Ciao a tutti,

Siamo la mamma e il papà di una meravigliosa bambina di nome Isabel, e vogliamo raccontarvi la sua storia perché abbiamo bisogno dell’aiuto di tutti voi per ridarle un futuro di felicità.

Aprile 2023 - Isabel è una bambina di 6 anni e 7 mesi. Amante dei cavalli, suona l’ukulele e parla 3 lingue. Isabel frequenta la prima elementare, inizia a leggere e a scrivere. È una bambina sana e felice. Noi stiamo sognando ad occhi aperti un futuro per lei. Un po’ come fanno tutti i genitori.

Venerdì 21 aprile Isabel si comporta in modo strano: ha febbre molto alta che sale e scende rapidamente, piange per 2 ore senza interruzione e non riusciamo a consolarla. Decidiamo allora di andare in pronto soccorso, anche se è inverno, il periodo delle influenze e siamo consapevoli di assomigliare a due genitori preoccupati per un po’ di febbre ma qualcosa dentro di noi ci dice che è meglio andare. Arrivati lì però i medici ci rassicurano che non è nulla di grave, è solo influenza. Così all’1 di notte ritornati a casa Isabel va a letto e questa, per molto tempo, sarà l’ultima volta che vedremo la nostra piccola bambina sveglia.

Alle 4:30 del 22 aprile 2023 ha inizio il nostro calvario. Per chi come noi non ha mai sentito parlare di crisi epilettiche all’inizio, ma anche dopo in verità, è uno shock. La prima crisi è spaventosa: occhi spalancati all’indietro, mascella serrata, scialorrea, completamene cianotica, tutto il suo corpo era rigido e tremava. Il letto matrimoniale sul quale dormivamo stava tremando talmente forte che pensai ad un terremoto. Il tempo di renderci conto della situazione che Isabel ha una seconda crisi ancora più forte e questa volta va in apnea per circa un minuto. Chiamiamo immediatamente l’ambulanza e in ospedale i medici provano gli antiepilettici di prima linea che però non hanno alcun effetto: Isabel non si sveglia, è inconscia e continua ad avere crisi per tutto il giorno.

Per la prima volta i medici iniziano a parlare della Sindrome epilettica FIRES e così la sera del 22 aprile Isabel viene portata in terapia intensiva pediatrica, intubata e sedata. Qui resterà 5 mesi, in coma farmacologico nel disperato tentativo di cercare di fermare le crisi epilettiche che non sembravano però volerle dare tregua. Il corpicino di Isabel non ce la faceva più, stava cedendo. Ci dissero che le probabilità che uscisse viva dal coma erano dell’1% ma Isabel invece ha sorpreso tutti e si è aggrappata alla vita. La situazione però non è quella che speravamo: Isabel non era più la bambina sorridente che ricordavamo, la situazione era ancora gravissima e l’ospedale continuava ad essere il posto più sicuro per lei. Isabel non era più nemmeno in grado di respirare da sola - aveva bisogno di ventilazione meccanica continua per il supporto respiratorio. Veniva alimentata tramite sondino naso gastrico. Non si muoveva, non stava seduta, non parlava, non reagiva. Si limitava soltanto ad aprire e chiudere gli occhi.

La battaglia di Isabel però non finisce qui e nella primavera del 2024 entra di nuovo in stato di male epilettico (crisi epilettiche continue senza ripresa della coscienza) ma il coma non è più un’opzione possibile. Veniamo trasferiti quindi presso l’Hospice pediatrico e viene deciso che il percorso giusto per Isabel sia quello compassionevole: morfina e sedazione. I medici parlano di un mese di vita, Isabel sta morendo.

Le settimane a seguire sono difficilissime ma giorno dopo giorno Isabel non molla e ci sorprende un’altra volta: Isabel vuole continuare a vivere!

A questo punto però ci mandano a casa – soli, con una bambina con crisi epilettiche quotidiane, con un elastomero che finisce perennemente in anticipo e di conseguenza con crisi di astinenza dolorosissime per la nostra bambina. Per noi questo è stato il periodo più atroce, disumano, in completa solitudine da quando tutto ebbe inizio. Eravamo soli ad assistere al dolore della nostra bambina di 7 anni e mezzo finchè una neurologa ha accolto la nostra richiesta d’aiuto: non ci ha promesso la cura magica, come non ci ha mai detto che salverà la nostra piccola, ma se doveva morire non poteva farlo nel dolore. Intanto Isabel stava lottando con tutta se stessa per restare in vita e dopo vari tentativi la dottoressa riuscì finalmente a stabilizzarla. Dopo più di un anno di sofferenze, eravamo stremati ma è proprio a quel punto che ci siamo chiesti con che coraggio potevamo smettere di sperare e lottare quando Isabel non aveva mai smesso di farlo? Ci siamo così opposti al percorso palliativo: altri 6 mesi per togliere morfina e sedazione. Alti e bassi, un altro stato di male ad agosto del 2025 e un’emorragia ma Isabel nonostante tutto continua a lottare.

Ad oggi, a distanza di più di 3 anni non abbiamo risposte. Tutti gli esami eseguiti sono negativi e non sembra esserci ancora una risposta al perché la FIRES abbia deciso di colpire proprio Isabel.

Oggi la nostra bambina combatte quotidianamente contro un’atrofia cerebrale che la obbliga a imparare tutto quanto da capo: a stare in piedi, a gattonare, a camminare, ad afferrare, a mangiare, persino a respirare, a masticare e a deglutire e a gestire la saliva. Ma allo stesso tempo Isabel continua a lottare e così incomincia a stare seduta in carrozzina, inizia a muovere le braccia, inizia a guardarci. Ci accarezza, le piace girovagare con le sue piccole dita nella barba del papà e tirare i capelli alla sua sorellina.

Piano piano Isabel sta iniziando a migliorare e per continuare a farlo ci vuole tanto, tantissimo lavoro e soprattutto costanza. Isabel ha un bisogno continuativo di fisioterapia, logopedia, terapia occupazionale, potenziamento della comunicazione e osteopatia. Purtroppo però le ore di terapia del sistema sanitario non bastano e per questo dobbiamo sostenere privatamente le spese dei terapisti. Oltre a questo abbiamo bisogno di strutture altamente specializzate nella riabilitazione multidisciplinare con professionisti che possano lavorare con una bambina con una situazione complessa come quella di Isabel e per trovare queste realtà è necessario recarsi all’estero. In queste strutture oltre alle terapie tradizionali sono presenti altre opzioni innovative e all’avanguardia come l’ossigenoterapia, le cellule staminali e le terapie neuroadattive come la low level laser therapy - tutte opportunità straordinarie che possono fare la differenza per Isabel ma che richiedono una disponibilità economica che purtroppo supera le nostre possibilità.

In agosto una clinica Americana verrà a Parigi per permettere ai bambini come Isabel, che non possono volare oltreoceano, di accedere a terapie mirate e altamente specializzate che potrebbero rappresentare un importante passo per la sua riabilitazione. Per rinforzare un tale lavoro vorremo continuare con sedute di ossigenoterapia (camera iperbarica). Un altro problema estremamente importante è avere un mezzo di trasporto efficace e sicuro per poter spostare Isabel nei tragitti più lunghi in totale sicurezza.

Ed è per questo che vi chiediamo con il cuore in mano di aiutarci, di aiutare Isabel ad avere un futuro e di permetterci di garantire a Isabel la miglior vita possibile.

Anche la più piccola donazione può fare la differenza per ridare la felicità a Isabel!

Grazie a chiunque vorrà aiutarci e condividere il nostro appello!