Two brothers and a son with a fatal disease

Die Uebersetzung auch in Deutsch am Ende.

I am the one on the right, Claudia, my friend, is in the middle, and Lydia on the left.

Let me introduce myself. I am Angelika, I am German born, but have lived 25 years In Ireland, where Nigel is from. Five years ago we bought a finca here in Andalucia and are farming olives and run a small guest house.

When we met Claudia first she worked as a legal secretary for our solicitor here in Spain. We were in contact with her regularly as she speaks English as well as Spanish, Romanian and Portuguese.

She lives with her son in our town of Almonte, so we meet up, go walking and swap life stories. She is one of the nicest, most helpful, beautiful persons I have ever met.

Little by little Claudia told me her life story. It is truly a very tragic one; about this rare genetic disease, that only seems to manifest in the male line and that her two brothers are suffering from since their twenties, now not being able to move, to eat unassisted or to wash and dress themselves.

In Claudia’s brothers the symptoms are much more severe and fast progressing than in other cases. It is called hereditary spastic paraplegias and there is no cure.

Sergio, the eldest, is now 44 years old, but with a brain age of a two year old, now needs a breathing aid at night to help him with inhaling and exhaling.

His brother, Andrei, is now 37 years old, needs the same care as his older brother but is still breathing and eating unaided. He has regressed intellectually to the stage of a seven year old.

Her parents have tried to engage a home nurse, but nobody wants to work in this hopeless situation with two very sick adults in a small village, who are getting progressively worse.

Claudia left her country, Romania, to earn a better wage, as many do, and eventually married a Spanish man that was besotted with her. They had a son, Juan Manuel. She is raising her son alone, as the father of her son died and his family do not want to be associated with her or their grandson.

Unfortunately Juanma’s father was also a carrier of this rare muscle wasting disease. There is only a one in 100,000 chance to meet someone that carries the same genetic defect and it broke Claudia’s heart when she received the genetic test results back and they were positive for her son. Because he has not been told yet, we cannot put this fundraiser up in Spanish for fear he might read this.

Now Claudia tries to seek treatment to improve her son's quality of life, taking into account that she already knows how he is going to develop the disease and already for the past 4 years she can see the result of not having any treatment, like exercises and physiotherapy.

Juanma has not been told anything because it is very difficult for him to see his uncles, as every summer when he arrives at his grandparents' house, the situation had worsened.

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He is helping his mother to care for them when they visit the family on what should be a joyful holiday.

Instead Claudia and Juanma are trying to give her elderly parents a break from the relentless worry and looking after her two brothers. The truth is that she has no holidays, not a minute where she does not worry about the fate of her family and her young son.

All the money she earns goes towards helping her parents to care for her two brothers. She pays for any specialised equipment like the orthopaedic chair Sergio now sits in so he does not fall out because his condition at the moment is very advanced; or for the medication, the painkillers, muscle relaxants, diapers and ointments, since the health system in Rumania is comparable to a third world country.

When Sergio was in hospital due to a stroke, she had to give money to the nurses to make sure he was changed and cleaned regularly. Patients there are better off at home, cared for by relatives; in this case her elderly parents, who themselves have health problems.

Their pension would not be sufficient to provide the nursing equipment and medication to make the life of their two sons more comfortable.

Knowing that also her now 18 year old son would be facing the same fate as his two uncles and to see how exhausted Claudia is from working overtime I had to do something to help this family.

At this point in time it is imperative to buy a wheelchair adaptable car or van, even just only for one wheelchair. For hospital visits or just to leave the house once in a while; in the coming winter months, when it is too cold to sit outside in the garden, these young men will be house bound for at least five months without being able to leave their little house for a moment because their father cannot carry them in his arms to put them in the car he has which is a normal car.

This is why we have created this fund raising page, to buy a used adapted vehicle in Germany, so this family has a means to move their sons, one at a time.

Claudia has spent most of her income on helping with the treatments and hospital consultancies, so we now ask the public to help us raise €25,000, which will hopefully help us towards buying a decent, reliable vehicle.

So whether you can only give €2 or €20 or even more, every little bit helps to keep our hope up to achieve the goal to buy Claudia’s brothers a wheel-chair enabled vehicle.

