NON SI POSSONO DOMARE I SOGNATORI

Ciao! Mi chiamo Arturo, ho quasi 6 anni e da quando sono nato convivo con la Sindrome di Gillespie. Siamo in meno di 30 bambini in tutto il mondo ad averla…che bella (s)fortuna! Si tratta di una malattia neurologica congenita rara, caratterizzata da atassia cerebellare, disabilità cognitiva e dall’assenza parziale dell’iride in entrambi gli occhi.

Vivo a Piacenza con i miei genitori – Donata e Andrea, il mio “fratellone” di 9 anni Alessandro e la nostra gatta Lisa. Da quando sono nato ho trascorso gran parte della mia vita in diversi ospedali pediatrici ma non mi do per vinto…sono una personcina piena di energia, molto tenace, decisa e combattente.

Ma le difficoltà non sono poche. Non riesco a stare in equilibrio per via di questo gene ITPR1 mutato che fa il monello, quindi non cammino…e ho difficoltà anche a stare seduto. Per questo ho sempre una “guardia del corpo” al mio fianco…non posso mai essere lasciato da solo…perché mi sbilancio e cado come un birillo.

Non avendo raggiunto la maturità motoria non sono nemmeno in grado di parlare…mi faccio capire…ma a modo mio…come dice mio fratello parlo "l’Arturiano"…ma sono in pochi a conoscerlo e questo mi fa un po' arrabbiare e un po' intristire.

Questo ITPR1 è così birbante che mi ha fatto nascere con gli occhi quasi completamente neri…è vero…sono unici…ma la luce mi accieca e non ci vedo granché bene e questo è un problema perché sono dannatamente curioso…e per mettere a fuoco devo metterci letteralmente la faccia.

I dottori continuano a ricordare ai miei genitori che devono “rispettare i miei tempi”; devo capire la richiesta, devo vedere gli oggetti e devo far sì che il mio cervello coordini mano-occhio per afferrare le cose. Non sempre questa cosa mi riesce e questo, a volte, non è un totale svantaggio; mamma e papà, ad esempio, continuano ad imboccarmi…come si dice…sono servito e riverito!

E poi te lo dico perché sei tu…ma lo dico a bassa voce perché sono grandicello e un po' mi vergogno…ho ancora il pannolino perché non sono ancora in grado di capire quando mi scappa.

Questa mia “perfetta imperfezione”, come la definisce la mia mamma, coinvolge al 100% tutta la mia famiglia.

Ad oggi, non ci sono trattamenti farmacologici mirati per questa forma di atassia spino cerebellare, anche se recentemente durante un ricovero a Roma una super dottoressa mi ha raccontato che hanno scoperto una piccola molecola che potrebbe migliorare il funzionamento del mio ITPR1 e permettermi di fare cose che oggi per me sono da veri supereroi. Un'ulteriore validazione di questa molecola è essenziale per valutare la possibilità di sviluppare un trattamento terapeutico efficace. La mia famiglia ed io ci stiamo prestando alla ricerca e abbiamo donato, per cominciare, il nostro sangue oltre che promosso una raccolta fondi dedicata.

In attesa che la ricerca scientifica faccia dei progressi…e potrebbe volerci ancora molto tempo…non posso che fare tante sedute di neuropsicomotricità, logopedia e fisioterapia. Come dicono i neurologi e i neuropsichiatri che mi seguono dovrei mangiare “pane e terapia”. E per questo la mia famiglia ha dovuto e dovrà provvedere, in parte, privatamente.

E ho bisogno anche di un’assistenza continua di persone che si prendono cura di me quando mamma e papà lavorano.

Quello che mi serve è costoso e sto cercando un aiuto per aiutare la mia famiglia perché ho alcuni grandi sogni!

Sicuramente quello di correre insieme a mio fratello, alla mia mamma e al mio papà e di raccontargli le mie giornate.

E di regalare loro un po’ di serenità perché da quasi sei anni si prendono cura di me con tanto amore incondizionato ma con qualche sorriso in meno, siamo sinceri. È vero…gli ho portato tanta gioia perché sono un “dispensatore” di amore sincero e quando faccio una conquista, seppur piccola che sia, è come se fossi il primo essere umano ad essere approdato sulla Luna. Ma al tempo stesso questo mio gene birichino che mi rende prigioniero in un corpo che non riesco a governare causa tanta sofferenza e preoccupazioni…anche economiche…e tutti sappiamo che quando si convive con una malattia così invalidante come questa mia Gillespie sarebbe meglio tutto il resto filasse liscio.

