Pour toi Raphaël, petit guerrier

En juin dernier, le diagnostic de ta maladie a été confirmé : amyotrophie spinale de type 1. Alors que tu étais âgé de seulement trois semaines, l'annonce de cette nouvelle a été surréaliste pour nous tous. Sans mots, nous étions ébranlés. Un grand sentiment d'incompréhension, d'impuissance et d'injustice s'est fait ressentir tout comme de la colère et de la tristesse.

Malgré ces émotions difficiles, nous avons choisi d'utiliser cette énergie afin de trouver un moyen de soutenir tes merveilleux parents dans cette épreuve.

En alliant notre détermination à l'amour que nous te portons tout comme celle que nous avons pour ton papa Mathieu, ta maman Éliane, ta grande soeur Amélia et ton grand frère Émile, nous sommes heureux de démarrer cette campagne de socio-financement.

Les fonds amassés serviront à soutenir la famille au courant des prochaines années pour les nombreuses dépenses à venir, afin de permettre à Raphaël de se développer au maximum de ses capacités et à être confortable chez lui :

Court terme (0-2 ans):

● Achat d’équipements médicaux et appareils d’aide à la mobilité (veste SPIO, location Trexor, vélo adapté, etc.) : 4 000$

● Séances hebdomadaires en physiothérapie : 5 200$ par année

● Séances intensives de physiothérapie : 8 000$

Moyen terme (3-5 ans):

● Achat d’une fourgonnette qui sera adaptée à son fauteuil : 50 000$

● Adaptation de la maison (plateforme élévatrice pour les escaliers de la maison, rénovations pour adapter la salle de bain, élargissement des cadres de portes, installation de rampes d’accès à l’avant et à l’arrière de la maison, etc.): 75 000$

Ta tante Mélanie et ton oncle David

Voici l'histoire de Raphaël racontée par ses parents:

Raphaël est né en pleine santé, le 10 mai 2022. Sa grande sœur Amélia et son grand frère Émile étaient tellement heureux de son arrivée. Alors âgé de seulement quelques jours, il semblait plus calme que les autres bébés. Il avait une jaunisse et tout le monde croyait qu’il était simplement fatigué. Une semaine plus tard, ses bras et ses jambes ne bougeaient pas beaucoup et ses pleurs étaient très faibles.

Le 1er juin 2022, alors âgé de 3 semaines, nous consultons sa médecin de famille pour son premier suivi. Son état hypotonique l’inquiète, elle nous demande d’aller tout de suite à l’urgence.

Sans le savoir, nous allions vivre la pire journée de notre vie.

Quelques heures plus tard, le neurologue du Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine nous annonce l’horrible nouvelle que Raphaël est probablement atteint d’amyotrophie spinale. Un test génétique viendra confirmer ce diagnostic quelques jours plus tard.

L’amyotrophie spinale est une maladie génétique progressive rare qui limite la capacité de marcher, de manger et, à la longue, la capacité de respirer.

Raphaël est atteint du type 1, soit la forme la plus grave. Sans traitement, l’espérance de vie de ces enfants est de moins de 2 ans. Cette maladie invalidante et souvent mortelle touche environ 1 personne sur 10 000. Il s’agit de l’une des principales causes génétiques de décès chez les enfants en bas âge.

S’ensuit une hospitalisation de plusieurs semaines, car Raphaël était trop faible pour être allaité et pour respirer par lui-même la nuit.

Heureusement, le 17 juin 2022, alors âgé de 5 semaines, Raphaël reçoit une thérapie génique, le Zolgesma. Ce médicament lui a sauvé la vie et grâce à lui, il pourra faire plusieurs progrès moteurs.

Nous sommes tellement soulagés, mais toutes nos questions concernant son avenir sont sans réponse. Le traitement est trop nouveau et les enfants réagissent tous différemment.

Bien que ce traitement soit révolutionnaire, Raphaël aura plusieurs défis devant lui. L’équipe médicale croit qu’il pourra tenir sa tête et se tenir en position assise. Dans quelques mois, il aura besoin d’un fauteuil roulant pour se déplacer.

Pour faire le plus de gains moteurs possible, il est suivi par plusieurs médecins spécialistes et une équipe de professionnels, à raison de 3 à 4 fois par semaine pour les prochains mois et les prochaines années.

Les fonds amassés serviront à adapter notre vie familiale à ses limitations motrices et à lui offrir le meilleur développement possible afin que notre petit guerrier profite de sa vie au maximum.

Merci beaucoup de votre générosité

********************************************

For Raphaël, our little warrior

Last June, the diagnosis of your disease was confirmed: spinal muscular atrophy type 1. As you were only three weeks old, this news was surreal for all of us. We felt speechless, angry, sad and helpless.

Despite these difficult emotions, we chose to use our energy to find a way to support your wonderful parents in this ordeal.

By combining our determination with the love we share for you, your dad Mathieu, your mom Éliane, your big sister Amélia and your big brother Émile, we are happy to start this fundraising campaign.

The funds raised will be used to support the family with the many expenses required to allow Raphaël to develop to his full potential and to be comfortable at home over the next few years :

Short term (0-2 years):

● Purchase/rental of medical equipment and mobility aids

(SPIO vest, Trexor rental, adapted bike, etc.): $4,000

● Weekly physiotherapy sessions: $5,200 per year

● Intensive physiotherapy sessions: $8,000

Medium term (3-5 years):

● Purchase of a van that will be adapted to his wheelchair: $50,000

● Adaptation of the house (platform lift for the stairs, renovations to adapt the bathroom, access ramp for the front and back of the house, etc.): $75,000

Here is Raphael's story as told by his parents:

Raphael was born on May 10, 2022, healthy and strong. His big sister Amélia and his big brother Émile were so happy he arrived. At only a few days old, he seemed calmer than most babies. He was jaundiced and everyone thought he was a bit tired. A week later, his arms and legs were not moving much and his cries were very weak.

On June 1, 2022, when he was 3 weeks old, we saw his family doctor for his first follow-up. She was concerned about his hypotonic state and asked us to go to the emergency room right away.

Without knowing it, we were about to experience the worst day of our lives.

A few hours later, the neurologist at the centre hospitalier universitaire Sainte-Justine gave us the horrible news that Raphaël probably had spinal muscular atrophy. A genetic test would confirm this diagnosis a few days later.

Spinal muscular atrophy is a rare progressive genetic disease that limits the ability to walk, eat and, eventually, the ability to breathe.

Raphaël has type 1, the most severe form. Without treatment, the life expectancy of these children is less than 2 years. This disabling and often fatal disease affects approximately 1 in 10,000 people. It is one of the leading genetic causes of death in infants.

Raphael was too weak to be breastfed and to breathe on his own at night.

Fortunately, on June 17, 2022, at the age of 5 weeks, Raphael received a gene therapy called Zolgesma. This drug saved his life and thanks to it, he will be able to make several motor skill improvements.

We were so relieved, but all our questions about his future remain unanswered. The treatment is too new and all children react differently.

Although this treatment is revolutionary, Raphael will face many challenges in his life. The medical team believes he will be able to hold his head and sit up. In a few months, he will need a wheelchair to get around.

In order to make as many motor gains as possible, he is being followed by several medical specialists and a team of professionals, 3 to 4 times a week for the next few months and years.

The funds raised will be used to adapt our family life to his motor limitations and to offer him the best possible development so that our little warrior can enjoy his life to the fullest.

Thank you very much for your generosity