Un año de fisioterapia para Raquel

Spanish version (English version below)

Sobre Raquel

El 24 de febrero de 2018 , en San Sebastián de los Reyes (Madrid, España), después de un embarazo y parto más o menos normales, nace nuestra hija Raquel, una niña preciosa y observadora, sin rasgos aparentes de ninguna enfermedad.  Únicamente destacaba su bajo peso y tamaño, pero nada especialmente alarmante. 

Pasado el tiempo, fueron aconteciendo síntomas que ni los médicos ni nosotros supimos relacionar (afectación cardíaca, reflujo gastroesofágico, hipotonía, bronquitis recurrentes, dificultad para ganar peso, retraso en el desarrollo motor...). 

Con todo este panorama y el calendario lleno de citas médicas, nos planteamos investigar qué le podía estar pasando a nuestra hija y en esas estamos. 

A día de hoy, no tenemos todavía diagnóstico definitivo, pero sí las sospechas médicas de que Raquel tiene el "Síndrome de Cornelia de Lange"

Síndrome de Cornelia de Lange


Hasta el año 1990 existía muy poca información disponible acerca del síndrome de Cornelia de Lange. Este síndrome es una dolencia genética de causa hasta hace poco desconocida que afecta a muchos órganos y no siempre se manifiesta de forma severa. Se reconoce sobre la base de la configuración facial. La microcefalia y el retraso mental son comunes -pero no invariables- y puede comprometer también el crecimiento prenatal y posnatal y presentar malformaciones en las extremidades.

Es una alteración del desarrollo que afecta a muchas partes del organismo. Las características de este trastorno varían ampliamente entre los individuos afectados y van desde relativamente leves a graves.

¿Qué necesita Raquel?

Tras ser derivada por un neuropediatra al "Centro Regional de Coordinación y Valoración Infantil de la Comunidad de Madrid", Raquel es valorada por un equipo multidisciplinar (médico, psicólogo, asistente social...) los cuales nos reafirman la necesidad de que nuestra hija reciba atención temprana debido a sus necesidades especiales originadas por sus alteraciones en el desarrollo. Por tanto, Raquel precisa de una intervención en las primeras etapas de la vida para potenciar al máximo sus posibilidades físicas e intelectuales. 

En este momento, Raquel entra en lista de espera para recibir el tratamiento necesario. Se nos indica que esta lista de espera puede llegar a demorarse entre un año y año y medio. 

Viendo las necesidades especiales de nuestra hija, y que no podemos esperar un año y medio para empezar a tratarla, nos acercamos al centro de rehabilitación y atención temprana DACER de San Sebastián de los Reyes (Madrid) , a solicitar plaza privada. 

Allí, es valorada por una fisioterapeuta especializada, la cual nos indica la necesidad de empezar con 2 sesiones semanales de fisioterapia con Raquel. Pedimos tu ayuda para poder ofrecer a Raquel el tratamiento de fisioterapia que necesita urgentemente. 

Objetivos de tratamiento en DACER :

- Evitar la aparición de deformidades osteomusculares y/o consecuencias de las mismas.
- Fortalecimiento muscular generalizado, con mayor énfasis en los miembros inferiores.
- Alcanzar ítems del desarrollo que por edad debería tener adquiridos, tales como la bipedestación con apoyo anterior, marcha lateral, y marcha. (ponerse de pie y caminar)
- Evitar la aparición de posibles infecciones respiratorias y complicaciones derivadas de ellas.
- Asesorar a la familia sobre productos de apoyo que la niña pueda llegar a necesitar.
- Mejorar el seguimiento de ordenes sencillas.
- Facilitar el seguimiento del juego dirigido.
- Mejorar conciencia sobre su esquema corporal.
- Favorecer la correcta aceptación de estímulos a través de todos los sentidos.

Aquí podéis ver un poco el trabajo que se hace en DACER con niños y adultos: 



Pedimos de corazón tengáis a Raquel presente en vuestras oraciones y compartáis con todo aquel que pueda ayudar esta campaña. 

Gracias!

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English version


About Rachel

On February 24, 2018, in San Sebastián de los Reyes (Madrid, Spain), our daughter Rachel was born. Everything seemed quite normal. Only some low weight and size problems started worrying us.

Over time, more health problems was appearing in Rachel (heart disease, gastroesophageal reflux, hypotonia, recurrent bronchitis, growth retardation, psychomotor delay...)

We started to have our calendar full, because of the medical appointments. Then, we started to suspect that something inusual was happening with Rachel, so we decided look into this issue talking with experimented doctors. 

Today, we don´t have a final diagnosis yet, but we have the medical suspicions that Rachel has "Cornelia de Lange Syndrome"

Cornelia de Lange Syndrome


Cornelia de Lange syndrome is a developmental disorder that affects many parts of the body. The features of this disorder vary widely among affected individuals and range from relatively mild to severe.

Cornelia de Lange syndrome is characterized by slow growth before and after birth leading to short stature; intellectual disability that is usually moderate to severe; and abnormalities of bones in the arms, hands, and fingers. Most people with Cornelia de Lange syndrome also have distinctive facial features.

Additional signs and symptoms of Cornelia de Lange syndrome can include hearing loss,  problems with the digestive tract, heart defects, and eye problems.

What does Rachel need?

After being referred by a neuropaediatrician  to the "Regional Center for Coordination and Child Valuation" in Madrid, Rachel is valued by a multidisciplinary team (doctor, psychologist, social worker ...) which reaffirmed that Raquel needs an intervention in the early stages of her life to maximize her physical and intellectual possibilities because of herpsychomotor delay .

At this time, Raquel gets on the waiting list to receive the necessary treatment. This waiting list can be delayed one year and a half. Seeing the special needs of our daughter (we cannot wait a year and a half to start treating her!!), we approached the DACER rehabilitation and early care Center in San Sebastián de los Reyes (Madrid, Spain), to request a private place. There, Rachel was valued by a specialized physiotherapist, which indicates that Rachel needs to start with 2 weekly physiotherapy sessions as soon as possible. We ask for your help in order to offer Rachel the physiotherapy treatment she urgently needs.


DACER treatment objectives :

- Avoid osteomuscular deformities and  their consequences.
- Generalized muscle strengthening, with greater emphasis on the lower limbs.
- Reach development items that by age should have acquired,  such as standing with previous support, lateral gait, and gait. (stand up and walk)
- Avoid  possible respiratory infections and complications derived from them.
- Advise the family about support products that the girl may need.
- Improve the tracking of simple orders.
- Facilitate the tracking of the directed game.
- Improve awareness about her body scheme.
- Promote the correct acceptance of stimuli through all the senses.

You can see some Dacer works with children and adults in the following video: 



We ask  to keep Rachel present in your prayers and share this campaign with anyone who can help .

Thanks a lot!

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