“No specific treatment is known that would prevent, slow, or reverse HSP. Available therapies mainly consist of symptomatic medical management and promoting physical and emotional well-being.” https://en.wikipedia.org/wiki/Hereditary_spastic_paraplegia

“Treatment for HSP and TSP is focused on symptom relief through physical therapy, exercise, and the use of assistive devices.” https://www.healthline.com/health/paraparesis#treatment

Zwei Brüder und ein Sohn mit einer unheilbaren, tödlichen Muskelschwundkrankheit

Ich heisse Angelika und bin in Deutschland geboren, in Berlin. Ich habe fuer ueber 25 Jahren in Irland gelebt, wo Nigel herkommt. Vor fünf Jahren haben wir hier in Andalusien eine Finca gekauft und bauen Oliven an und betreiben ein kleines Gästehaus, Finca Casa Halcon [https://www.booking.com/hotel/es/casa-halcon.en-gb.html].

Als wir Claudia kennenlernten, arbeitete sie als Anwaltssekretärin für unseren Anwalt hier in Spanien. Wir waren regelmäßig mit ihr in Kontakt, da sie sowohl Englisch als auch Spanisch, Rumänisch und Portugiesisch spricht.

Sie lebt mit ihrem Sohn in unserer Stadt Almonte, also treffen wir uns, gehen spazieren und tauschen Lebensgeschichten aus. Sie ist eine der nettesten und hilfsbereitesten Menschen, die ich je getroffen habe.

Nach und nach erzählte mir Claudia ihre Lebensgeschichte. Es ist wirklich ein sehr tragischer Fall; über diese seltene genetische Krankheit, die sich nur in der männlichen Linie zu manifestieren scheint und an der ihre beiden Brüder seit ihren zwanzigstem Lebensjahr leiden und nun nicht mehr in der Lage sind, sich zu bewegen, ohne Hilfe zu essen oder sich selbst zu waschen und anzuziehen.

Bei Claudias Brüdern sind die Symptome viel schwerwiegender und schreiten schneller voran als in anderen Fällen. Sie wird als hereditäre spastische Querschnittslähmung bezeichnet und ist nicht heilbar.

Sergio, der Älteste, ist jetzt 44 Jahre alt, hat aber ein mentales Alter von zwei Jahren und braucht jetzt nachts ein Beatmungsgeraet, das ihm beim Ein- und Ausatmen hilft.

Sein Bruder Andrej ist 37 Jahre alt und braucht die gleiche Pflege wie sein älterer Bruder, atmet und isst aber immer noch ohne Hilfe. Er ist intellektuell auf das Stadium eines Siebenjährigen zurückgefallen. Claudia‘s Eltern haben versucht, eine Krankenschwester zu engagieren, aber niemand will in dieser ausweglosen Situation mit zwei schwerkranken Erwachsenen in einem kleinen Dorf arbeiten, denen es immer schlechter geht.

Claudia verließ ihr Heimatland Rumänien um einen besseren Lohn zu verdienen, wie es so viele tun.

Sie heiratete schließlich einen Spanier, der sich sehr in sie verliebt hatte. Sie hatten einen Sohn, Juan Manuel. Sie zieht ihren Sohn alleine groß, da der Vater ihres Sohnes gestorben ist und seine Familie nicht mit ihr oder ihrem Enkel in Verbindung sein wollen.

Leider war auch Juanmas Vater Träger dieser seltenen Muskelschwundkrankheit. Es gibt nur eine Chance von eins zu 100.000, jemanden zu treffen, der den gleichen Gendefekt trägt, und es brach Claudia das Herz, als sie die genetischen Testergebnisse zurückerhielt und diese für ihren Sohn positiv ausfielen. Und weil er diese Diagnose noch nicht weiss, koennen wir die Webseite nicht auf Spanisch und in Spanien aufsetzen, weil wir Angst haben, er koennte es lesen und so erfahren.

Juanma wurde es noch nicht offenbart, weil es für ihn sehr schwierig ist, seine Onkel zu sehen, deren Situation sich jeden Sommer, wenn er im Haus seiner Großeltern ankommt, verschlechtert hat. Wie sagt man einem Teenager, dass dies deine MÖGLICHE Zukunft ist?

Er hilft seiner Mutter, sich um die beiden Onkels zu kümmern, wenn sie die Familie besuchen, was eigentlich eine frohe Zeit mit der Familie sein sollte.

