Tratamiento para la enfermedad rara de Iñaki

Iñaki padece alzheimer infantil - Síndrome de Sanfilippo. Necesita ayuda para seguir luchando, a la espera de recibir el tratamiento que podría curarlo y salvarle la vida.

Me llamo Iñaki y fui diagnosticado a los 2 años con una mortal enfermedad rara llamada Síndrome de Sanfilippo A, también la llaman Alzheimer infantil. Mamá lo llama "el monstruo".

Yo parecía sano al nacer y me desarrollaba bien, pero a los 4 años comencé a retroceder. Le dijeron a mi madre que fuera a casa a abrazarme el tiempo que me quedase de vida, pero ella no se rindió. Se ha dedicado en cuerpo y alma a mi felicidad, mi salud y mi vida desde entonces, además de financiar investigación para que encuentren una cura. 

Gracias a la dedicación de mi madre y la de un pequeño grupo de padres, YA EXISTE UN MEDICAMENTO en investigación que haría que me curaría y salvaría mi vida.

Más de 20 niños ya han sido tratados. A mi no me eligieron para el ensayo porque para cuando inició, yo ya era "mayor" (de 7 años). Desde entonces la lucha de mi mamá es conseguir que mi hospital, Sanidad y la farmacéutica accedan a darme el tratamiento por USO COMPASIVO, antes de que sea demasiado tarde. Mi cuerpo se deteriora día a día. Se llama Terapia Génica.

Vivimos los dos solos, familia y amigos nos han ayudado y mamá ha tenido que pedir préstamos, ya que para pagar mis terapias, dieta y suplementos ha agotado sus ahorros. Veo que mamá está muy cansada. 

Con mis terapias mi Coeficiente Intelectual subió mucho, porque me ayudaban a enfocarme y aprender. Pero después de 7 años y medio de pagarlas, las he tenido que ir dejando y mi cerebro se va convirtiendo en el de un niño pequeño, aunque mi cuerpo ya tiene 9 años.

Me enfermo constantemente, mi salud es frágil y paso mucho tiempo en el hospital.  Me despierto por las noches con terrores nocturnos, no puedo dormir, me duele mucho mi cabeza todos los días, escucho con audífonos, soy hiperactivo, me pongo muy nervioso fácilmente, tengo trastornos autistas, no sé lo que es el miedo... Me tienen vigilar y ayudar 24 horas al día y, como no puedo hablar bien, a veces me siento irritable y triste, y no puedo explicarlo.

Hace tiempo que comencé a olvidar cosas y si no me dan el tratamiento, olvidaré como comer, hablar, caminar, respirar... tendré convulsiones, olvidaré quien es mamá y me iré al cielo en poco tiempo. (Abajo hay un Link para que conozcas más sobre el Síndrome de Sanfilippo).

Me gusta mucho jugar con otros niños, la piscina, la Patrulla Canina y Toy Story. Mamá intenta que todos los días aprenda cosas. Las terapias que me ayudan a luchar son: Terapia ABA (Análisis Conductual Aplicado), logopedia o terapia de lenguaje, fisioterapia, terapia ocupacional y piscina.

Yo quiero vivir, quiero SEGUIR LUCHANDO y quiero que pongan el tratamiento rápido, quiero que mamá viva sin miedo, me quedan muchas cosas por hacer aquí.  Muchísimas gracias por ayudarme!

Iñaki y Janette (la mamá)  

IG @saving__inaki FB @SavingInaki

¿Qué es el Síndrome de Sanfilippo y por qué luchamos?: https://youtu.be/7KIoP-85Y0E