Une chambre hyperbare pour Loucas
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PRESENTATION
Bonjour,
Je m appelle Loucas et j’ai 2 ans et demi et je suis atteint dune maladie génétique rare . UNE duplication dans la région Xq28 englobant le gène MECP2.
MON SYNDROME
D’abord, Il est attribué directement à l'augmentation des niveaux de la protéine MeCP2 . le syndrome de duplication MECP2 est un trouble neuro-développemental affectant principalement les garçons. Les caractéristiques communes du syndrome de duplication MECP2 comprennent hypotonie infantile (faible tonus musculaire), retard global de développement, des traits autistiques, le développement pauvre ou absent du langage. Convulsions (épilepsie) et des infections respiratoires récurrentes. L’hypotonie infantile entraîne chez 75% des patients une spasticité progressive qui conduit souvent à la nécessité d’utiliser un fauteuil roulant au début de l’adolescence. Une hypo sensitivité à la douleur et à la température. il présentent des problèmes de motilité gastro-intestinale, de reflux et des constipations entraînant des risques d'aspiration et des difficultés dans l'alimentation. Des infections récurrentes des voies respiratoires surviennent. Près de 40% des patients décèdent avant leur 25ème anniversaire à cause des infections respiratoires.
Le syndrome est provoqué par une anomalie génétique, dans laquelle, il y a une duplication (doublé) d'un gène appelé MECP2 (protéine 2 de liaison méthyle CpG). Le gène de MEPC2 est situé sur le chromosome X dans la région Xq28. Les chromosomes sont des structures qui contiennent notre ADN et on les trouve dans presque toutes les
cellules de notre corps.
AU QUOTIDIENTS
Au quotidiens ,je demande beaucoup de temps, de patience et de câlins, car je suis très insécure, mais très attachant et affectueux ! Je n'exprime pas mes besoins autrement qu'en pleurant et c'est parfois difficile de me comprendre, car je ne sais pas comment le dire, comment le montrer du doigt. Ma maman doit me donner tout mes repas car je ne sais pas utiliser des ustensiles . et aussi , j’ai beaucoup de rendez vous avec différents spécialiste pour ma motricité fines et globale . et des rendez vous en déficience intellectuelles. Pour me déplace, je sautille sur mes genoux . ma maman et ma famille essaye de me faire des petit pas en me tenant les mains.
Ma chambre hyperbare
Ma maman fait une collecte de fond pour moi. Car j’ai vraiment besoin dune chambre hyperbare. ma maman a rencontré un docteur qui leur a dit qu'une chambre hyperbare pourrait m'aider à pousser le potentiel de mes cellules malades en les stimulants par hyper oxygénation. Cela pourrait m'aider dans mon développement général, intellectuel, pour les crises, mon tonus, etc. Ils ont beaucoup de peine pour moi et aimerait m'aider de tout leur amour, mais cela coûte beaucoup de sous. 25 000 $ !Ma maman ne peut travailler a cause de mes nombreux rendez-vous et mes séjour a L’Hôpital qui dure longtemps lorsque je fait des crise d asthme .
Pouvez-vous m aider à ramasser l'argent nécessaire afin de vivre pleinement ma vie d’enfant
MERCI ! XX
Bonjour,
Je m appelle Loucas et j’ai 2 ans et demi et je suis atteint dune maladie génétique rare . UNE duplication dans la région Xq28 englobant le gène MECP2.
MON SYNDROME
D’abord, Il est attribué directement à l'augmentation des niveaux de la protéine MeCP2 . le syndrome de duplication MECP2 est un trouble neuro-développemental affectant principalement les garçons. Les caractéristiques communes du syndrome de duplication MECP2 comprennent hypotonie infantile (faible tonus musculaire), retard global de développement, des traits autistiques, le développement pauvre ou absent du langage. Convulsions (épilepsie) et des infections respiratoires récurrentes. L’hypotonie infantile entraîne chez 75% des patients une spasticité progressive qui conduit souvent à la nécessité d’utiliser un fauteuil roulant au début de l’adolescence. Une hypo sensitivité à la douleur et à la température. il présentent des problèmes de motilité gastro-intestinale, de reflux et des constipations entraînant des risques d'aspiration et des difficultés dans l'alimentation. Des infections récurrentes des voies respiratoires surviennent. Près de 40% des patients décèdent avant leur 25ème anniversaire à cause des infections respiratoires.
Le syndrome est provoqué par une anomalie génétique, dans laquelle, il y a une duplication (doublé) d'un gène appelé MECP2 (protéine 2 de liaison méthyle CpG). Le gène de MEPC2 est situé sur le chromosome X dans la région Xq28. Les chromosomes sont des structures qui contiennent notre ADN et on les trouve dans presque toutes les
cellules de notre corps.
AU QUOTIDIENTS
Au quotidiens ,je demande beaucoup de temps, de patience et de câlins, car je suis très insécure, mais très attachant et affectueux ! Je n'exprime pas mes besoins autrement qu'en pleurant et c'est parfois difficile de me comprendre, car je ne sais pas comment le dire, comment le montrer du doigt. Ma maman doit me donner tout mes repas car je ne sais pas utiliser des ustensiles . et aussi , j’ai beaucoup de rendez vous avec différents spécialiste pour ma motricité fines et globale . et des rendez vous en déficience intellectuelles. Pour me déplace, je sautille sur mes genoux . ma maman et ma famille essaye de me faire des petit pas en me tenant les mains.
Ma chambre hyperbare
Ma maman fait une collecte de fond pour moi. Car j’ai vraiment besoin dune chambre hyperbare. ma maman a rencontré un docteur qui leur a dit qu'une chambre hyperbare pourrait m'aider à pousser le potentiel de mes cellules malades en les stimulants par hyper oxygénation. Cela pourrait m'aider dans mon développement général, intellectuel, pour les crises, mon tonus, etc. Ils ont beaucoup de peine pour moi et aimerait m'aider de tout leur amour, mais cela coûte beaucoup de sous. 25 000 $ !Ma maman ne peut travailler a cause de mes nombreux rendez-vous et mes séjour a L’Hôpital qui dure longtemps lorsque je fait des crise d asthme .
Pouvez-vous m aider à ramasser l'argent nécessaire afin de vivre pleinement ma vie d’enfant
MERCI ! XX
Organizer
Patrickcynthia Loucas Carignanouellet
Organizer
Saint-Alexis-De-Montcalm, QC
