Raphael Tremblay

C'est ta fête, mais...

Le 10 juillet notre petit garçon Raphael aura 1 an, et au lieu de lui offrir un jouet de plus dans sa pile déjà remplie, on aimerait lui donner cette année de l'espoir.

C’est suite à une hospitalisation de 4 jours, à 3 mois de vie, que nous avons reçu la nouvelle qui venait bouleverser notre petite famille : Raphael est atteint d'une mutation génétique rare du foie, entraînant une maladie incurable et progressive : la PFIC-1 (1 personne sur 100 000), ainsi qu'une mutation additionnelle inconnue de la médecine.

Raphael doit combattre de nombreux symptomes au quotidien : des démangeaisons sévères (imaginez de l'urticaire constant, sans remède ni apaisement), de la jaunisse, un retard de croissance (il est sous le 1er percentile de tous les barèmes poids/taille/crâne) et des carences alimentaires/vitaminiques importantes. On doit s'attendre à ce qu'il ait également un jour des problèmes d'auditions, de pancréas et de système digestif.

Il a plusieurs médicaments non-communs et une quantité impressionnante de vitamines à prendre au quotidien. Il porte un tube naso-gastrique pour tenter de rattraper le retard de prise de poids, et ce depuis maintenant plus de 3 mois suite à une 2e hospitalisation de 4 jours à ces 8 mois de vie. Dû au manque de nutriments, Raphael a eu du mal à se muscler et doit donc aussi faire de la physiothérapie pour rattraper un retard de développement moteur léger.

C'est beaucoup de suivis médicaux, beaucoup d'efforts, qui vont ultimement et malheureusement mener à une victoire de la maladie sur son foie, qui devra être remplacé complétement un jour. Le but est de rendre Raphael confortable jusqu'à cette transplantation, qui présente des taux de survie plus bas chez les enfants en bas âge, si on compare aux adolescents et aux jeunes adultes par exemple.

Raphael est enregistré à la PFIC Advocacy & Ressource Network inc., un organisme qui a pour mission de rapatrier les registres des porteurs de la maladie, de ramasser des sommes pour aider au financement de la recherche et de soutenir moralement les familles des malades.

Pour l'anniversaire de Raphael, nous ramassons des dons via un GoFundMe qui iront strictement à cette fondation afin d'offrir à Raphael le cadeau le plus important de sa vie: l'espoir de la découverte d'un remède.

Tout don est apprécié du fond du coeur. On se souhaite tous mutuellement de la "santé", mais il s'avère que Raphael a besoin d'un peu plus que des mots pour ultimement remplir ce souhait.

On souhaite également par la présente vous sensibilisez à l'importance de consentir aux dons d'organes, en signant à l'endos de votre carte d'assurance maladie.

De la part d'un papa et d'une maman qui s'abandonnent à l'espoir, merci.

Pour en savoir plus sur la maladie: https://www.pfic.org/learn-about-pfic-disease/