AYUDEMOS A SABRINA

Sabrina, is a 4-year-old girl, in November 2021 she was diagnosed by genetic study for Rett Syndrome. Rett syndrome is a rare genetic neurodevelopmental disorder that occurs almost exclusively in girls and leads to severe disabilities with a population frequency of 1 in 10,000 females, generally of a severe nature, affecting almost all aspects of neurological development: their ability to talk, walk, eat, and even breathe easily. It is not considered a degenerative disorder. The hallmark of Rett syndrome is the almost constant repetitive movements of the hands, and the clinical manifestations are usually established between 6 to 18 months, with loss of the developmental milestones acquired until that moment. There is a wide variability in the phenotypic expression of the cases, with the presence of phases of apparent stabilization of the condition, and respiratory compromise (apnea, hyperpnea), seizures, uncontrollable crying, bruxism, scoliosis, microcephaly may appear. The origin of this great variability of the phenotype is not yet well defined, it is thought that the inactivation of the X chromosome and the type of variant may be important. Mode of Inheritance. At age 2, her abilities began to regress and there are constant little signs of this continuing. Sabrina still has mobility, she can walk on her own with some difficulty, however many girls are in wheelchairs. The words that she knew how to say she can no longer express. The involuntary movements of her hands are repetitive and the feeling of wanting to take them to her mouth is uncontrollable. In addition to this, the girls affected with this syndrome present many neuronal alterations, which are reflected by electroencephalogram studies, in our case it yields as a result: Right center-temporal focal paroxysmal activity, for this, in order to avoid seizures She is medicated daily. Gastrointestinal disorders and food allergies are also present in the case of Sabrina, accompanied by: constipation, occult blood, intestinal inflammation, unbalanced commensal flora, dysbiosis, tubular acidosis, mitochondrial dysfunction, vitamin deficiency and alterations in organic acids. In the weeks after diagnosis, we are still processing what our new life will look like. There is currently no cure for Rett Syndrome and it affects each child differently, so the future is uncertain, but we must have hope. The donations will help pay for the phases designed for the use of biomedical treatment, therapies (occupational, speech, physical therapy) and missing medical exams. Since Sabrina does not have the ability to share her voice, we are here to share her story and every day try to improve her quality of life. Your help is our hope.

Sabrina, es una niña de 4 años de edad, en Noviembre del 2021 fue diagnosticada mediante estudio genético para el Síndrome de Rett.

El síndrome de Rett es un trastorno genético del neuro-desarrollo poco común que se presenta casi exclusivamente en niñas y conduce a discapacidades graves con una frecuencia poblacional de 1 en cada 10.000 hembras, por lo general de carácter severo, afectando casi todos los aspectos del desarrollo neurológico: su capacidad para hablar, caminar, comer e incluso respirar con facilidad. no se considera un trastorno degenerativo, El sello distintivo del síndrome de Rett son los movimientos repetitivos casi constantes de las manos, y las manifestaciones clínicas por lo general, se establecen entre los 6 a 18 meses, con pérdida de los hitos de desarrollo adquiridos hasta ese momento. Hay una amplia variabilidad en la expresión fenotípica de los casos, con presencia de fases de aparente estabilización del cuadro, pudiendo aparecer compromiso respiratorio (apnea, hiperpnea), convulsiones, llanto incontrolable, bruxismo, escoliosis, microcefalia. Aún no está bien definido el origen de esta gran variabilidad del fenotipo, se piensa que la inactivación del cromosoma X y el tipo de variante pueda ser importante Modalidad de Herencia.

A los 2 años, sus habilidades comenzaron a retroceder y hay pequeñas señales constantes de que esto continúe. Sabrina, aun, todavía tiene movilidad, puede caminar sola con un poco de dificultad, sin embargo, muchas niñas están en sillas de ruedas.

Las palabras que sabía decir ya no puede expresarlas. Los movimientos involuntarios de las manos son repetitivos y la sensación de querer llevárselos a su boca es incontrolable.

Aunado a ello, las niñas afectadas con este síndrome presentan muchas alteraciones neuronales, los cuales son reflejados mediantes estudios de electro encefalograma, en nuestro caso el mismo arroja como resultado: Actividad Paroxística focal centro-temporal derecho, para ello, en pro de evitar convulsiones es medicada a diario.

Las alteraciones gastrointestinales y alergias alimentarias también se ven presente en el caso de Sabrina, acompaño de: estreñimiento, sangre oculta, inflamación intestinal, flora comensal desequilibrada, disbiosis, acidosis tubular, disfunción mitocondrial, déficit de vitaminas y alteraciones en ácidos orgánicos.

En las semanas posteriores al diagnóstico, todavía estamos procesando cómo será nuestra nueva vida. Actualmente no existe una cura para el Síndrome de Rett y afecta a cada niño de manera diferente, por lo que el futuro es incierto, pero debemos tener esperanza.

Las donaciones ayudarán a pagar las fases diseñadas para el uso del tratamiento biomédico, terapias (ocupacional, lenguaje, fisioterapia) y exámenes médicos faltantes.

Como Sabrina no tiene la capacidad de compartir su voz, estamos aquí para compartir su historia y cada día intentar mejorar su calidad de vida.

Tu ayuda es nuestra esperanza.