Save Abdelrahman's life from ALD

My name is Abdelrahman Ghoneim, I am eight years old boy, I used to be so energetic, intelligent and I am always the first at my class. I have a happy family or should I say was happy before the beginning of this year. I love my parents and my two younger brothers so much, I wish I can live more years with them. Everything was pretty normal and cool until October 24th, 2023 I started to feel weird things like having double vision and the doctor said I have cross eyes and eye muscle weakness. Then I started feeling disoriented, not focusing and having very horrible episodes that I heard the doctors calling it as seizures.

Then I was annoyed by lots of blood works and brain MRIs but it seems that all of this to know what’s wrong with me. On January 1st, 2024 instead of starting a new happy year as always, I found that my parents are so sad and desperate, my mom is crying all day and night and I heard them saying that I have adrenoleukodystrophy (ALD). I wished that this disease it is complicated as it is written and pronounced as I wish I can live normally as before and make my dream comes true by being a doctor who helps patients to be recovered and live happily. Unfortunately, ALD is as more complicated as it’s pronounced as it has no cure.

ALD is an uncommon genetic disorder (1 in 17,000), this cruel disease happens due to ABCD1 gene mutation where there is a missing protein that breaks down the very long chain of fatty acids. When these fatty acids accumulate, it can damage the adrenal glands causing Addison’s disease where doctors have the doubt that I has and can deteriorate the myelin sheath (white matter) that protects the brain and nervous system’s neurons that connects the brain by the other body organs and when this happens the signals from the brain are gradually disconnected from the whole body.

ALD , particularly its severe form, Cerebral ALD , can rapidly degrade the brain, posing a significant threat to my life which already started by my vision, disorientation and seizures.

Time is of the essence. Without prompt treatment, I face the loss of vision, hearing, and motor function over the next months to years. My parents life became miserable, worried and sad, they are praying day and night and I can feel the worried stare in their eyes. My dad looks tied the hands.

This disease is very rare and there is no ALD experts in my Country, Egypt.

My father searched and asked many people over the world until he reached out some ALD specialists.

Fortunately, ALD specialists worldwide have given my parents hope. They said that I am eligible for something called a critical bone marrow transplant, a procedure costing around one million dollars. My dad searched for cheaper option to save me until he found more affordable option in Turkey, estimated at US$80,000, still poses a financial challenge. My dad can’t afford this money but at the same time he wants to save my life, I can feel it in his eyes. Additionally, we need to travel with my other two siblings for screenings to determine if they are ALD-free and, potentially, a match for my transplant.

I heard that the bone marrow transplant is complex, involving aggressive treatments and a three to four-month stay in Turkey. My dad doesn’t have any medical insurance, he has to face all these plus the burden of uncovered costs, including experimental drugs, nutritional supplements, and travel expenses. Moreover, the prolonged absence from work is inevitable as he will take care for me during this medical journey.

I hope that you can help my father to save my life, I am scared of what can happen if I didn’t do this procedure. My dad welcomes donations of any amount and me and my family appreciate prayers and encouragement.

I wish that my dad can have the financial strain during the upcoming months of treatments and uncertainties which can be more than US$100,000.

