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ITALIANO

Aiutaci a dare una possibilità alla ricerca sulla Sindrome di Cabezas

Siamo i genitori di Leonardo, Leo per tutti, un bambino di 4 anni con una malattia genetica rara: la Sindrome di Cabezas, causata da alterazioni del gene CUL4B.

Quando abbiamo ricevuto la diagnosi abbiamo cercato risposte.

Abbiamo trovato pochissime informazioni, pochissimi studi e, soprattutto, ancora tantissime domande senza risposta.

Ma abbiamo trovato anche qualcosa di molto importante: altre famiglie.

Oggi siamo in contatto con circa un centinaio di famiglie sparse in tutto il mondo, unite dalla stessa diagnosi e dallo stesso desiderio: capire meglio questa sindrome e costruire un futuro con maggiori possibilità per i nostri bambini e ragazzi.

Per questo stiamo costituendo Una Mano a la Cabezas APS, un'associazione nata per sostenere le persone con Sindrome di Cabezas e le loro famiglie, promuovere la conoscenza della malattia e, soprattutto, favorire la ricerca scientifica.

Il nostro prossimo obiettivo è ambizioso: finanziare la ricerca.

Vogliamo raccogliere fondi per poter sostenere un progetto scientifico dedicato alla Sindrome di Cabezas e creare le condizioni per candidarlo nell'ambito del programma Seed Grant di Fondazione Telethon, pensato per dare impulso alla ricerca sulle malattie genetiche rare.

Per una sindrome così rara, anche un primo progetto può fare una differenza enorme.

Può significare raccogliere dati su più pazienti, comprendere meglio il funzionamento del gene CUL4B, studiare i meccanismi biologici della malattia, identificare possibili biomarcatori e gettare le basi per future strategie terapeutiche.

Non possiamo promettere dove ci porterà la ricerca.

Possiamo però fare qualcosa di molto concreto: darle la possibilità di iniziare.

Ogni donazione, piccola o grande, contribuirà a costruire questa opportunità.

Non lo facciamo soltanto per Leo.

Lo facciamo per le famiglie che conosciamo già, per quelle che incontreremo in futuro e per tutti quei bambini che oggi convivono con una diagnosi così rara da avere ancora troppo poche risposte.

Aiutaci a trasformare una diagnosi rara in una domanda scientifica che qualcuno possa finalmente studiare.

Grazie per essere al nostro fianco.

I genitori di Leo

Una Mano a la Cabezas APS – associazione in corso di costituzione

ENGLISH

Help us give Cabezas Syndrome research a chance

We are the parents of Leonardo — Leo to everyone who knows him, a 4-year-old boy living with a rare genetic disorder: Cabezas Syndrome, caused by alterations in the CUL4B gene.

When we received his diagnosis, we started looking for answers.

We found very little information, very few studies and, above all, many questions that still have no answer.

But we also found something incredibly important: other families.

Today, we are in contact with around one hundred families across the world, connected by the same diagnosis and by the same hope: to understand this condition better and create a future with more possibilities for our children.

This is why we are establishing Una Mano a la Cabezas APS, a non-profit association created to support people with Cabezas Syndrome and their families, raise awareness and, most importantly, promote scientific research.

Our next goal is ambitious: to help fund research.

We want to raise the resources needed to support a scientific project specifically focused on Cabezas Syndrome and create the conditions for a research proposal to be submitted within the Fondazione Telethon Seed Grant programme, which supports research into rare genetic diseases.

For a condition this rare, even the first dedicated research projects can make an enormous difference.

They may allow researchers to collect data from more patients, better understand the role of CUL4B, investigate the biological mechanisms behind the condition, identify potential biomarkers and lay the foundations for future therapeutic strategies.

We cannot promise where research will lead.

But we can do something very concrete:

we can give research the chance to begin.

Every donation, large or small, can help make that possible.

We are not doing this only for Leo.

We are doing it for the families we already know, for those we have yet to meet, and for every child living with a diagnosis so rare that there are still far too few answers.

Help us turn a rare diagnosis into a scientific question that researchers can finally investigate.

Thank you for standing with us.

Leo's parents

Una Mano a la Cabezas APS – association currently being established

ESPAÑOL

Ayúdanos a dar una oportunidad a la investigación sobre el Síndrome de Cabezas

Somos los padres de Leonardo, Leo para todos, un niño de 4 años con una enfermedad genética rara: el Síndrome de Cabezas, causado por alteraciones en el gen CUL4B.

Cuando recibimos el diagnóstico empezamos a buscar respuestas.

Encontramos muy poca información, pocos estudios y, sobre todo, muchísimas preguntas que todavía no tienen respuesta.

Pero también encontramos algo muy importante: otras familias.