Nessuna donazione è troppo piccola e ogni contributo di qualsiasi importo a questa campagna o anche solo condividerla sarebbe per me un grosso aiuto e un passo concreto verso la costruzione, oggi, del mio domani e il raggiungimento dei miei sogni.

Grazie in anticipo per il tuo gentile supporto.

Ciao,

Arturo

* * *

YOU CAN’T STOP A DREAMER FROM DREAMING

Ciao! Allow me to introduce myself: my name is Arturo and I’m almost 6 years old. Right from the start of my young life, I have been living with Gillespie Syndrome: a rare congenital neurological disease characterized by cerebral ataxia, cognitive disability and the absence of the iris in both eyes. There are less than 30 cases worldwide… how (un)lucky is that!

I live in Piacenza, Italy, together with my parents Donata and Andrea, my big brother Alessandro who is 9 years old, and Lisa our cat. Although a big chunk of my life so far has been spent in various pediatric hospitals, I have never entertained the idea of giving up. I may only be a little man, but I have the energy and tenacity of a big lion who is determined to fight on.

This being said, my path is not an easy one due to a mutated gene called ITPR1 that has been really mean to me, so I can’t walk… and I even have trouble sitting up. This is why I need a permanent “bodyguard” by my side… I can’t be left alone even for a minute… because I lose my balance and fall down like a skittle.

Not having reached motor maturity I am also not able to speak … I can make myself understood… in my own way…in fact, my brother says I speak “Arturiano”... yet only a few people speak which makes me feel a bit angry and sad at the same time.

This ITPR1 gene is so mischievous that it decided to give me big black eyes. It’s true that they are quite unique, but unfortunately the natural light is so bright that I can’t see very well. It’s a big problem because I’m naturally curious, and it means I have to bring things very close to my face to see them.

The doctors continually remind my parents that they need to “let me do things in my own time”; I need to first understand a request, next I need to see the object, and then tell my brain to coordinate my hand-eye movements so that I can grasp things. It doesn’t always work though, but it’s not always so bad; for example, mummy and daddy carry on feeding me…meaning that I am served and spoiled in equal measure!

Now, as I’ve decided I can trust you, I’m going to share a secret…but I’m only going to whisper it because I’m no longer a baby and I’m a bit ashamed….I still have to wear nappies because I can’t get to the toilet in time.

My “perfect imperfection”, as my mummy calls it, makes me totally dependent on my family.

As of today, no specific pharmaceutical treatments for spinocerebellar ataxia exist; yet, during a recent medical appointment in Rome with a fantastic doctor I found out about the discovery of a new small molecule that could improve the functioning of my ITPR1. This discovery could help me to do things that today are only possible for superheroes, but further research is necessary to validate its usage as a future therapeutical treatment. My family and I are committed to the research programme; to begin with we have donated blood and also pledged to set up a specific fund raising initiative.

In the meantime, …which could be a very long time…I attend lots of neuro psycho motricity, logopedic and physiotherapy sessions that are considered by the specialists to be as crucial to my survival as bread and water are. These private therapy sessions have so far been paid for, and will have to be paid for, partially, by my parents.

And I also need round the clock personal assistance to care for me whilst mummy and daddy are at work.

Unfortunately what I need is very expensive, so I’m asking for your assistance to help my family make my dreams come true!

My greatest wishes are those of being able to run alongside my brother, my mum, and my dad and being able to tell them what happened during my day.

Another wish close to my heart is that of granting serenity to my family who have consistently shown me unconditional love by taking care of me for almost 6 years now. Nevertheless, I have to be honest that their smiles are gradually becoming smaller. I have a great talent of being able to constantly deliver pure love which is a source of immense happiness as is reaching even the smallest goal… it makes me feel as if I were the first person to walk on the Moon! At the same time this naughty gene has trapped me in a body that I can’t control causing so many worries and pain…financial ones too…and everyone knows that such worries don’t help when you are living with such an invalidating condition like my Gillespie.

All donations, irrespective of the amount, is vital to making this fundraising campaign a success; even by sharing this link you are helping me make a positive stride towards building my future and making my dreams a reality.

Thank you in advance for your kind support.

Bye bye,

Arturo

* * *

PERSONNE N’ARRIVERA APPRIVOISER UN RÊVEUR

Bonjour! Je m’appelle Arturo, j’ai presque 6 ans et j’ai été diagnostiqué avec le syndrome de Gillespie à ma naissance. C’est une condition neurologique congénitale rare qui est caractérisée par l’ataxie cérébelleuse, la déficience cognitive et l’absence partielle d’iris dans les yeux. Il y a moins de 30 cas dans le monde entier… quelle (mal)chance!