أعرفكم بنفسي أنا عبدالرحمن غنيم طفل في الثامنة من عمري طفل مثل أي طفل آخر ألعب وألهو ولكني مختلف بعض الشيء ، يقولون إنني مصاب بمرض نادر يسمى (ALD) يمكن أن ينهي حياتي في شهور قليلة وينهي معها سعادة أسرة بكاملها من أم منهارة وأب عاجز عن ايجاد حل و أخين آخرين قد ينتظرهما نفس المصير إن أكدت المعامل اصابتهما بهذا المرض أيضا،لقد كنت طفلا عاديا ألعب مع رفاقي وإخوتي وأذهب لمدرستي حيث أني أحب المدرسة وأحصل على المركز الأول على صفي فحلمي أن أكون طبيباً ناجحاً أساعد الناس وأخفف آلامهم ، لم اتوقع ابدا انا او اسرتي أن يأتي شهر اكتوبر ٢٠٢٣ باول أعراض المرض والتي جعلت رؤيتي لكل ما حولي بشكل مزدوج وقد شخصه الطبيب خطأ بحول وضعف في عضلات العين ثم توالت الاعراض بعدها من عدم التركيز والارتباك وكانت صدمة امي الكبيرة حين انتابتني نوبة تشنجات تشبه الصرع كما يقولون وغرغر فمي واعتقدت امي انها النهاية وهنا اكتشف الأطباء المرض بعد العديد من فحوصات الدم والرنين المغناطيسي للدماغ ، في ليلة رأس السنة الجديدة ٢٠٢٤ كان العالم بأكمله يحتفل بميلاد عام جديد بسعادة وأمل في المستقبل إلا أسرتي الحزينة التي كانت تبكي ليلاً ونهارا لأنها لا تعلم أين تذهب وماذا تفعل وما هذا المرض الذي لا يعرفه احد ، سمعتهم يقولون ان اسمه الحثل الكظري وبياض الدماغ ، (ALD) ‎ تمنيت لو أن هذا المرض أقل تعقيداً من اسمه لأنني لا أعلم بماذا أجيب حين يسألني رفاقي في المدرسة أو معلميني عما أعاني فيقف الجميع أمامي بنظرات الحيرة والدهشة ،لكن لسوء الحظ اكتشفنا أن هذا المرض أكثر تعقيداً عما يبدو والأسوأ أنه لم يكتشف له علاج حتي الان ‎الحثل الكظري وبياض الدماغ هو خلل وراثي غير شائع (1 في 17000)، يحدث هذا المرض القاسي بسبب طفرة جينABCD1 ‎ حيث يوجد بروتين مفقود مسئول عن تكسير السلسلة الطويلة جدًا من الأحماض الدهنية. عندما تتراكم هذه الأحماض الدهنية يمكن أن تلحق الضرر بالغدد الكظرية مسببة مرض أديسون حيث يشك الأطباء في إصابتي به ويمكن أن يؤدي ذلك إلى تدهور غمد المايلين (المادة البيضاء) الذي تحمي الخلايا العصبية في الدماغ والجهاز العصبي التي تربط الدماغ بأعضاء الجسم الأخرى. وعندما يحدث هذا، تنقطع الإشارات الصادرة عن الدماغ تدريجيًا عن الجسم كله. ‎يمكن لـهذا المرض، وخاصة نوعه الحاد المتعلق بالدماغ أن يؤدي إلى تدهور الدماغ بسرعة، مما يشكل تهديدًا كبيرًا لحياتي التي بدأت بالفعل بسبب اضطراب الرؤية والارتباك و التشنجات. ‎ أصبحت حياة والداي بائسة وقلقة وحزينة، فهما يصليان ليل نهار وأشعر بنظرة القلق في عيونهما. يبدو والدي عاجزاً أمام مرضي. ‎هذا المرض النادر جدًا ولا يوجد خبراء به في بلدي ولا يعلمون الكثير عن طرق علاجه بمصر. ‎لقد بحث والدي وسأل العديد من الأشخاص حول العالم حتى وصل إلى بعض المتخصصين في هذا المرض ‎ولحسن الحظ، فقد منح هؤلاء الخبراء في المرض الأمل لوالدي. قالوا إنني مؤهل لإجراء ما يسمى عملية زراعة النخاع، وهو إجراء يكلف حوالي مليون دولار. بحث والدي عن خيار أرخص لإنقاذي حتى وجد خيارًا أقل تكلفة في تركيا، يقدر بـ 80 ألف دولار أمريكي، ولا يزال يشكل تحديًا ماليًا. لا يستطيع والدي تحمل هذه الأموال، لكنه في الوقت نفسه يريد إنقاذ حياتي، أستطيع أن أشعر بذلك في عينيه. بالإضافة إلى ذلك، نحتاج إلى السفر مع إخوتي الآخرين لإجراء الفحوصات لتحديد ما إذا كانوا خاليين من هذا المرض أم لا، و علي أمل أن يكون أحدهما متطابق معي ويكون متبرع لي في عملية زراعة النخاع. ‎ نحن نسارع الوقت لأن أعراض هذا المرض المرتبطة بالدماغ تطور بشكل سريع. وبدون التدخل السريع بعملية زراعة النخاع سأواجه فقدان الرؤية والسمع والحركة وتتحول حالتي إلي إعاقة كاملة خلال أشهر قليلة. ‎سمعت أن عملية زراعة النخاع معقدة، وتتطلب علاجات مكثفة وإقامة لمدة ثلاثة إلى أربعة أشهر في تركيا. والدي ليس لديه أي تأمين طبي، وعليه أن يواجه كل ذلك بالإضافة إلى عبء التكاليف غير المباشرة، بما في ذلك الأدوية والمكملات الغذائية ونفقات السفر. علاوة على ذلك، فإن الغياب المطول عن العمل أمر لا مفر منه لأنه سيعتني بي خلال هذه الرحلة الطبية. ‎أتمنى أن تتمكنوا من مساعدة والداي لإنقاذ حياتي، فأنا خائف مما يمكن أن يحدث إذا لم أقم بهذه العملية. والدي يرحب بالتبرعات بأي مبلغ وأنا وعائلتي نقدر الدعاء والتشجيع. أتمنى أن يتغلب والدي علي الضغوط المالية خلال الأشهر القادمة من العلاج التي يمكن أن تزيد عن 100 ألف دولار أمريكي.