Hoy estamos en contacto con alrededor de un centenar de familias de diferentes partes del mundo, unidas por el mismo diagnóstico y por el mismo deseo: comprender mejor este síndrome y construir un futuro con más posibilidades para nuestros niños y jóvenes.

Por este motivo estamos creando Una Mano a la Cabezas APS, una asociación sin ánimo de lucro que nace para apoyar a las personas con Síndrome de Cabezas y a sus familias, aumentar el conocimiento sobre la enfermedad y, especialmente, promover la investigación científica.

Nuestro próximo objetivo es ambicioso: financiar la investigación.

Queremos recaudar los fondos necesarios para apoyar un proyecto científico dedicado específicamente al Síndrome de Cabezas y crear las condiciones para presentar una propuesta dentro del programa Seed Grant de Fondazione Telethon, destinado a impulsar la investigación sobre enfermedades genéticas raras.

Para un síndrome tan poco frecuente, incluso un primer proyecto de investigación puede marcar una enorme diferencia.

Puede permitir reunir información sobre un mayor número de pacientes, comprender mejor el funcionamiento del gen CUL4B, estudiar los mecanismos biológicos de la enfermedad, identificar posibles biomarcadores y sentar las bases para futuras estrategias terapéuticas.

No podemos prometer hasta dónde llegará la investigación.

Pero sí podemos hacer algo muy concreto:

darle la oportunidad de empezar.

Cada donación, grande o pequeña, puede contribuir a hacerlo posible.

No lo hacemos solamente por Leo.

Lo hacemos por las familias que ya conocemos, por las que conoceremos en el futuro y por todos los niños que hoy viven con un diagnóstico tan raro que todavía existen demasiadas preguntas sin respuesta.

Ayúdanos a transformar un diagnóstico raro en una pregunta científica que finalmente pueda ser investigada.

Gracias por estar a nuestro lado.

Los padres de Leo

Una Mano a la Cabezas APS – asociación actualmente en proceso de constitución

POLSKI

Pomóż nam dać szansę badaniom nad zespołem Cabezas

Jesteśmy rodzicami Leonarda – dla wszystkich po prostu Leo, czteroletniego chłopca z rzadką chorobą genetyczną: zespołem Cabezas, spowodowanym zmianami w genie CUL4B.

Kiedy otrzymaliśmy diagnozę, zaczęliśmy szukać odpowiedzi.

Znaleźliśmy bardzo niewiele informacji, niewiele badań, a przede wszystkim ogromną liczbę pytań, na które wciąż nie ma odpowiedzi.

Znaleźliśmy jednak również coś niezwykle ważnego: inne rodziny.

Dziś jesteśmy w kontakcie z około setką rodzin z różnych części świata, które łączy ta sama diagnoza i to samo pragnienie: lepiej zrozumieć ten zespół i stworzyć naszym dzieciom większe możliwości na przyszłość.

Dlatego zakładamy Una Mano a la Cabezas APS – organizację non-profit, której celem jest wspieranie osób z zespołem Cabezas i ich rodzin, zwiększanie wiedzy na temat choroby, a przede wszystkim wspieranie badań naukowych.

Nasz kolejny cel jest ambitny: chcemy pomóc sfinansować badania.

Chcemy zebrać środki potrzebne do wsparcia projektu naukowego poświęconego zespołowi Cabezas oraz stworzyć warunki do zgłoszenia projektu w ramach programu Seed Grant Fundacji Telethon, wspierającego badania nad rzadkimi chorobami genetycznymi.

W przypadku tak rzadkiego zespołu nawet pierwszy ukierunkowany projekt badawczy może mieć ogromne znaczenie.

Może umożliwić zebranie danych dotyczących większej liczby pacjentów, lepsze poznanie funkcji genu CUL4B, zbadanie biologicznych mechanizmów choroby, identyfikację potencjalnych biomarkerów oraz stworzenie podstaw dla przyszłych strategii terapeutycznych.

Nie możemy obiecać, dokąd zaprowadzą nas badania.

Możemy jednak zrobić coś bardzo konkretnego:

dać naukowcom możliwość ich rozpoczęcia.

Każda darowizna – mała czy duża – może pomóc w realizacji tego celu.

Nie robimy tego wyłącznie dla Leo.

Robimy to dla rodzin, które już znamy, dla tych, które poznamy w przyszłości, oraz dla wszystkich dzieci żyjących z diagnozą tak rzadką, że wciąż pozostaje zdecydowanie zbyt wiele pytań bez odpowiedzi.

Pomóż nam zamienić rzadką diagnozę w pytanie naukowe, które wreszcie będzie mogło zostać dokładnie zbadane.

Dziękujemy, że jesteście z nami.

Rodzice Leo

Una Mano a la Cabezas APS – organizacja w trakcie tworzenia