Unterstützung für die kleine Emelie

Wir als Verein möchten die Tochter unseres Coaches unterstützen, hier könnt ihr Ihre Geschichte nachlesen:

Hallo, ich bin Emelie, ich habe durch das Neugeborenen-Screening mit 6 Tagen erfahren, dass ich dieselbe Erkrankung wie mein Bruder habe.

SCID RAG2 Mutation

Ein schwerer kombinierter Immundefekt (SCID) ist eine primäre Immunschwächekrankheit zu der kombinierte humorale und zelluläre Immunitätsmängel gehören. Diese wird durch Mutationen in einem von vielen verschiedenen Genen verursacht (z. B. bei autosomal-rezessiven Formen Janus kinase 3 [JAK3], protein tyrosine phosphatase, receptor type, C [PTPRC oder CD45], recombination activating genes 1 [RAG1] und 2 [RAG2]).

Vor 2,5 Jahren kam mein Bruder in einem lebensbedrohlichen Zustand auf die Intensivstation, nachdem sich sein Zustand über einen kurzen Zeitraum sehr schnell verschlechtert hatte. Er ist vorher medizinisch nicht auffällig gewesen und hatte bis auf Schnupfen/ Husten keine schwereren Erkrankungen. Über vier Monate haben die Ärzte ihn operiert und in einem Isolationszimmer am Leben gehalten, ohne eine genaue Diagnose über seine Erkrankung stellen zu können. Dann kam die „Erlösung“ durch eine Humangenetische Untersuchung, bei der festgestellt werden konnte, dass er mit SCID geboren wurde. Es kam der Verdacht einer Restfunktion des Immunsystems auf, was die bisherige Diagnose erschwert hatte. Die Ärzte konnten ihre Vermutung im Bereich SCID bestätigen und haben frühzeitig eine Typisierung und Vorbereitung auf eine hämatopoetische Stammzelltransplantation vorgeschlagen. Nachdem man dem Kind einen Namen geben konnte, gingen die Behandlungen auch gleich los. Mein Bruder hatte wieder gut zugenommen, hatte keine gravierenden Infekte und erfüllte die Kriterien für eine Chemotherapie, um die restlichen Immunzellen zu beseitigen. Diese haben mittlerweile die eigenen Zellen im Knochenmark angegriffen. Nach den sieben Tagen Chemo wurde ihm das Spenderblut verabreicht und es sollte ab da nur noch bergauf gehen. Er ist vollständig genesen und die Spenderzellen haben ihm ein neues Immunsystem gebaut.

Für meine Eltern war diese Zeit psychisch, physisch und auch finanziell sehr belastend.

Auch wenn wir in einem großartigen Land leben, indem sich alle durch Sozialabgaben (Kosten für Behandlungen werden komplett von der Krankenkasse gedeckt) unterstützen und uns kranken Kindern eine Perspektive geben, so sind die Fahrtkosten, Verpflegungsaufwendungen und alle damit verbundenen Kosten, um das Prozedere so angenehm und erfolgreich wie möglich zu machen, nicht zu vernachlässigen.

Da meine Erkrankung frühzeitig erkannt wurde und ich mir hoffentlich größere Komplikationen ersparen darf, werde ich voraussichtlich nur knapp zwei Monate auf Station sein und mit angewachsenen neuen Stammzellen wieder nach Hause fahren.

Meine Eltern hatten bei meinem Bruder über die fünf Monate Behandlungszeitraum ca. 6000€ an Mehrkosten, die durch das Ersparte gedeckt wurden.

In meinem Fall rechnen wir mit ca. 2000€ Zusatzkosten und bitten um eure Unterstützung.

Natürlich würden wir uns darüber hinaus über einen kleinen Zuschuss zu dem geplanten Aufenthalt im Disneyland freuen, wenn ich bis Ende 2025 wieder gesund bin.

Vielen Dank.