Leo - distrofia muscular Duchenne

Olá a todos :) sou o Leonardo, tenho 2 anos e sou um menino muito especial! Criei esta campanha Go Fund Me para angariação de fundos porque preciso da vossa ajuda para as minhas terapias. Mas primeiro vou contar um pouco da minha história :) Nasci com 37 semanas, muito pequenino e com 1,8 kg e por isso permaneci quase um mês no hospital após o meu nascimento. Os médicos foram-se apercebendo que eu era mais "molinho", porque não tinha força no pescoço para segurar a cabeça e mexia pouco os braços (hipotonia). O resultado dos testes genéticos revelaram então que sou portador de uma cromossomopatia complexa! Bem, vou tentar explicar-vos o que isto significa.. Tenho um cromossoma X extra, portanto sou portador da Síndrome de Klinefelter. A questão é que para além disso, tenho uma deleção parcial no gene DMD que está associado a doenças neuromusculares e provavelmente a minha hipotonia surge dessa deleção... mas os médicos ainda não conseguem confirmar se é mesmo daí. Como se não bastasse, tenho uma duplicação num gene associado a leucodistrofias e talvez por isso os meus olhos tremem às vezes (nistagmus). Ufa, tantas palavras complicadas! Após alguns testes, os médicos detetaram-me também surdez severa bilateral. Quando tinha 10 meses pesava apenas 5 kg, para mim comer era muito estranho porque não percebia o que era para fazer e todas as refeições pareciam o Pesadelo em Elm Street.. chorava, berrava e vomitava muito... Por isso, há uns meses tive que colocar uma sonda PEG, que já foi substituída por um botãozinho na barriga, depois disso já consegui engordar! Peso mais de 13 kg e a minha mamã brinca comigo e diz que agora pareço um patinho de borracha! :D Agora já estou um pouco melhor, mas ate há pouco tempo eu engasgava-me muito até com a minha saliva e ficava atrapalhado, dei alguns sustos à minha mãe porque uma vez fiquei quase sem respirar.. algumas vezes a comida foi para os meus pulmões e a minha fisioterapeuta teve que me fazer uns exercícios respiratórios para ajudar a deitar fora as secreções todas.. As alterações genéticas que tenho refletem-se em necessidades especiais no meu dia-a-dia. A minha mamã perdeu o emprego que tinha depois eu nascer e agora faz parte a tempo inteiro dos meus dias que são muito preenchidos! Faço Fisioterapia, Reabilitação psicomotora, Terapia ocupacional, Terapia da fala, Treino alimentar e Integração sensorial. Adoro as minhas terapeutas que me ajudam a ultrapassar as limitações e me ensinam a crescer feliz todos os dias :) Além de todas estas terapias, há muito trabalho em casa , o que faz toda a diferença na minha evolução e nos progressos que tenho conseguido atingir.. e a mamã está sempre lá, desde sempre <3 Tal como disse mais acima, tenho uma deleção no gene DMD, portanto sou portador da Distrofia Muscular de Duchenne.. trata-se de uma doença neuromuscular, degenerativa, progressiva e limitante.. não, não foi um diagnostico facil de digerir.. mas de uma forma muito simples, o gene DMD codifica uma proteina muscular bastante importante, a distrofina, no meu caso esta proteina não está presente nos meus musculos.. o que significa que os portadores desta patologia perdem a marcha por volta dos 10-14 anos, seguida da perda de mobilidade dos membros superiores, mais tarde alteraçoes repiratorias e cardiacas.. No meu caso não sabemos muito bem o que esperar nem como será a progressão da doença devido às outras alterações genéticas coexistentes. Neste momento com 2 anos, Inda não me sento sozinho, não ando, em casa trabalho muito no standing frame que me ajuda a ficar de pé e a ganhar resistência muscular. Não existe cura para a minha condição, é possível gerir, minimizar e adiar algumas complicações, nomeadamente as deformações articulares consequentes do mau posicionamento. É aqui que preciso da vossa ajuda :) quando falamos de patologias musculares a nossa (portadores) tendência a adquirir posturas de compensação que levam a posicionamentos incorretos com consequências sérias a longo prazo. Eu faço muita rotação externa dos joelhos, quando estou sentado faço todo o suporte na zona lombar e não nas ancas :/ tenho muita tendência para descair sobre o lado esquerdo. com a vossa ajuda já consegui adquirir a minha cadeira de posicionamento :) além de todo o trabalho que faço em casa, tenho os tratamentos e terapias, pagas pela mamã e que são tão importante e essenciais para ter qualidade de vida. Peço por isso a vossa ajuda para conseguir ultrapassar mais este obstáculo <3 Podem ajudar através desta plataforma GoFundMe ou por transferência para a minha conta (Leonardo Dias) NIB - 0033 0000 45579088956 05 IBAN - PT50 0033 0000 45579088956 05 Também podem acompanhar a minha evolução através da minha página do Facebook Catch Leo's Dreams - Realizado Sonhos :) onde podem encontrar peças artesanais feitas pela mamã que têm ajudado a suportar as minhas terapias.
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Alexandra Dias 
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