Simone et le Parkes Weber

Mon amie d’enfance et sa conjointe ont eu une petite fille qui a presque 10 mois. Elle s’appelle Simone. Elle souffre d’une maladie très rare nommée Parkes Weber. 

Qu’est-ce que c’est ? 

C’est une maladie très complexe qui touche son système cardiovasculaire. Le coupable ? C’est la mutation du gène Rasa1. Cette mutation génétique provoque des anomalies dans son système artériel. Il n’existe aucune façon de guérir cette maladie. Pour vous résumer : 

> Simone a une malformation capillaire au niveau de son membre inférieur droit. Cela provoque un hémangiome, plus connu sous le nom de « tache de vin ». Elle est plus à risque d’être infectée et de saigner.

> Simone souffre d’une hypertrophie à la jambe droite, de la cheville jusqu’à sa hanche. Étant donné qu’elle a plus de vaisseaux sanguins que la normale, c’est un peu comme si sa jambe était « surnourrie». Ainsi le tissu musculaire et graisseux est plus abondant dans sa jambe droite.

> La jambe droite de Simone a des fistules artérioveineuses. Ce sont des connexions anormales entre les artères et les veines de sa jambe. Cela peut entraîner une insuffisance cardiaque ainsi que d’autres complications.

Malheureusement, les mères ont récemment eu une mauvaise nouvelle lors de leur dernier séjour à Sainte-Justine. La jambe de Simone grossit de façon « non proportionnelle », c’est-à-dire qu’elle grossit plus vite que sa jambe non atteinte. La fistule localisée dans sa jambe droite a grossi. Les spécialistes leur suggèrent  fortement de débuter un médicament, le Trametinib. C’est un inhibiteur MEK (ou anticancéreux). C’est un médicament qui est extrêmement coûteux (entre 100-200$ par jour). C’est aussi un médicament qui leur demandera beaucoup de suivis pour s’assurer d’éviter les risques associés.

En bref, j’ai créé cette collecte, car je souhaite soutenir Simone et ses mamans dans cette épreuve. J’aimerais pouvoir leur enlever le stress financier que cette situation leur occasionne en raison des médicaments, des rendez-vous chaque semaine (donc beaucoup de congés non payés pour une des mères), des bas de compression, des souliers adaptés,etc. 

Bébé Simone vous remercie à l’avance pour vos dons. xxxx