Hallo, ich bin Amilia.

Ich bin 2 ½ Jahre alt.

Die Schwangerschaft meiner Mama verlief ohne Komplikationen.

Alles schien gut zu sein.

Doch nach meiner Geburt änderte sich alles.

Ich musste auf die Intensivstation.

Meine Sauerstoffsättigung fiel immer wieder ab, ich hatte Apnoen.

Viele Monate verbrachte ich dort – mit Sorgen, Hoffnung und Warten.

Es folgten unzählige Untersuchungen:

Hunderte Bluttests, MRTs, immer neue Fragen.

Doch lange Zeit keine Antworten.

Erst zehn Monate später kam die Diagnose:

eine sehr seltene genetische Veränderung – PURA-Syndrom. Weltweit gibt es nur wenige hundert Betroffene.

Das PURA-Syndrom ist eine seltene, angeborene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im PURA-Gen (Chromosom 5q31.3) verursacht wird. Betroffene zeigen schwere neurologische Entwicklungsstörungen, meist ab Geburt, einschließlich Muskelhypotonie (verminderte Muskelspannung), Ernährungsproblemen, Entwicklungsverzögerungen, Epilepsie und ausbleibender Sprachentwicklung. Es ist nicht heilbar.

Eigentlich sollte ich jetzt durch die Welt laufen, lachen, spielen

und meine ersten richtigen Worte sagen.

Doch mein Körper macht nicht immer das, was er soll.

Meine Beine wollen laufen – aber sie können es noch nicht.

In meinem Kopf sind so viele Worte – aber sie kommen nicht heraus.

Ich wünsche mir so sehr,

• Meiner großen Schwester hinterherzulaufen

• „Mama“ und „Papa“ zu sagen

• mit anderen Kindern zu spielen

• selbstständig zu sitzen, zu stehen, zu leben

Es gibt in der Schweiz eine spezielle Therapie.

Therapien, die mir vielleicht meinen ersten Schritt ermöglicht –

oder mein erstes gesprochenes Wort.

Doch diese Therapien sind sehr teuer und Leider übernimmt dies nicht die Krankenkasse.

Insgesamt werden 30.000€ benötigt, damit ich diese Chance bekomme.

Um auch zuhause weiter trainieren zu können, benötige ich auch eine Galileo Vibrationsplatte.

Ich bin noch klein und kann nicht selbst um Hilfe bitten.

Deshalb tun es meine Eltern – und ich hoffe, dass du mich hörst.

Jeder einzelne Euro bringt mich meinem Traum ein Stück näher.

Vielleicht ist es mein erster Schritt, den du möglich machst.

Oder mein erstes Wort.

Danke, dass du mir hilfst zu wachsen.

Danke, dass du an mich glaubst.

Deine Amilia