Support for Baby Joaquin
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(ESPAÑOL ABAJO)
We feel incredibly blessed to have an extensive circle of family and friends to share news about our pregnancy that is very close to our hearts.
Rachel is currently 6 months pregnant with our second child, a baby boy we have named Joaquin. At a 22-week routine ultrasound, our doctor noticed the baby’s thighbones, femurs, were measuring significantly short for his age. She referred us to a maternal-fetal specialist for a second level ultrasound and anatomical study.
On May 15th, we learned Joaquin has an extremely rare genetic syndrome known as a chromosomal deletion. In simple terms, he is missing a small portion of genetic information from a chromosome. This portion of genetic information, or DNA sequence, was lost during DNA replication as Joaquin was first developing.
We can’t yet know the full effect this syndrome will have on his growth and development throughout the rest of his pregnancy and life. We can currently see it has affected the development of several areas of his body. Ultrasounds show us he has two shortened thighbones, one clubfoot, and deformation in one of his hands. He’s also showing signs for a potential blockage in his stomach that would need to be corrected with immediate surgery after birth.
Joaquin’s genetic condition makes the rest of the pregnancy and his birth extremely high risk. There are a variety of ways his condition could develop into severe complications in pregnancy or at birth. We believe he can complete the pregnancy. He will likely require surgery immediately after birth and also in his first year of life as well as extensive therapies for his legs, foot, and hand.
As his parents and big sister, we are receiving this experience and Joaquin’s life with joy and acceptance of who he is. We feel dedicated to accompanying him on his path in this life. This is definitely a different experience than we expected, and we also believe everything and every life has a purpose.
Because of the complexity of his syndrome and the uncertainty of complications that could arise before or at birth, Rachel will be going to the US to seek the best medical care for her and Joaquin. We anticipate that the costs of the upcoming months will be great - in medical care, travel, and being displaced from our home. We are asking our community to support us as they are able with both love and support and for those who are able finances.
We are incredibly grateful for your thoughts, prayers and positive intentions for our family and for Joaquin’s continued growth and development. We are blessed beyond measure for any financial or other support you are able to offer our family as we navigate medical and travel expenses over the next several months.
With much love,
Jorge, Rachel & Nayeli
ESPAÑOL
Nos sentimos muy bendecidos de tener un grande círculo de familiares y amigos con quien compartir noticias muy cerca de nuestros corazones sobre nuestro embarazo.
Rachel actualmente tiene 6 meses de embarazo con nuestro segundo hijo, un bebé que hemos decidido llamar Joaquín. En un ultrasonido de rutina de 22 semanas, nuestro médico notó que los huesos del muslo (los fémures) median cortos para su edad. Nos refirió a un especialista materno-fetal para estudios de ultrasonido de segundo nivel y un evaluación anatómico del bebé.
El 15 de mayo, nos enteramos que Joaquín tiene un síndrome genético extremadamente raro conocido como una deleción cromosómica. En términos simples, le falta una pequeña porción de información genética de un cromosoma. Esta parte de la información genética, o secuencia de ADN, se perdió durante la replicación del ADN cuando Joaquín se estaba desarrollando por primera vez.
Aún no podemos saber el efecto total que este síndrome tendrá sobre su crecimiento y desarrollo durante el resto del embarazo y su vida. Actualmente podemos ver que ha afectado el desarrollo de varias áreas de su cuerpo. Los ultrasonidos nos muestran que tiene dos huesos del muslo cortos, un pie zambo y una deformación en una de sus manos. También muestra signos de un posible bloqueo en su estómago que debería corregirse con cirugía inmediata después del nacimiento.
La condición genética de Joaquín hace que el resto del embarazo y su nacimiento tengan un riesgo extremadamente alto. Hay una variedad de formas en que su condición podría convertirse en complicaciones graves en el embarazo o en el nacimiento. Creemos que puede completar el embarazo. Es probable que requiera cirugía inmediatamente después del nacimiento y también en su primer año de vida, así como terapias extensas para sus piernas, pies y manos.
Como sus padres y su hermana mayor, estamos recibiendo esta experiencia y la vida de Joaquín con alegría y aceptación de quién es él. Nos sentimos dedicados a acompañarlo en su camino en esta vida. Esta es definitivamente una experiencia diferente a la que esperábamos, y también creemos que todo y cada vida tiene un propósito.
Debido a la complejidad de su síndrome y la incertidumbre de las complicaciones que podrían surgir antes o al nacer, Rachel irá a los EE. UU. A buscar la mejor atención médica para ella y Joaquín. Anticipamos que los gastos de los próximos meses serán grandes: en atención médica, viajes y desplazamiento de nuestra casa. Estamos pidiendo a nuestra comunidad que nos apoye con su amor, animo y para los que se puede ayuda economica.
Estamos increíblemente agradecidos por sus pensamientos, oraciones e intenciones positivas para nuestra familia y por el continuo crecimiento y desarrollo de Joaquín. Estamos bendecidos más allá de toda medida por cualquier apoyo financiero o de otro tipo que pueda ofrecer a nuestra familia mientras navegamos los gastos médicos y de viaje durante los próximos meses.
