Chi conosce Miriam sa che è una bambina speciale. Non tutti sanno però che Miriam è affetta da una malattia genetica rarissima e ancora poco studiata chiamata BPAN (neurodegenerazione associata alla proteina beta-propeller). Le persone affette da BPAN sono pochissime (in Italia si stimano circa 15 casi), per questo è molto difficile trovare medici e fondi per la ricerca. Aisnaf, l’Associazione Italia Sindromi degenerative da Accumulo di Ferro, ha contribuito a finanziare le prime ricerche insieme agli altri partner internazionali per capire come funzioni la malattia e come curarla. Ad oggi sappiamo che è causata da mutazioni nel gene WDR45, si manifesta precocemente con ritardo di sviluppo psicomotorio ed epilessia. Prevede un peggioramento clinico per l’occorrenza di disordini del movimento (distonia e parkinsonismo) e declino cognitivo a partire dalla tarda adolescenza. C’è ancora molta strada da fare per dare una speranza ai bambini BPAN e alle loro famiglie. Abbiamo quindi deciso di chiedervi aiuto con questa raccolta fondi per finanziare la ricerca. I soldi raccolti saranno gestiti da Aisnaf. Per chi volesse approfondire le ricerche finora finanziate, questo il link: https://www.aisnaf.org/news/

Ogni contributo, anche piccolo, è fondamentale! Grazie di cuore.