to full term and all possible complications the Baby might have at birth. Additionally to all possible complications that Vanessa might have if she continues with the pregnancy.
We understand that we were blessed with the conception, and, at this point in the pregnancy, we are living a Miracle. Nevertheless, we believe is unfair to bring a baby to the world that would face a lot of vital challenges. The baby's quality of life wouldn't be good at all...besides a short, hard and painful... because of all medical treatments that the baby would require to stay alive at birth.
Our situation, funding, and use
The laws where we live, limits the termination of pregnancy to a certain gestational period, regardless of the baby's condition.
We need to travel out state to perform all the medical procedures that are needed at this moment.
Our medical insurance has not and will not cover us. The funds will be used to cover all the past medical test and consultations and the required medical procedures and medications, as well as our travel tickets, transportation, accommodations and other travel expenses.
All these past test and consultations and adding the required medical procedure, the cost ascend to $20,000.
Thanks in advance for all the help and support you can give us at this difficult moment and in the future. God blessed you!
"God grant me the serenity to accept the things I cannot change, the courage to change the things I can, and the wisdom to know the difference." Reinhold Niebuhr
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Queridos amigos,
Gracias de antemano por tomarse el tiempo para leer estas líneas.
Vamos a compartir nuestra historia.
Somos una familia feliz de tres! Vanessa, Ruben y Sebastian Ignacio. Y fuimos bendecidos de nuevo con el milagro de la vida ... Estamos teniendo nuestro segundo embarazo. ¡Estábamos tan felices y emocionados de darle a nuestro hijo Sebastián Ignacio un hermano para jugar y amar!
¿Que pasó?
Nuestro embarazo fue excelente hasta la semana 18 cuando nuestro perinatólogo descubrió anomalías en el desarrollo del bebé. Acumulación de líquido amniótico en tres partes del cuerpo del bebé (Hydrops Fetalis "HF") y crecimiento lento del lado derecho del corazón (Síndrome del corazón derecho hipoplásico "HRHS"). Era necesario descubrir la causa.
¿Qué hicimos en estas últimas 7 semanas?
Nuestros médicos tomaron muestras de sangre para descartar cualquier infección o anormalidad cromosómica. Consultamos a un par de cardiólogos pediátricos que evaluaron e hicieron seguimiento del desarrollo del corazón del bebé. Nuestro grupo de médicos (cuatro en total) realizó ecografías semanales para tener una evolución detallada. Y finalmente, realizamos la amniocentesis.
Los resultados...
Todas las pruebas de descarte viral fueron negativas. Nuestra prueba Harmony (Trisomía 13, 18 y 21) también resultó negativa. Una prueba de sangre más detallada mostró algunas anormalidades cromosómicas. Nuestra última oportunidad de saber qué está pasando con nuestro bebé era con una amnio. El resultado vino con la confirmación de una de las anormalidades cromosómicas más raras, la Trisomía 22 Completa.
¿Qué es la trisomía 22 Completa?
La trisomía 22 es un trastorno cromosómico en el que hay tres copias del cromosoma 22 en lugar de dos. La trisomía 22 es una aneuploidía, un grupo de trastornos en los que se altera el número de cromosomas.
¿Qué tan frecuente es?
Esta anormalidad cromosómica ocurre muy raramente, con poca frecuencia, hay un caso por cada 30.000 a 50.000 nacidos vivos. Se estima que solo uno de cada 1.450 niños concebidos con esta anomalía alcanzan las 20 semanas de gestación. La progresión al segundo trimestre y el nacimiento vivo son poco comunes.
Recomendaciones médicas
Nuestro grupo de médicos está de acuerdo en que las dos afecciones conocidas, HF y HRHS, comprometen el crecimiento y el desarrollo del bebé. Pero el trastorno cromosómico es la mayor preocupación en términos de viabilidad y supervivencia en el momento del nacimiento.
Nuestros pensamientos
Estamos más que felices y dispuestos a traer un nuevo bebé a nuestra familia. Después de haber realizado todas las pruebas disponibles y reunir todos los resultados médicos y, de acuerdo con las recomendaciones médicas y sin saber el alcance de las posibles complicaciones asociadas con la trisomía 22 completa.
Nos preocupa mucho que el bebé no llegue a término y todas las posibles complicaciones que pueda tener el bebé al nacer. Además de todas las posibles complicaciones que Vanessa podría tener si continúa con el embarazo.
Entendemos que fuimos bendecidos con la concepción, y, en este momento del embarazo, estamos viviendo un Milagro. Sin embargo, creemos que es injusto traer un bebé al mundo que enfrentaría muchos desafíos vitales. La calidad de vida del bebé no sería para nada buena... además de breve, dura y dolorosa ... debido a todos los tratamientos médicos que el bebé requeriría para mantenerse con vida al nacer.
Nuestra situación, fondos y uso
Las leyes donde vivimos, limitan la interrupción del embarazo a un cierto período de gestación, independientemente de la condición del bebé.
Necesitamos viajar fuera del estado para realizar todos los procedimientos médicos que se necesitan en este momento.
Nuestro seguro médico no nos ha cubierto ni nos cubrirá. Los fondos se utilizarán para cubrir todos los exámenes y consultas médicas previas y los procedimientos médicos y medicamentos requeridos, así como nuestros boletos de viaje, transporte, alojamiento y otros gastos de viaje.
El costo de todas las pruebas y consultas realizadas anteriormente,y adicionando al procedimiento médico requerido, asciende a $ 20,000.
Gracias de antemano por toda la ayuda y el apoyo que nos puedas brindar en estos momentos. Dios te bendiga!
"Dios dame la serenidad para aceptar las cosas que no puedo cambiar, el coraje de cambiar las cosas que puedo y la sabiduría para saber la diferencia". Reinhold Niebuhr