Our daughter Eugenia Menta was diagnosed with a rare deadly genetic brain disease called Canavan's disease when she was just 4 months old! Help us save her!

This is Eugenia, she is currently 10 months old, at 4 months she was diagnosed with a heartbreaking neurodegenerative disease called Canavan Disease, it is of genetic cause and very rare, our beautiful girl suffers from a progressive genetic brain disease of childhood. Eugenia is missing a gene responsible for breaking down an acid in her brain. Without the gene, the acid is causing the white matter in her brain to deteriorate. The disease is called Canavan and she was diagnosed at four months of age.

She currently has macrocephaly, which is the increase in the size of her head, she does not have head or trunk support, she has low vision, hypotonia, muscle weakness, she cannot sit up on her own, eat or walk, nor can she speak and she is beginning with swallowing problems.

Her prognosis is dire unless she receives an innovative new gene and replacement stem cell therapy through brain surgery or intravenous gene therapy. We arrived in the USA a few weeks ago in search of qualifying for one of the two clinical trials that are available for Canavan, but it is very difficult since they ask that she have the two mutations in the ASPA gene and they did not find the mutation for her, but they did not tell us let's give up!

There is no cure for Canavan disease, children with this condition die in infancy or early childhood; most don't see her tenth birthday. This condition is so rare that many doctors have never even heard of it. In fact, I was told that there are currently only 300-500 active cases in the entire WORLD.

Your care in the future is known as problematic/symptomatic care. Her team will address development issues as they arise. Eugenia will need several weekly therapy appointments to help strengthen her muscles. We hope to raise funds to fund travel to Boston and Ohio where both clinical trial hospitals are located, along with any medical devices you may need in the future. We appeal to your kind help to be able to pay for therapies such as physiotherapy, speech therapy, occupational therapy and basic need products that she will always need such as diapers, formula, wipes, seizure medications, medical consultations, it is all very expensive since we do not have health insurance at the moment.

The funds raised by this GoFundMe campaign will allow us to give our daughter the best life possible. Free of financial burden so we can focus on each other and her health. Donations will go toward her medical bills and other needs deemed medically unnecessary (handicapped vehicle for her wheelchair, ramp to access our home), lost wages, and MAKING MEMORIES we can cherish as a family.

Keeping Eugenia happy and healthy is our priority so that she can continue to be the shining light that she is. ♥️

I hope you can share with her acquaintances her cause and so they can meet her

PLEASE SEE THE FOLLOWING LINKS FOR MORE INFORMATION ON CANAVAN DISEASE:

Genetic and Rare Diseases Information Center

Canavan Research Organization

Canavan Foundation

THESE ARE TWO CLINICAL TRIALS WE ARE CURRENTLY CONSIDERING:

ASPA gene therapy for treatment

CANaspire Gene Therapy Treatment

A nuestra hija Eugenia Menta le diagnosticaron una rara enfermedad cerebral genética mortal llamada enfermedad de Canavan cuando tenía solo 4 meses! ¡Ayúdanos a salvarla!

Ella es Eugenia, actualmente tiene 16 meses de edad, a los 4 meses fue diagnosticada con una desgarradora enfermedad neurodegenerativa llamada Enfermedad de Canavan, es de causa genética y muy poco frecuente nuestra hermosa niña sufre de una enfermedad cerebral genética progresiva de la infancia. A Eugenia le falta un gen responsable de descomponer un ácido en su cerebro. Sin el gen, el ácido está causando el deterioro de la sustancia blanca en su cerebro. La enfermedad se llama Canavan y se le diagnosticó a los cuatro meses de edad.

Ella actualmente tiene macrocefalia que es el aumento de tamaño de su cabeza, no tiene sostén cefálico ni de tronco, tiene baja visión, hipotonía debilidad en los músculos, no se puede sentar por si sola, ni comer ni caminar, tampoco podrá hablar y está comenzando con problemas en la deglución.

El pronóstico de ella es fatal a menos que reciba un nuevo gen innovador y un reemplazo de terapia con células madres a través de una cirugía cerebral o terapia génica vía intravenosa. Llegamos a USA en busca de calificar para alguno de los dos ensayos clínicos que están disponible para Canavan, pero es muy difícil ya que piden que tenga las dos mutaciones en el gen ASPA y a ella no le encuentran la mutación, pero no nos vamos a rendir!

No hay cura para la enfermedad de Canavan, los niños con esta afección mueren en la infancia o en la primera infancia; la mayoría no ve su décimo cumpleaños. Esta afección es tan rara que muchos médicos ni siquiera han oído hablar de ella. De hecho, me dijeron que actualmente solo hay entre 300 y 500 casos activos en todo el MUNDO.

Su cuidado en el futuro se conoce como atención problemática/sintomática. Su equipo abordará los problemas de desarrollo a medida que surjan. Eugenia necesitará varias citas de terapia semanalmente para ayudar a fortalecer sus músculos. Esperamos recaudar para poder financiar los gastos de viaje a Boston y Ohio que es donde están ambos hospitales que practican el ensayo clínico , junto con cualquier dispositivo médico que pueda necesitar en un futuro. Apelamos a su amable ayuda para poder costear las terapias como fisioterapias, fonoaudiologia, terapia ocupacional y productos de necesidad básica que ella necesitará siempre como pañales, fórmula, toallitas, medicamentos para las convulsiones, consultas médicas, es todo muy costoso ya que no contamos con seguro médico por el momento.

Los fondos recaudados por esta campaña de GoFundMe nos permitirán dar a nuestra hija la mejor vida posible. Libre de carga financiera para que podamos centrarnos el uno en el otro y en su salud. Las donaciones se destinarán a sus gastos médicos y otras necesidades que se consideren médicamente innecesarias (vehículo para discapacitados para su silla de ruedas, rampa para acceder a nuestra casa), salarios perdidos y HACER RECUERDOS que podemos apreciar como familia.

Mantener a Eugenia feliz y saludable es nuestra prioridad para que pueda seguir siendo la luz brillante que es. ♥️

Espero puedan compartir con sus conocidos la causa de ella y así puedan conocerla

CONSULTE LOS SIGUIENTES ENLACES PARA OBTENER MÁS INFORMACIÓN SOBRE LA ENFERMEDAD DE CANAVAN:

Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

Organización de Investigación Canavan

Fundación Canavan

ESTOS SON DOS ENSAYOS CLÍNICOS QUE ESTAMOS CONSIDERANDO ACTUALMENTE:

Terapia génica ASPA para el tratamiento

Tratamiento de terapia génica de CANaspire

Ingreso al centro de lecudistrofias ubicado en CHOP Hospital de niños en Filadelfia