Un futuro lleno de esperanza para Maria Camila!!

María Camila Hermida Gutierrez tiene 7 años y llena nuestras vidas de alegría con su dulce sonrisa. Es una niña tranquila, tierna y llena de luz. Encuentra felicidad en los pequeños momentos, como disfrutar de videos animados de animalitos que cantan, siendo sus favoritos 'La Vaca Lola' y 'La Granja de Zenón'. Su amor por el helado, las papitas fritas y la carne es tan grande como su entusiasmo por pasear, ya sea en los centros comerciales o en los viajes a la finca, donde disfruta mucho el trayecto en carro. Desde pequeña, le gusta descansar en la hamaca, un rincón que le brinda paz, al igual que su cuarto, donde se siente más tranquila y segura. Su amor por los gatitos y perritos ha estado presente desde que era bebé, reflejando la sensibilidad y pureza de su corazón. María Camila es un rayito de sol que nos inspira profundamente cada día.

Nuestra princesa fue diagnosticada con Síndrome de Rett atípico (alteración en el gen MECP2) en junio de 2021 a través de un estudio genético llamado Exoma Completo. Este síndrome es un trastorno grave del neurodesarrollo, casi exclusivo en niñas, que conlleva una discapacidad severa, afectando prácticamente todos los aspectos de su vida: el habla, las habilidades motoras, la respiración y el sistema gastrointestinal. Una característica distintiva de esta condición son los movimientos repetitivos constantes de sus manitas. El Síndrome de Rett está catalogado como una enfermedad rara.

María Camila logró cumplir todos los hitos de desarrollo hasta los 18 meses, pero a los 22 meses comenzó a experimentar una regresión. Perdió la capacidad de caminar, dejó de hablar y empezó a sufrir crisis de ausencia (epilepsia). Fue medicada, pero esto complicó su situación. Con múltiples terapias —integración sensorial, fisioterapia, fonoaudiología, terapia ocupacional, estimulación cerebral y chequeos médicos—, logramos que volviera a aprender a caminar. Aunque su marcha aún es dificultosa, lo logra con esfuerzo. También ha comenzado a emitir sonidos y algunas palabras cuando algo la incomoda o necesita algo específico. Hace cuatro años, con este trastorno llegó también la epilepsia refractaria, con compromiso frontocoronales de predominio izquierdo, que la mantiene bajo tratamiento con dos medicamentos. Aunque el síndrome no tiene cura, hemos visto avances con estimulación y terapias. El camino es incierto, pero nuestra fe y esperanza nos sostienen.

Yo, como mamita de María Camila, junto con su papito, enfrentamos con amor y dedicación los desafíos que trae este síndrome. Nuestra pequeña no puede alimentarse sola debido a la pérdida de funcionalidad en sus manitas. Se comunica con el mundo a través de sus dulces ojitos, y nosotros, como sus papás, somos quienes interpretamos lo que quiere expresar. Este síndrome ha afectado su sistema neuromotor, provocando hipotonía generalizada, lo que limita su fuerza y estabilidad muscular. Apenas puede caminar pequeñas distancias y no puede subir ni bajar escaleras. Vivimos en una casa de dos pisos y, aunque la cargamos con todo nuestro amor, se vuelve cada vez más difícil trasladarla conforme crece. Nuestro mayor deseo es garantizarle una vida digna y llena de amor. Por eso, con el corazón en la mano, pedimos su apoyo. Cualquier contribución cuenta, y compartir nuestra historia también puede marcar la diferencia.

Sus donaciones nos permitirán acceder a tratamientos importantes, como ortopedia maxilar para ayudar con su apnea del sueño y la adquisición de un dispositivo de seguimiento ocular, diseñado especialmente para facilitar su comunicación. Este dispositivo nos ayudará a entender sus necesidades básicas con mayor facilidad, transformando su manera de interactuar con el mundo.

Muchas gracias de todo corazon.

María Camila is 7 years old and fills our lives with joy through her sweet smile. She is a calm, tender, and radiant little girl. She finds happiness in simple moments, like watching animated animal videos that sing, her favorites being "La Vaca Lola" and "La Granja de Zenón." Her love for ice cream, French fries, and meat is as big as her excitement for outings, whether it's visiting shopping malls or taking trips to the countryside, where she thoroughly enjoys car rides. Since she was little, she has loved resting in a hammock, a corner of peace for her, just like her room, which is where she feels most comfortable and safe. Her love for cats and dogs has been present since she was a baby, reflecting her pure and sensitive heart. María Camila is a ray of sunshine who inspires us deeply every single day.

Our princess was diagnosed with atypical Rett Syndrome (a mutation in the MECP2 gene) in June 2021 through a genetic study called Whole Exome Sequencing. Rett Syndrome is a severe neurodevelopmental disorder almost exclusively affecting girls, resulting in profound disabilities that impact nearly all aspects of life: speech, motor skills, respiration, and gastrointestinal functions. A hallmark of this condition is the constant repetitive movements of her little hands. Rett Syndrome is classified as a rare disease.

