Please support our 4-year-old son Samuel's journey PTEN

English version:

Please support our four-year-old son Samuel's journey to make therapies he needs for PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS).

Samuel was born like every normal kid and stayed that way until he was two years old, when he regressed. Now he is a little boy of four.

In April 2024, Samuel was diagnosed by a genetic test at Meyer Hospital in Italy with PTEN Hamartoma Tumor Syndrome. This syndrome in Samuel is ''de novo,'' meaning that it’s a genetic mutation, and wasn’t inherited from us. New diagnostic tools have identified PHTS, which can lead to Autism, Cowden Syndrome, Proteus Syndrome, Macrocephaly and other illnesses. People with PHTS are at risk for many malignant cancers, including thyroid cancer, kidney cancer, colorectal cancer and skin cancers.

There is also a broad range of neurodevelomental effects, which means that Samuel will need expensive treatments and therapies, with the possibility of surgery and the necessity for many follow-ups.

Despite the negative news, the last thing we want to do is lose hope. We're trying to do everything we can, including frequent doctor check-ups, medical tests, and therapies, which are physically and mentally exhausting.

Good healthcare is not free and our little angel is so young. Our most important prayer is to be able to give him the possibility of living a normal life, doing all the things he loves, like swimming in the pool, horseback riding and playing outside.

We have found hope in many therapies which means a huge amount of money that we don't have. If we want to give him this hope, we need to work hard and do many therapies till he is young and could become “ verbal”.

Your donation, no matter how small, means the world to us. Thank you for taking the time to read this through, donating whatever you can, and spreading the word about Samuel and our hopes for him.

In Italiano:

Buongiorno, sono la mamma di Samuel.

Samuel è nato come ogni bambino normale ed è rimasto così fino all'età di due anni, quando ha regredito. Ora è un ragazzino di quattro.

Nell'aprile 2024, a Samuel è stato diagnosticato un test genetico all'ospedale Meyer in Italia con la sindrome tumorale dell'hamartoma PTEN. Questa sindrome in Samuel è "de novo", il che significa che è una mutazione genetica e non è stata ereditata da noi. Nuovi strumenti diagnostici hanno identificato la PHTS, che può portare all'autismo, alla sindrome di Cowden, alla sindrome di Proteus, alla macrocefalia e ad altre malattie. Le persone con PHTS sono a rischio di molti tumori maligni, tra cui il cancro alla tiroide, il cancro ai reni, il cancro del colon-retto e i tumori della pelle.

C'è anche una vasta gamma di effetti neurodegenerativi, il che significa che Samuel avrà bisogno di trattamenti e terapie costosi, con la possibilità di un intervento chirurgico e la necessità di molti follow-up.

Nonostante le notizie negative, l'ultima cosa che vogliamo fare è perdere la speranza. Stiamo cercando di fare tutto il possibile, compresi frequenti controlli medici, test medici e terapie, che sono fisicamente e mentalmente estenuanti.

La buona assistenza sanitaria non è gratuita e il nostro piccolo angelo è così giovane. La nostra preghiera più importante è quella di potergli dare la possibilità di vivere una vita normale, facendo tutte le cose che ama, come nuotare in piscina, andare a cavallo e giocare fuori.

Abbiamo trovato speranza in molte terapie, il che significa un'enorme quantità di denaro che non abbiamo. Se vogliamo dargli questa speranza, dobbiamo lavorare sodo e fare molte terapie fino a quando non è giovane e potrebbe diventare "verbale".

La tua donazione, non importa quanto piccola, significa il mondo per noi. Grazie per aver dedicato del tempo a leggerlo, donando tutto il possibile e spargendo la voce su Samuel e le nostre speranze per lui.

V Cestine:

Sháníme odbornou i finanční pomoc!

Samuel se narodil v roce 2020 jako zdravé, normální dítě a vyvíjel se zcela bez obtíží až do svých dvou let. Pak se u něj začaly objevovat poruchy komunikace, špatně reagoval na okolní svět, měnil se nám před očima. Jednalo se o takzvaný regres ve vývoji a nikdo netušil, proč se tak děje. Až po dlouhých a bolestných dvou letech známe konečně příčinu:

PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)

Tuto velmi vážnou diagnosu se podařilo odhalit pomocí genetických testů, a to v jedné z nemocnic v Itálii, kde s celou rodinou žijeme.

Onemocnění je způsobeno genetickou mutací, která se nedědí, ale vzniká “de novo”, tedy “z ničeho”, nově, neboli “sama od sebe”.

Nelze se na ni připravit, nelze se jí vyvarovat, může postihnout kohokoliv, její výskyt je vzácný, postihuje jedno z 200.000 dětí.

Lidé bojující s PHTS jsou ohroženi nejen regresí ve vývoji, ale také rozvojem mnoha druhů rakoviny (štítné žlázy, ledvin, kolorekta, kůže). Může se u nich rozvinout autismus, makrocefalie, Cowdenův syndrom, Proteův syndrom a další onemocnění.

Co to pro naši rodinu nyní znamená?

Samuela čeká mnoho lékařských kontrol a odběrů, mnoho testů a vyšetření. Mnoho cest po nemocnicích, mnoho pobytů na cizích místech. Nejspíše se Samuel nevyhne operacím. Ale velkou nadějí je nabídka podpůrných terapií se zaměřením na zlepšení psychomotoriky, řeči i sociálních dovedností, je však nezbytné je zahájit co nejdříve, a to proto, aby měly dostatečný efekt do budoucna. Náklady na realizaci jsou již nyní nad naše možnosti.

Zoufale proto sháníme jakoukoliv finanční pomoc.

Zřídili jsme sbírku, jejíž odkaz přikládáme níže. Samuel se narodil v Itálii, proto je vše koncentrováno do této země, doufáme však v dar od kohokoliv, kdo nás zná, či by se mohl zapojit i ze zahraničí.