Leben mit Friedreich-Ataxie

Meine Kinder Mia (fast 13 Jahre alt) und Moritz (10 Jahre alt) sind beide von der genetischen Erkrankung Friedreich-Ataxie betroffen. Bereits im frühen Kindesalter zeigten sich bei Mia die ersten Symptome dieser Erkrankung. Nach einer langwierigen diagnostischen Odyssee erhielten wir im September 2020 die endgültige Diagnose Friedreich-Ataxie. Mia musste bereits kurz darauf auf einen Rollator zurückgreifen und seit Anfang 2022 ist sie größtenteils auf einen Rollstuhl angewiesen. Seit 2021 nimmt Mia an einer klinischen Studie teil, in der ein neuartiges Medikament zur Behandlung von Friedreich-Ataxie-Patienten getestet wird.

Auch bei Moritz wurden erste Anzeichen der Erkrankung durch eine Skoliose festgestellt, und er wurde positiv auf Friedreich-Ataxie getestet. Glücklicherweise zeigen sich bei ihm noch keine allzu schwerwiegenden Symptome. Die Fein- und Grobmotorik ist leicht beeinträchtigt, aber er benötigt noch keine zusätzlichen Hilfsmittel.

Beide Kinder sind kognitiv vollkommen gesund und entwickeln sich ganz normal, vergleichbar mit anderen Kindern ihres Alters. Sie besuchen reguläre Schulen und teilen die Interessen ihrer Mitschüler.

Inzwischen wird es zunehmend schwieriger, die Treppen in unserem Haus zu bewältigen. Zu Beginn konnte Mia mit Unterstützung noch die Treppen steigen, aber mittlerweile muss sie hoch und runter getragen werden. Da Mia mit der Zeit größer und schwerer wird, wird es immer schwieriger, diese Herausforderung zu meistern. Mit dem Eintritt in die Pubertät gewinnt auch die Frage der Selbstständigkeit an Bedeutung.

Obwohl der hohe Anschaffungspreis und die begrenzte Unterstützung der Krankenkasse für einen Treppenlift zunächst abschreckend wirkten, sehen wir nun keine andere Möglichkeit. Wir würden uns über Ihre Unterstützung freuen, um unseren Kindern ein möglichst normales Leben zu ermöglichen und ihnen in ihrer vertrauten Umgebung so viel Selbstständigkeit wie möglich zu erhalten.

Was ist Friedreich-Ataxie?

Friedreich-Ataxie ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Nervensystem betrifft. Sie verursacht Probleme mit der Koordination, dem Gleichgewicht und der Bewegungskontrolle. Diese Erkrankung tritt normalerweise im Kindes- oder Jugendalter auf und verschlimmert sich im Laufe der Zeit.

Ursachen:

Friedreich-Ataxie wird durch eine Mutation in einem bestimmten Gen verursacht, das als FXN-Gen bekannt ist. Dieses Gen ist für die Produktion eines Proteins namens Frataxin verantwortlich. Ein Mangel an Frataxin führt zu Problemen in den Nervenzellen, insbesondere in denjenigen, die für die Koordination und das Gleichgewicht wichtig sind.

Symptome:

Die Symptome von Friedreich-Ataxie variieren von Person zu Person, können aber Folgendes umfassen:

1. Schwierigkeiten beim Gehen und bei der Koordination.

2. Probleme mit dem Sprechen und Schlucken.

3. Muskelschwäche, insbesondere in den Beinen.

4. Herzprobleme, einschließlich Herzinsuffizienz.

5. Verlust der Reflexe.

6. Skoliose (eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule).

Diagnose:

Die Diagnose von Friedreich-Ataxie erfolgt in der Regel durch eine Kombination von klinischen Untersuchungen, genetischen Tests und Bildgebungstechniken wie MRT (Magnetresonanztomographie).

Behandlung:

Leider gibt es keine Heilung für Friedreich-Ataxie. Die Behandlung konzentriert sich daher darauf, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie können helfen, die Mobilität zu verbessern und die Lebensqualität zu erhalten. In einigen Fällen können Medikamente zur Linderung von Symptomen wie Herzproblemen verschrieben werden.

Prognose:

Die Prognose für Menschen mit Friedreich-Ataxie variiert. Der Verlauf der Krankheit kann langsam oder schnell sein. In fortgeschrittenen Stadien der Erkrankung kann eine eingeschränkte Mobilität und eine Verschlechterung der Herzfunktion zu schwerwiegenden Komplikationen führen.

Fazit:

Friedreich-Ataxie ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Nervensystem betrifft und zu Problemen mit der Bewegungskontrolle führt. Obwohl es keine Heilung gibt, kann eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende Behandlung dazu beitragen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Es ist wichtig, dass Betroffene und ihre Familien Unterstützung erhalten, um mit den Herausforderungen der Krankheit umzugehen.