VAMOS ÀLEX

Hola, somos Dani y Marina, los papás de Àlex, un niño de 5 años que convive con una enfermedad ultra rara que se llama MAND.

Ésta enfermedad es una mutación genética que afecta al gen MBD5, desde 2011 se conocen 100 casos en el mundo y sus síntomas son:

Retraso global del desarrollo

Afectación del lenguaje

Dificultad para aprender

Trastorno de la conducta

Hipotonía severa

Epilépsia

Estreñimiento

Àlex nació en febrero de 2020, un mes antes de la pandemia, todo iba bien hasta que en una revisión pediátrica se dieron cuenta que tenía hipotonía severa, eso desencadenó un seguimiento más exhaustivo, analíticas y pruebas genéticas.

Fue en 2022 cuando nos llamaron del Hospital Vall d’Hebron para realizarle una prueba llamada genoma y es en ésta última donde nos darían respuesta al porqué de TODO.

A pesar de todo, Àlex es un niño muy divertido, simpático y cariñoso y junto a su hermana Gala formamos un gran equipo, es por eso que queremos darle todo lo necesario para que pueda conseguir todo lo que se proponga en la vida.

Por eso necesitamos ayuda para poder pagar sus terapias y lograr un futuro mejor y así conseguir su plena autonomía.

VAMOS ÀLEX