Je vis à Piacenza avec mes parents – Donata et Andrea, mon grand frère Alessandro qui a 9 ans et notre chat, Lisa. Bien que depuis ma naissance j’ai passé la majeure partie de ma vie à naviguer entre différents hôpitaux pour enfants, je ne jette jamais l’éponge car je suis quelqu’un plein d’énergie… un petit homme très tenace, décidé et combatif.

Ceci dit, mon chemin est plein d’obstacles. Par exemple, je n’arrive pas à trouver mon équilibre à cause d’un gène en mutation capricieux qui s’appelle ITPR1 qui m’empêche de marcher... et de rester assis. C’est pour cela que j’ai besoin d’avoir un garde du corps toujours à mes côtés…on ne peut jamais me laisser seul…parce que je perds l’équilibre et je tombe comme une quille.

N’ayant pas pu atteindre la maturité motrice, je ne suis pas non plus capable de parler... certes, je me fais comprendre... à ma manière... mon frère dit que je parle « arthurien », mais étant donné que peu de gens connaissent cette langue cela me met en colère et me rend triste.

Cet ITPR1 est tellement vilain qu’il m’a fait naître avec des yeux presque tout noirs... C’est vrai... ils sont uniques... mais la lumière est si forte qu’elle m’aveugle et donc je ne vois pas très bien. C’est un grand problème pour moi parce que je suis très curieux... Et pour pouvoir visionner un objet, je dois l’approcher très près de mon visage.

Les médecins rappellent continuellement à mes parents qu’ils doivent me laisser le temps nécessaire car je dois comprendre ce qu’on me demande, voir les objets et ensuite faire en sorte que mon cerveau coordonne mes mains et mes yeux pour pouvoir les saisir. Ça ne marche pas à tous les coups mais parfois j’en tire avantage car maman et papa continuent, par exemple, à me donner à manger … comme on dit… je suis chouchouté.

Et puis parce que c’est toi, je voudrais te confier quelque chose... mais je le dis à voix basse car je ne suis plus si petit et en plus j’ai un peu honte... je porte encore des couches parce que je ne contrôle pas quand je dois aller au petit coin.

Cette « parfaite imperfection », comme dit maman, implique toute ma famille à 100%.

À ce jour, il n’existe aucun traitement pharmacologique ciblé pour cette forme de maladie, bien que récemment, lors d’une visite médicale à Rome, un super médecin m’a dit qu’ils avaient découvert une petite molécule qui pourrait améliorer le fonctionnement de mon ITPR1 et qui me permettrait de faire des choses qu’aujourd’hui ne sont réservées qu’aux vrais super-héros. Une étude plus poussée de cette molécule est essentielle pour valider la possibilité de développer un traitement thérapeutique efficace. Ma famille et moi participent à la recherche; pour commencer, nous avons fait un don de sang et nous nous sommes engagés à créer une campagne pour récolter des fonds.

En attendant que la recherche scientifique progresse…et sûrement il faudrait beaucoup de temps… je dois effectuer de nombreuses séances de neuropsychomotricité, d’orthophonie et de physiothérapie. Comme le disent les neurologues et les neuropsychiatres qui me suivent, je devrais suivre une diète constituée « de pain et de thérapies ». Cela a déjà coûté et coûtera encore, en partie, beaucoup d’argent pour mes parents.

Et j’ai aussi besoin de qu’une présence permanente de gens pour prendre soins de moi lorsque maman et papa sont au travail.

Ce dont j’ai besoin coûte cher et je cherche de l’aide pour aider ma famille parce que j’ai un grand rêve... Courir avec mon frère, ma mère et mon père et leur raconter mes journées, mais aussi leur donner un peu de sérénité, parce que depuis près de six ans ils prennent soin de moi avec un amour inconditionnel… mais, soyons honnêtes, avec un peu moins de sourires... C’est vrai... je leur apporte tant de joie parce que je suis un « distributeur » d’amour pur et sincère, et chaque petite victoire est comme si j’étais le premier être humain à avoir atterri sur la Lune. Mais en même temps, ce gène espiègle qui fait de moi un prisonnier dans un corps que je ne peux pas maîtriser cause tant de souffrances et d’inquiétudes... y compris financières... et nous savons tous que lorsque vous vivez avec une maladie aussi invalidante que mon Gillespie, avoir le moins de soucis possible est important.

Si vous souhaitez nous aider, ne serait-ce qu’une petite contribution ou un partage d’informations, ça me rendrait heureux pour ma famille et toutes les autres personnes qui sont touchées par cette maladie.

Merci d’avance pour votre aimable soutien qui me permettra de faire un pas en avant vers mon avenir.

Ciao,

Arturo