Hallo,

wir sind Juliane, Stefan und Matteo, die stolze Familie unseres dreijährigen Sonnenscheins Mathilda.

Am 01.08.2025 kam die niederschmetternde Diagnose:

Gendefekt PLA2G6/INAD

Eine seltene, bisher unheilbare neurologische Erkrankung, die das Leben der betroffenen Kinder leider stark verkürzt und deren Verlauf sehr schnell fortschreitet. Dieser Moment war ein Wendepunkt für uns und wir möchten heute unsere Geschichte teilen – verbunden mit der Bitte um Hilfe, die vollständig der Organisation Cure INAD UK zugutekommt.

Unsere Geschichte:

Mathilda ist ein sehr liebevolles und fröhliches Kind. Sie entwickelte sich ganz normal, drehte sich früh, krabbelte, saß und sprach die ersten Worte. Doch dann, mit 1,5 Jahren, begann ihr kleiner Körper langsam Fähigkeiten zu verlieren. Sie fing plötzlich von einem auf den anderen Tag an zu schielen, dann Probleme beim Laufen. Im Juli 2024 fand eine schwierige Operation statt, hier musste Sie 6 Wochen beidseitig Oberschenkelgipse tragen. Aus dem daraus resultierenden Muskelverlust hat sie sich nie erholt.

Ein unauffälligiges MRT, ein rascher Abbau, viele Fragezeichen und keine Antworten.

Heute kann Mathilda nicht mehr sitzen, krabbeln, sich drehen oder sprechen.

Mathilda liebt es Musik zu hören oder Ihre Haare im Wind wehen zu lassen. Am liebsten hat sie, wie fast alle Mädchen, Glitzer und schillernde Lichter. In der Kindertagesstätte spielt sie gern mit ihren Freunden und wird als vollständiges Mitglied akzeptiert, die ihr alle viel Liebe entgegen bringen.

Trotz allem begegnet sie jedem Tag mit ihrer ganz eigenen, wunderschönen Freude.

Die Diagnose kam sehr spät, mit fast 3 Jahren und der Weg dahin war lang und holprig. Viele Arztbesuche, viele offene Fragen, viele Sorgen. Niemand konnte uns sagen, was Mathilda hat – bis letztlich der Gentest die traurige Gewissheit brachte: PLA2G6/INAD.

Was ist INAD?

INAD steht für Infantile Neuroaxonal Dystrophy. Es ist eine seltene, vererbte neurologische Erkrankung, verursacht durch Mutationen im PLA2G6-Gen, wodurch wichtige Enzyme nicht richtig funktionieren.

Diese Fehlfunktion führt dazu, dass sich lipidhaltige Substanzen (Fette) in den Nervenzellen ansammeln – besonders in den Axonen, die Botschaften vom Gehirn in den Rest des Körpers transportieren.

Die Krankheit ist progressiv: Nach einer scheinbar normalen frühen Entwicklung verlieren die betroffenen Kinder allmählich Fähigkeiten, die sie einmal erreicht hatten – Laufen, Sprechen, Greifen, Sehen oder andere motorische und kognitive Funktionen. Andere Kinder erlernen bestimmte Entwicklungsschritte nie.

Laut medizinischer Studien ist die mittlere Lebenserwartung bei Kindern mit INAD sehr stark verkürzt.

Bisher gibt es keine Heilung für diese erschütternde Krankheit.

Über Cure INAD UK

Cure INAD UK ist eine gemeinnützige Organisation, die sich mit Herz und Verstand dafür einsetzt, eine Heilung für INAD zu finden.

Zusammen mit Partnern wie der INAD Foundation Australia finanziert Cure INAD UK ein Gentherapie-Programm an der University College London (UCL), das das Potenzial hat, den Verlauf dieser verheerenden Krankheit zu verändern.

Die Organisation hat ein ehrgeiziges Ziel: 2 Millionen Pfund.

Dieser Betrag wird benötigt für die Produktion des viralen Vektors, der für die Gentherapie-Behandlung erforderlich ist. Diese Finanzierung wäre ein bedeutender Schritt auf dem Weg zu einer möglichen humanen klinischen Studie.

Mehr Information findet ihr hier:

https://www.cureinaduk.org/news/fundraising-for-the-pioneering-gene-therapy-program-at-university-college-london-ucl

Warum wir sammeln

Wir sammeln Spenden, weil wir fest daran glauben, dass Forschung der Weg zur Hoffnung ist. Mit deiner Hilfe möchten wir Cure INAD UK dabei unterstützen, ihre bahnbrechende Arbeit voranzutreiben – insbesondere die Finanzierung der Gentherapie.

Wir geben ein Spendenziel an, aber: Es gibt kein wirkliches Ende. Jeder Beitrag zählt. Je mehr Geld zusammenkommt, desto schneller kann die Forschung vorankommen. Mehr Mittel bedeuten mehr Ressourcen, mehr Studien, mehr Nähe zum Ziel einer echten Therapie - und möglicherweise der Weg eine echte Heilung für Mathilda und viele andere Kinder zu finden.

Was wir uns wünschen

- deinen Beitrag, so klein er auch sein mag: jeder Euro hilft

- das du unsere Seite mit deinen Freunden, Verwandten, Kollegen teilst - je mehr Menschen davon erfahren, desto besser

- deine Stimme in dieser Sache: mehr Bewusstsein für INAD zu schaffen, heißt Forschung zu ermöglichen

Wir lieben Mathilda über alles auf dieser Welt - ihr Lachen, ihre Lebenslust, ihre kleinen Siege im Alltag sind für uns ein Geschenk. Wir möchten alles tun was in unserer Macht steht, um ihr eine bessere und längere Zukunft zu schenken - mit deiner Hilfe können wir gemeinsam Hoffnung schenken, nicht nur für uns und für Mathilda, sondern für alle Kinder mit INAD und auch deren Familien.

Transparenz & Verantwortung

Wir – Stefan und Juliane – übernehmen die Organisation dieses GoFundMe-Aufrufs. Alle Spenden, die hier eingehen, leiten wir vollständig und unverändert an Cure INAD UK weiter. Selbstverständlich werden wir Nachweise und Belege über den Weiterleitungsvorgang bereitstellen (z. B. Kontoauszüge, Quittungen), damit ihr genau sehen könnt, dass eure Unterstützung dort ankommt, wo sie gebraucht wird.

Danke von ganzen Herzen,

Juliane, Stefan, Matteo und Mathilda