Con mucho amor,
Jorge, Rachel y Nayeli
We feel incredibly blessed to have an extensive circle of family and friends to share news about our pregnancy that is very close to our hearts.
Rachel is currently 6 months pregnant with our second child, a baby boy we have named Joaquin. At a 22-week routine ultrasound, our doctor noticed the baby’s thighbones, femurs, were measuring significantly short for his age. She referred us to a maternal-fetal specialist for a second level ultrasound and anatomical study.
On May 15th, we learned Joaquin has an extremely rare genetic syndrome known as a chromosomal deletion. In simple terms, he is missing a small portion of genetic information from a chromosome. This portion of genetic information, or DNA sequence, was lost during DNA replication as Joaquin was first developing.
We can’t yet know the full effect this syndrome will have on his growth and development throughout the rest of his pregnancy and life. We can currently see it has affected the development of several areas of his body. Ultrasounds show us he has two shortened thighbones, one clubfoot, and deformation in one of his hands. He’s also showing signs for a potential blockage in his stomach that would need to be corrected with immediate surgery after birth.
Joaquin’s genetic condition makes the rest of the pregnancy and his birth extremely high risk. There are a variety of ways his condition could develop into severe complications in pregnancy or at birth. We believe he can complete the pregnancy. He will likely require surgery immediately after birth and also in his first year of life as well as extensive therapies for his legs, foot, and hand.
As his parents and big sister, we are receiving this experience and Joaquin’s life with joy and acceptance of who he is. We feel dedicated to accompanying him on his path in this life. This is definitely a different experience than we expected, and we also believe everything and every life has a purpose.
Because of the complexity of his syndrome and the uncertainty of complications that could arise before or at birth, Rachel will be going to the US to seek the best medical care for her and Joaquin. We anticipate that the costs of the upcoming months will be great - in medical care, travel, and being displaced from our home. We are asking our community to support us as they are able with both love and support and for those who are able finances.
We are incredibly grateful for your thoughts, prayers and positive intentions for our family and for Joaquin’s continued growth and development. We are blessed beyond measure for any financial or other support you are able to offer our family as we navigate medical and travel expenses over the next several months.
With much love,
Jorge, Rachel & Nayeli
ESPAÑOL
Nos sentimos muy bendecidos de tener un grande círculo de familiares y amigos con quien compartir noticias muy cerca de nuestros corazones sobre nuestro embarazo.
Rachel actualmente tiene 6 meses de embarazo con nuestro segundo hijo, un bebé que hemos decidido llamar Joaquín. En un ultrasonido de rutina de 22 semanas, nuestro médico notó que los huesos del muslo (los fémures) median cortos para su edad. Nos refirió a un especialista materno-fetal para estudios de ultrasonido de segundo nivel y un evaluación anatómico del bebé.
El 15 de mayo, nos enteramos que Joaquín tiene un síndrome genético extremadamente raro conocido como una deleción cromosómica. En términos simples, le falta una pequeña porción de información genética de un cromosoma. Esta parte de la información genética, o secuencia de ADN, se perdió durante la replicación del ADN cuando Joaquín se estaba desarrollando por primera vez.
Aún no podemos saber el efecto total que este síndrome tendrá sobre su crecimiento y desarrollo durante el resto del embarazo y su vida. Actualmente podemos ver que ha afectado el desarrollo de varias áreas de su cuerpo. Los ultrasonidos nos muestran que tiene dos huesos del muslo cortos, un pie zambo y una deformación en una de sus manos. También muestra signos de un posible bloqueo en su estómago que debería corregirse con cirugía inmediata después del nacimiento.
La condición genética de Joaquín hace que el resto del embarazo y su nacimiento tengan un riesgo extremadamente alto. Hay una variedad de formas en que su condición podría convertirse en complicaciones graves en el embarazo o en el nacimiento. Creemos que puede completar el embarazo. Es probable que requiera cirugía inmediatamente después del nacimiento y también en su primer año de vida, así como terapias extensas para sus piernas, pies y manos.
Como sus padres y su hermana mayor, estamos recibiendo esta experiencia y la vida de Joaquín con alegría y aceptación de quién es él. Nos sentimos dedicados a acompañarlo en su camino en esta vida. Esta es definitivamente una experiencia diferente a la que esperábamos, y también creemos que todo y cada vida tiene un propósito.
Debido a la complejidad de su síndrome y la incertidumbre de las complicaciones que podrían surgir antes o al nacer, Rachel irá a los EE. UU. A buscar la mejor atención médica para ella y Joaquín. Anticipamos que los gastos de los próximos meses serán grandes: en atención médica, viajes y desplazamiento de nuestra casa. Estamos pidiendo a nuestra comunidad que nos apoye con su amor, animo y para los que se puede ayuda economica.
Estamos increíblemente agradecidos por sus pensamientos, oraciones e intenciones positivas para nuestra familia y por el continuo crecimiento y desarrollo de Joaquín. Estamos bendecidos más allá de toda medida por cualquier apoyo financiero o de otro tipo que pueda ofrecer a nuestra familia mientras navegamos los gastos médicos y de viaje durante los próximos meses.
Con mucho amor,
Jorge, Rachel y Nayeli
Organizer
Rachel Kastner de Lopez
Organizer