Pour Léanne, Cynthia & JeanMichel

Qui est Léanne ?
Léanne est une petite fille de 14 mois. Ses parents se nomment Cynthia Tremblay & Jean-Michel Boies. Elle a une grande soeur, Eva-Rose. Léanne a consulté dernièrement et a eu un diagnostic de cystinose. Elle risque fortement de devoir avoir une greffe de rein lorsqu'elle aura environ 10 ans. 

Qu'est-ce que la cystinose ?
La cystinose est une maladie métabolique causé par une accumulation d'un acide aminé qui est la cystine dans les cellules. Cette accumulation endommagent plusieurs organes et tissus dont les yeux et les reins. La cystinose est une maladie rare qui touche environ 1/100 000 à 1/200 000.

Conséquences ?
- Troubles rénaux multiples
- Déformations osseuses
- Atteintes oculaires (Sensibilité à la lumière)
- Hypothyroïdisme
- Diabète nécessitant l'utilisation d'insuline
- Trouble avec le foie
- Atteinte cérébrale et musculaire

En l'absence de traitement, la maladie progresse vers une insuffisance rénale terminale avant l'âge de 10 ans.

Traitements ?
- Suppléments électrolytiques et vitamines.
- Plusieurs médicaments et traitements pour améliorer l'état général et également diminuer le taux de cystine dans les cellules et ralentir voir arrêter la progression vers une insuffisance rénale.

Pourquoi un GoFundMe ?
- Les rencontres avec les spécialistes ne sont pas terminés. Par contre, Léanne aura besoin de beaucoup de médicaments et plusieurs traitements, ce qui à un prix mais aussi ce qui oblige à manquer du travail.