Stattdessen versuchen Claudia und Juanma, ihren betagten Eltern eine Pause von der unerbittlichen Sorge zu gönnen und kümmern sich um die beiden Brüder. Die Wahrheit ist, dass sie keinen Urlaub hat, keine Minute, in der sie sich nicht um das Schicksal ihrer Familie und ihres jungen Sohnes sorgt.

Mit dem Geld, das sie in Spanien verdient, hilft sie ihren Eltern, sich um ihre beiden Brüder zu kümmern. Sie zahlt für alle Spezialgeräte wie den orthopädischen Stuhl, auf dem Sergio jetzt sitzt, damit er nicht herausfällt, weil sein Zustand im Moment sehr fortgeschritten ist; oder für die Medikamente, die Schmerzmittel, Muskelrelaxanzien, Windeln und Salben, da das Gesundheitssystem in Rumänien mit einem Dritte-Welt-Land vergleichbar ist.

Als Sergio wegen eines Schlaganfalls im Krankenhaus lag, musste sie den Krankenschwestern Geld geben, um sicherzustellen, dass er regelmäßig gewechselt und gereinigt wurde. Die Patienten dort sind zu Hause besser aufgehoben und werden von Angehörigen betreut; in diesem Fall ihre Eltern, die selbst gesundheitliche Probleme haben.

Ihre Rente würde nicht ausreichen, um die Pflegeausstattung und die Medikamente zu beschaffen, um das Leben ihrer beiden Söhne angenehmer zu gestalten. Da ich wusste, dass auch ihr mittlerweile 18-jähriger Sohn das gleiche Schicksal wie seine beiden Onkel ereilen würde und ich mitansehe, wie erschöpft Claudia von den Überstunden ist, musste ich etwas tun, um dieser Familie zu helfen.

Zum jetzigen Zeitpunkt ist es zwingend erforderlich, ein rollstuhlgerechtes Auto oder einen Transporter zu kaufen, auch wenn es nur für einen Rollstuhl ist.

Für Krankenhausbesuche oder einfach nur, um ab und zu das Haus zu verlassen. In den kommenden Wintermonaten, wenn es zu kalt ist, um draußen im Garten zu sitzen, werden diese jungen Männer für mindestens fünf Monate ans Haus gefesselt sein, ohne auch nur einen Augenblick ihr Häuschen verlassen zu können, weil ihr Vater sie nicht auf dem Arm tragen kann, um sie in das Auto zu setzen, das er hat, das ein normales PKW ist. Aus diesem Grund haben wir diese Fundraising-Seite erstellt, um ein gebrauchtes adaptiertes Fahrzeug in Deutschland zu kaufen, damit diese Familie die Möglichkeit hat, ihre Söhne einzeln zu fahren.

Bereits seit 4 Jahren versucht Claudia eine Behandlung zu finden, um die Lebensqualität ihres Sohnes zu verbessern, wobei sie berücksichtigt, dass sie bereits weiß, wie sich die Krankheit bei Juanma entwickeln wird. Es ist schon jetzt ersichtlich an Juanma, dass sich sein Koerper und die Muskeln ohne Behandlung wie spezifische Übungen und Physiotherapie veraendert haben.

Claudia hat den größten Teil ihres Einkommens für die Hilfe der Behandlungen und Krankenkonsultationen ihrer Brueder ausgegeben, daher bitten wir nun die Öffentlichkeit, uns zu helfen, 25.000 € zu sammeln, die uns hoffentlich helfen werden, ein anständiges, zuverlässiges Fahrzeug zu kaufen.

Egal, ob Sie nur 2 € oder 20 € oder sogar mehr spenden können, jedes bisschen hilft uns, die Hoffnung aufrechtzuerhalten, das Ziel zu erreichen, Claudias Brüdern ein rollstuhlfähiges Fahrzeug zu kaufen.

https://www.klinikum.uni-muenchen.de/Friedrich-Baur-Institut/de/krankheitsbilder/muskeldystrophien/index.html

https://de.wikipedia.org/wiki/Muskeldystrophie „Eine kausale Behandlungsmöglichkeit, die das Fortschreiten der Muskeldegeneration aufhalten kann, ist nicht bekannt.“