Hallo!

Unser Sohn Bennett (10) hatte bisher ein sehr herausforderndes Leben.

Schon bei seiner Geburt konnte er weder normal atmen noch ernährt werden. Er musste sofort auf die Intensivstation, und lange wusste niemand, was mit ihm los war. Im ersten Lebensjahr (und auch danach) kämpften wir mit Schlafproblemen, Schwierigkeiten beim Füttern, Entwicklungsverzögerungen und vielem mehr – doch eine klare Diagnose gab es nicht.

Mit zwei Jahren begannen Bennetts epileptische Anfälle – der Beginn einer schweren Zeit. Damals wurden genetische Tests durchgeführt, und wir hörten zum ersten Mal von der Mikroduplikation 1q21.1, über die es zu dieser Zeit kaum Informationen gab.

Bennetts Anfälle waren extrem heftig, oft begleitet von Bradykardien. Bei einem davon blieb sein Herz sogar stehen. Nur dank schneller Wiederbelebung hat er überlebt. Er hat als 3-Jähriger deshalb einen Herzschrittmacher bekommen! Leider halfen Medikamente nicht. Eine zweijährige ketogene Diät brachte zunächst Besserung, doch dann entwickelte er einen Pseudotumor Cerebri. Alle Epilepsiebehandlungen mussten abrupt abgebrochen werden, da sie die Behandlung dieses Pseudotumors störten. Das war 2021.

Seitdem hat Bennett Tausende von Anfällen erlitten. Trotzdem ist er oft ein fröhlicher, lustiger Junge. Gleichzeitig verbrachte er Jahre in verschiedenen Krankenhäusern und musste Monate mit psychogenen Anfällen, Traumata und „Freeze“- bzw. Todesnahzuständen überstehen. Noch heute gehen wir abends nicht ins Bett, ohne Angst davor zu haben, wie viele lebensbedrohliche Anfälle wir in dieser Nacht versorgen müssen.

Seit seinem dritten Lebensjahr schläft Bennett mit einem Pulsoximeter am Zeh, Sauerstoff neben dem Bett und immer mit einer Begleitperson – sei es mein Mann, ich oder eine Pflegekraft. Neben seiner Haupterkrankung hat er eine PEG-Sonde im Bauch, Autismus, ADHS, muskuläre Probleme und eine Neurofibromatose (allerdings nur als Mosaikbefund).

Trotz allem entwickelt er sich weiter – langsamer natürlich als gesunde Kinder – und er hat den großen Wunsch, ganz normal zu leben. Mit der nahenden Pubertät spüren wir seinen freien Geist mehr denn je ;-) und sehen auch sein Potenzial, irgendwann ein viel unabhängigeres Leben führen zu können.

Umso mehr freuen wir uns, dass wir ein medizinisches Team an der Universität Cardiff, Wales, unter der Leitung von Dr. Yasir Syed kennengelernt haben, das bereit ist, die 1q21.1-Mikroduplikation intensiver zu erforschen.

Konkret bedeutet das: In Cardiff soll aus Bennetts Blut ein Organoid konstruiert werden. Damit wollen die Forscher herausfinden, welche Bereiche seines Gehirns „repariert“ oder medikamentös behandelt werden könnten. Im Anschluss hoffen wir, dass entweder ein bereits bestehendes Medikament oder – falls nötig – ein individuelles Präparat entwickelt werden kann, um Bennetts Symptome zu lindern.

Das wird ein langer Weg (ca. 2–3 Jahre). Um die Forschung voranzubringen, muss eine Postdoktorandin bzw. ein Postdoktorand finanziert werden – Kostenpunkt rund 90000 Euro pro Jahr.

Wir stehen noch ganz am Anfang und planen, baldmöglichst zur Blutentnahme und ersten Untersuchungen nach Cardiff zu fliegen. Finanziell wird das eine enorme Herausforderung – doch die Hoffnung treibt uns an, wirklich nichts unversucht zu lassen.

Am Ende profitieren nicht nur Bennett, sondern auch andere Betroffene der 1q21.1-Mikroduplikation – und indirekt die gesamte Organoid-Forschung.

Am 1.10. fand ein weltweites Webinar zu Bennetts Gendefekt statt, geleitet von der Universität Cardiff:

https://events.cardiff.ac.uk/view/1q21-1-webinar/

Dabei wurde deutlich, wie viele Patienten es gibt, die sehnlichst hoffen, bald eine bessere Behandlung bekommen zu können. Daher ist jetzt die Weiterforschung im Bereich der Class II 1q21.1 Mikroduplikation wichtig!

Wir danken schon jetzt jedem Einzelnen, der uns und alle mit diesem Gendefekt auf diesem wichtigen und hoffnungsvollen Weg begleitet und unterstützt.

DANKE!

Eure Familie Klaus