MCT-8 erschüttert unsere kleine Familie
Donation protected
Hallo, wir sind Andrei und Julia.
Wir bitten um Spenden, um unserem Sohn Enzo alles bieten zu können, was er braucht.
Zu unserer Geschichte.
Wir scheinen vom Pech verfolgt zu sein.
Ständig fragen wir uns „Warum wir?“, „Warum unser Kind?“, „Für was werden wir bestraft?“, „Hätten wir es verhindern können?“.
Alles begann mit einer Geburt voller Komplikationen.
Enzo musste länger im Krankenhaus bleiben auf Grund einer Neugeboreneninfektion, bei der Abschlussuntersuchung wurde ein Persistierender Ductus arteriosus diagnostiziert.
Ein Herzfehler, der häufig vorkommt, aber von alleine wieder verschwindet.
Monate vergingen, nichts hat sich getan und immer wieder hieß es „er bekommt noch etwas Zeit“.
Mittlerweile wissen wir, es muss operiert werden.
Dann bei der U5, mit 5,5 Monaten, wurden wir ins SPZ geschickt auf Grund einer Entwicklungsverzögerung.
Zum Glück hat unsere Kinderärztin so früh reagiert.
Enzo hat sich bis dahin nicht gedreht, konnte seinen Kopf nicht dauerhaft heben und die Hände bewegten sich eher zufällig.
Mehrere Untersuchungen ergaben nichts.
Schon da waren wir unglaublich traurig, was unser kleines Baby über sich ergehen lassen musste.
Ärzte über Ärzte, Spritzen, Schläuche, Tests…
Das sollte kein Baby, am Anfang seines Lebens durchmachen müssen.
Der letzte Test, ein Gentest, konnte uns vor 3 Wochen aufklären.
Mittlerweile ist Enzo 9 Monate alt, ist immer noch auf dem selben Entwicklungsstand und hat die Diagnose Allan-Herndon-Dudly-Syndrom/MCT-8.
Dies ist ein Gendefekt, den nur Jungs haben können.
Er ist also geistig Behindert und im nächster Zeit folgt Muskelschwund und einige Dinge bei denen nicht sicher ist ob er es bekommt z.B. Epilepsie…
Zudem ist es so selten das aktuell etwa 450 Jungs auf der ganzen Welt betroffen sind.
Dementsprechend unerforscht ist die Krankheit.
Man kann also nicht sagen wie Enzo sich entwickeln wird, doch wenn man sich umschaut weiß man dass er wohl nie reden oder laufen wird.
Die Lebenserwartung liegt bei durchschnittlich 35 Jahren.
In Zukunft müssen wir wohl verreisen um die nötige Ärztliche Hilfe zu bekommen, die Enzo braucht.
Unser Hauptproblem ist aber, dass wir erstmal in eine Barrierefreie Wohnung ziehen müssen, wir brauchen beide einen Führerschein und ein Auto.
Dafür bitten wir um Eure Hilfe.
Es fällt uns unfassbar schwer, dies hier alles preiszugeben und nach Hilfe zu fragen.
Es geht aber leider nicht mehr anders.
Wir haben sehr viel Angst vor der Zukunft und hoffen das wir allem gerecht werden können.
Natürlich geben wir unser Bestes.
Alles für unseren kleinen Schatz Enzo.
Du möchtest lieber eine Sachspende schicken, dann kommst du über den folgenden Link auf die Amazon Baby-Wunschliste.
Hier kannst du den Artikel deiner Wahl, direkt an Enzo senden:
https://www.amazon.de/baby-reg/julia-pflger-januar-2023-grenzach-wyhlen/310E47MYKD1XC?ref_=cm_sw_r_apin_dp_4ARKJMWAC843GE0D3W3Q&language=en-US
Wenn du möchtest kannst du eine Notiz hinzufügen, auf die du gerne deine E-Mail angeben kannst, damit wir wissen wo wir uns bedanken dürfen. <3
Update August 2024
Wir sind euch allen unfassbar dankbar für die kräftige Unterstützung.
Wir hätten niemals gedacht dass uns so viele liebe Menschen unterstützen werden.
Dank eurer Hilfe sind wir beide am Führerschein dran und können die teuren Fahrten zu den Ärzten bezahlen.
