- I
- M
Aujourd’hui, Rose a besoin qu’on lui tienne la main pour avancer. Mais cela pourrait bientôt changer, grâce à la science… et à votre aide!
Rose est atteinte d’une anomalie génétique rare située sur le gène CTNNB1, qui lui occasionne un retard global de développement. Cela signifie qu’elle a des difficultés autant au plan moteur, cognitif et langagier et que ces difficultés vont perdurer toute sa vie. Elle arrive à marcher avec difficulté et vu la raideur dans ses jambes, elle tombe souvent. Elle ne peut pas courir ni sauter.
Au niveau langagier, Rose peut dire quelques mots mais elle est loin de pouvoir s’exprimer comme un enfant de son âge. Le fait de ne pas pouvoir communiquer ses besoins comme elle le veut crée chez elle beaucoup de frustration et de pleurs.
Notre petite guerrière doit travailler très fort pour chaque nouvel apprentissage. Elle a des suivis en physiothérapie, ergothérapie, orthophonie, ostéopathie, ophtalmologie, neurologie, physiatrie et ORL.
Pour le futur, nous ne savons pas exactement ce que Rose pourra et ne pourra pas faire car chaque cas est différent. Ce qu’on sait, sur la base des quelques cas maintenant adultes, c’est qu’ils souffrent majoritairement d’une déficience intellectuelle et ne peuvent être complètement autonomes. Aussi, on sait qu’il y a souvent une régression à l’adolescence et certains enfants perdent leur capacité de marcher car les raideurs s’amplifient.
On aimerait tellement donner la chance à notre petite Rose de pouvoir s’épanouir, se déplacer, parler, travailler et qui sait, peut-être même avoir des enfants. Mais surtout, on veut qu’elle soit le plus heureuse possible.
Et vous pouvez nous aider à lui offrir les meilleurs chances d’avoir tout ça.
En ce moment même, des études sont en cours afin de développer une thérapie génique, une technologie révolutionnaire permettant de guérir le gène de Rose. Les résultats sont très prometteurs et les essais cliniques sur les humains pourront débuter dans la prochaine année. Toutefois, pour y parvenir, la fondation CTNNB1 a besoin de financement supplémentaire pour fabriquer le plus de doses possibles et ainsi guérir plusieurs enfants atteints.
Les frais associés au protocole de recherche, à la fabrication de dose et à l'administration du traitement s'élèvent à plusieurs millions de dollars. Notre objectif est d'obtenir 100 000$ afin de soutenir l'étude et de donner à Rose le plus de chance possible de bénéficier de ce traitement.
Si chacun de vous contribue, ne serait-ce qu’en donnant un petit montant, cela fera une énorme différence pour l’avenir de notre petite Rose ainsi que des autres enfants qui souffrent du même syndrome.
SVP donnez si vous en êtes capable, et PARTAGEZ en grand nombre avec le Hashtag suivant: #TouspourRose
On vous remercie en avance du plus profond de notre cœur.
Vous pouvez visiter la page Facebook de Rose pour plus de détails sur son parcours:
Lien pour en apprendre plus sur le syndrome et sur l’étude en cours :
Exemples de réussites de thérapies géniques:
Organizer