María Camila reached all her developmental milestones up until she was 18 months old, but at 22 months, she began to regress. She lost the ability to walk, stopped speaking, and started experiencing absence seizures (epilepsy). While she was medicated, her condition worsened. However, with various therapies—sensory integration, physiotherapy, speech therapy, occupational therapy, brain stimulation, and medical checkups—we managed to help her relearn how to walk. Though her gait remains challenging, she accomplishes it with effort. She has also started to make sounds and say a few words when something bothers her or when she has a specific need. Four years ago, this condition also brought refractory epilepsy, with left frontocoronal involvement, which has required her to be on two medications. While Rett Syndrome has no cure, we have seen progress through stimulation and therapies. The journey is uncertain, but our faith and hope keep us moving forward.

As María Camila's mom, along with her dad, we face the daily challenges of Rett Syndrome with love and determination. Our little one cannot feed herself due to the loss of functionality in her hands. She communicates with the world through her expressive eyes, and we, as her parents, are her interpreters. This syndrome has impacted her neuromotor system, causing generalized hypotonia, which limits her strength and muscular stability. She can barely walk short distances and is unable to climb or descend stairs. We live in a two-story home, and though we carry her with all the love in the world, it has become increasingly difficult to move her around as she grows. Our greatest desire is to ensure a dignified and love-filled life for our little girl. For this reason, with our hearts in our hands, we ask for your support. Every contribution matters, and sharing our story can also make a difference.

Your donations will allow us to access vital treatments, such as maxillary orthopedics to address her sleep apnea, and the purchase of an eye-tracking device specially designed to enhance her communication. This device will help us better understand her basic needs, transforming the way she interacts with the world.

Thank you so much, I will be forever grateful.

María Camila a 7 ans et remplit nos vies de joie grâce à son doux sourire. C’est une petite fille calme, tendre et lumineuse. Elle trouve le bonheur dans les petits moments, comme regarder des vidéos animées d’animaux qui chantent, ses favoris étant La Vaca Lola et La Granja de Zenón. Son amour pour les glaces, les frites et la viande est aussi grand que son enthousiasme pour les sorties, que ce soit dans les centres commerciaux ou lors des voyages à la campagne, où elle adore particulièrement les trajets en voiture. Depuis toute petite, elle aime se reposer dans un hamac, un coin qui lui apporte paix et sérénité, tout comme sa chambre, où elle se sent le plus à l’aise et en sécurité. Son amour pour les chatons et les chiots existe depuis qu’elle était bébé, reflétant la pureté et la sensibilité de son cœur. María Camila est un rayon de soleil qui nous inspire profondément chaque jour.

Notre princesse a été diagnostiquée avec le syndrome de Rett atypique (mutation du gène MECP2) en juin 2021, grâce à une étude génétique appelée séquençage complet de l’exome. Ce syndrome est un trouble grave du neurodéveloppement, presque exclusivement féminin, qui entraîne un handicap sévère affectant presque tous les aspects de la vie : la parole, les capacités motrices, la respiration et les fonctions gastro-intestinales. Une caractéristique distinctive de cette condition est les mouvements répétitifs constants de ses petites mains. Le syndrome de Rett est classé comme une maladie rare.

María Camila avait atteint tous ses jalons de développement jusqu’à ses 18 mois, mais à 22 mois, elle a commencé à régresser. Elle a perdu la capacité de marcher, a arrêté de parler et a commencé à avoir des crises d’absence (épilepsie). Elle a été sous traitement, mais sa condition s’est aggravée. Cependant, grâce à diverses thérapies — intégration sensorielle, physiothérapie, orthophonie, ergothérapie, stimulation cérébrale et contrôles médicaux —, nous avons réussi à lui réapprendre à marcher. Bien que sa démarche reste difficile, elle y parvient avec effort. Elle a également commencé à émettre des sons et quelques mots lorsqu’elle est gênée ou a un besoin spécifique. Il y a quatre ans, ce trouble a également engendré une épilepsie réfractaire avec un engagement frontocoronal prédominant du côté gauche, pour laquelle elle est actuellement sous traitement avec deux médicaments. Bien que le syndrome de Rett soit incurable, nous avons observé des progrès grâce à la stimulation et aux thérapies. Le chemin est incertain, mais notre foi et notre espoir nous portent.

En tant que maman de María Camila, avec son papa, nous affrontons avec amour et détermination les défis qu’apporte ce syndrome. Notre petite fille ne peut pas se nourrir seule en raison de la perte de fonctionnalité de ses mains. Elle communique avec le monde par ses doux regards, et nous, en tant que parents, sommes ses interprètes. Ce syndrome a affecté son système neuromoteur, provoquant une hypotonie généralisée, ce qui limite sa force et la stabilité de ses muscles. Elle peut à peine marcher sur de courtes distances et est incapable de monter ou descendre des escaliers. Nous vivons dans une maison à deux étages et, bien que nous la portons avec tout notre amour, il devient de plus en plus difficile de la déplacer à mesure qu’elle grandit. Notre plus grand souhait est de lui assurer une vie digne et remplie d’amour. C’est pourquoi, la main sur le cœur, nous sollicitons votre soutien. Toute contribution compte, et partager notre histoire peut également faire une différence.

Vos dons nous permettront d’accéder à des traitements essentiels, tels que l’orthopédie maxillaire pour l’aider à traiter son apnée du sommeil, et l’acquisition d’un dispositif de suivi oculaire spécialement conçu pour améliorer sa communication. Cet appareil nous aidera à mieux comprendre ses besoins fondamentaux, transformant ainsi sa manière d’interagir avec le monde.

Merci du fond de mon coeur.