Enzo ist jetzt 18 Monate alt, kann immer noch nicht all die Sachen wie sitzen, Kopf halten, Hände benutzen, auf den Bauch drehen usw.
Wir gehen aber regelmäßig zur Physiotherapie und Enzo macht definitiv Fortschritte.
Nach langem Kampf haben wir jetzt endlich Pflegegrad 5 bekommen und erhalten dadurch auch finanzielle Unterstützung, da ein Elternteil seine Arbeit aufgeben muss um vollständig für Enzo da sein zu können.
Unsere Krankenkasse weigert sich leider die einzige Medikation auf dem Markt (24.000€) zu zahlen.
Dieses bekommen wir aber zum Glück durch einen anonymen Spender.
Es ermöglicht Enzo nicht mehr den ganzen Tag angespannt zu sein und eventuell einige Dinge die man erst in Zukunft sehen wird.
Wir kämpfen aber trotzdem weiter dafür dass die Krankenkasse das Medikament übernimmt.
Einige Hilfsmittel wie Reha-Buggy, Therapiestuhl, Duschsitz und Autositz wurden vor einer Weile beantragt, denn sie werden dringend gebraucht.
Diese müssen wir auch zuzahlen.
Der Umzug in eine barrierefreie Wohnung steht noch aus.
Wir sind gerade auch dabei eine Haushaltshilfe/Pflegehilfe zur Entlastung zu beantragen, denn weiterhin nimmt uns die ganze Situation sehr ein.
Ich, Enzos Mama bin mittlerweile in Therapie.
Abschließend wollen wir nochmal sagen, wir sind wirklich unglaublich dankbar für Spenden aber auch für jeden einzelnen der die Kampagne teilt oder geteilt hat und mehr Aufmerksamkeit zu bekommen.
“Es ist okay, nicht okay zu sein.“
Update Januar 2025
Enzo ist jetzt fast 2 Jahre alt und er ist so ein Kämpfer.
Weiterhin belasten ihn seine, durch die fehlende Bewegung auftretenden, Bauchschmerzen sehr.
Diese führen dazu dass alle Beteiligten ziemlich wenig Schlaf bekommen.
Die beantragten Hilfsmittel haben wir mittlerweile erhalten, sind aber vom nutzen etwas enttäuscht.
Sie sollen Enzo dabei helfen gerade zu sitzen, um die Skoliose soweit es geht in die Zukunft zu schieben.
Leider ist er nicht gerne so festgeschnallt und sitzt nicht länger als 10 min. in seinem Therapiestuhl.
Auch sein Kopf fällt ständig aus der Kopfstütze so das er festhängt und den Kopf nicht mehr hochbekommt.
Hier suchen wir weiter nach einer Lösung.
Bisher kann man Enzo nur im Liegen unbeaufsichtigt lassen, was ihm wiederum nicht passt, da es ihr sehr frustriert ständig nur rum zu liegen.
Wir haben einen Gravity Chair beantragt, was uns leider nicht genehmigt wurde.
Dieser Stuhl sieht aus wie ein kleiner Sessel auf dem er auch sicher festgemacht werden kann und er kann als Wippe benutzt werden.
Enzos Herzimplantate sind mittlerweile ohne Komplikationen verwachsen.
Er ist mittlerweile auch Brillenträger, auf Grund von starker Weitsichtigkeit.
Hier haben wir auch noch keine gute Lösung gefunden, da er sie ständig abstreift.
Es steht leider wieder eine neue Operation an.
Wir leiden sehr darunter, zu sehen wie viel unser kleine Engel schon durchmachen muss und musste.
Wenn alles funktioniert möchten wir im Sommer gerne die Familie in Rumänien besuchen gehen, die Enzo noch nie gesehen hat.
Es ist ein großer Wunsch von uns dass er den Teil seiner Kultur kennenlernt.
Wir verwenden hierfür keine Spendengelder, da wir nur den Flug zahlen müssen und dieser sehr kostengünstig ist.
Wir haben immer noch die Hälfte der Spendengelder, das wir für den anstehenden Umzug und Arztbesuche auf der Seite lassen.
Danke an alle Unterstützer.