Shine bright little Max.

English version:

Hi,

My name is Max and this is my story...

I was born on the 4th of October 2023 (6 days earlier) via C-section. For 10 weeks, I didn't move much in mummy's tummy but the doctors didn't seem concerned. When born, I didn't cry and I couldn't breathe properly so the nurses had to help me.

I could hear mummy asking again and again what was wrong because at this point she only saw me for a second and after that I was on the resuscitation table with the oxygen mask with daddy never leaving my side. The doctors then took me away from mummy and I only got to see her the next day when she came down to NICU (Neonatal Intensive Care Unit) where I would spend most of my short life, but we didn't know this yet.

I felt so happy to feel/hear mummy even tho I couldn't really move or express myself. Daddy had been there most of the time with me, looking after me and making sure I was comfortable.

The doctors then explained that something was wrong with me because I was still "floppy" meaning that I had no muscle tone. They had a few ideas as to what it could be but no certainty so mummy, daddy and myself had to do genetic tests. Whilst we waited for the results, mummy came every day for about 12 hours a day if not more to care for me, read me stories and just be there... Loving me. Unfortunately, even though I know we both wanted her to hold me anytime she wanted, that wasn't possible due to my condition and difficulty in breathing. Daddy also came to be with me, I know he misses changing my nappies and singing to me. They were both optimistic for my recovery as I started to open my eyes and move a little more but then, 3 weeks later we found out my condition and I must say by looking at mummy's and daddy's faces that was totally unexpected. I've been diagnosed with a severe and terminal condition called XLMTM X-Linked Myotubular Myopathy which is a rare neuromuscular disease and in my case, my genetic coding has never been seen in the World. Now, how is that for special and unique? This was devastating news because we knew there was no cure and the doctors were very transparent by saying that as I grew older, I would struggle a lot more and it would be a matter of time until my body wouldn't take it anymore as I was in the severe spectrum of the condition. And so, mummy and daddy did the unthinkable and by loving me so much and seeing how much pain I was under at only 4 weeks and 6 days of age, they let me go in their arms..

We still had the most beautiful day, the 3 of us in Charlton Farm where I got to see the sky for the first and last time. I know mummy and daddy had so much support there and we all thank NICU (at Southmead Hospital Bristol), Children's Hospital and Charlton Farm for everything they have done for us.

The money raised will go to the places mentioned above but also to research on my condition in the hope that no other parent will go through what mummy and daddy are going through but also no other child suffers what I suffered.

Thank you,

Max Woznica Goncalves

Versão portuguesa:

Olá,

O meu nome é Max e esta é a minha história...

Nasci no dia 4 de Outubro de 2023 (6 dias antes) de cesariana. Durante 10 semanas não me mexi muito na barriga da mamã, mas os médicos não pareciam muitos preocupados. Quando nasci, eu não chorei e não consegui respirar muito bem, então as enfermeiras ajudaram-me.

Eu podia ouvir a mamã a perguntar repetidamente o que se estava a passar, porque neste momento ela só me viu por und segundos e depois disso eu estava na mesa de reanimação com a máscara de oxigênio. Os médicos logo me tiraram da mamã (o pouco tempo que estive com ela depois de ser reanimado) e eu só a pude ver no dia seguinte, quando ela desceu para a Unidade de Terapia Intensiva Neonatal, onde eu passaria a maior parte da minha vida. No entanto, a este ponto, ainda não sabíamos disso.

Eu senti-me tão feliz em sentir / ouvir a mamã, mesmo que eu não pudesse me mexer ou me expressar. O papá esteve sempre comigo durante a recuperação da mamã enquanto.

Os médicos então explicaram que havia algo de errado comigo porque eu ainda estava "mole", o que significa que eu não tinha força muscular. Eles tinham algumas ideias sobre o que poderia ser, mas nenhuma certeza.

Então, a mamã, o papa e eu tivemos que fazer testes genéticos. Enquanto esperámos pelos resultados, a mamã vinha todos os dias cerca de 12 horas por dia, se não mais, para cuidar de mim, ler-me histórias e apenas estar lá comigo... Amando-me. Infelizmente, mesmo sabendo que nós os dois queríamos que ela me pegasse ao colo sempre que quisesse, isso não foi possível devido à minha condição e dificuldade em respirar. O papá também veio estar comigo, sei que ele sente falta de mudar as minhas fraldas e cantar para mim. Ambos estavam otimistas para a minha recuperação, pois comecei a abrir os olhos e mexer-me um pouco mais, mas às 3 semanas, descobrimos a minha condição e devo dizer, olhando para os rostos da mamã e do papá que foi totalmente inesperado. Fui diagnosticado com uma condição grave e terminal chamada X-Linked Miopatia Miotubular XLMTM que é uma doença rara neuromuscular e no meu caso, o meu código genético nunca foi visto no mundo. Isso é que é ser especial e único! Estas foram notícias devastadoras porque sabíamos que não havia cura e os médicos foram muito transparentes ao dizer que, à medida que eu crescesse, eu teria de lutar muito mais e seria uma questão de tempo até que meu corpo não aguentasse mais, pois eu estava no espectro mais grave da doença. Por isso, a mamã e o papa fizeram o impensável e porque me amam tanto e vendo quanta dor eu estava a sentir com apenas 4 semanas e 6 dias de idade, eles me deixaram partir nos seus braços.

Ainda assim, tivemos o dia mais bonito, nós 3 na Quinta Charlton onde pude ver o céu pela primeira e última vez. Eu sei que a mamã e o papá tiveram muito apoio lá e todos nós agradecemos à NICU (no Southmead Hospital Bristol),

Hospital Infantil e à Quinta Charlton por tudo o que fizeram por nós.

O dinheiro angariado irá para os locais acima mencionados, mas também para a pesquisa sobre a minha doença, na esperança de que nenhuns outros pais passem pelo que a minha mamã e o meu papá estão a passar, mas também nenhuma outra criança sofra o que eu sofri.

Obrigada,

Max Woznica Goncalves