Piacere Egidio ed Angela siamo i genitori della piccola Vittoria, siamo qui per raccontarvi la nostra storia ed arrivare nei cuori di tutti voi.

La nostra piccola ha una mutazione del gene WDR45, localizzato sul cromosoma X, causa la BPAN (beta-propeller protein-associated neurodegeneration), una rara forma di neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello (NBIA). È una malattia genetica non ereditaria, insorta de novo, che provoca ritardo cognitivo nell'infanzia e un grave ritardo motorio.

Gene e Funzione: Il gene WDR45 codifica per la proteina WIPI-4, fondamentale per l'autofagia (il processo di riciclo cellulare). La mutazione comporta un malfunzionamento di questo processo.

Insorgenza: La mutazione è quasi sempre de novo, ovvero sorge spontaneamente durante la formazione dell'individuo, con genitori sani.

Sintomi nell'Infanzia: Ritardo dello sviluppo psicomotorio, deficit cognitivi, disturbi del comportamento ed epilessia.

Evoluzione nell'Età Adulta: Peggioramento progressivo con parkinsonismo, distonia (contrazioni muscolari), spasticità e grave declino cognitivo.

Incidenza: Colpisce prevalentemente femmine, mentre nei maschi la mutazione è spesso letale durante la gravidanza.

Trattamento: Attualmente non esiste una cura, la gestione è sintomatica.

La malattia è caratterizzata da una perdita progressiva dell'autonomia e viene studiata come parte del gruppo di malattie NBIA.

Si accende una speranza in Messico nella città di Monterray nella clinica Neurocytonix.

Che cos’è il Cytotron?

Il Cytotron è una tecnologia innovativa basata sulla risonanza magnetica che utilizza speciali bobine per inviare frequenze controllate al cervello.

È un macchinario che assomiglia esternamente a una TAC, ma funziona in modo diverso: non fa male, non è invasivo e non richiede anestesia.

La sua funzione è quella di stimolare i tessuti cerebrali per aiutare il cervello a rigenerarsi e creare nuove connessioni laddove ci sono difficoltà.

Benefici riportati dal Cytotron

I trattamenti in Messico promettono diversi possibili benefici, tra cui:

• Creazione di nuove connessioni neurali: aiuta il cervello a generare nuove sinapsi.

• Miglioramento motorio: molti pazienti mostrano progressi nelle capacità motorie.

• Riduzione delle crisi epilettiche: in diversi casi le crisi si riducono o si attenuano.

• Alleviamento del dolore cronico: la stimolazione magnetica può ridurre situazioni dolorose persistenti.

• Miglioramento della memoria e delle funzioni cognitive: alcuni pazienti riportano maggiore attenzione e capacità di risposta.

Ogni bambino è unico: anche i miglioramenti possono essere diversi da caso a caso.

⚙️ Come funziona?

Il Cytotron utilizza bobine a risonanza magnetica che riescono a:

• stimolare specifiche proteine e processi cellulari,

• favorire la rigenerazione dei tessuti cerebrali,

• migliorare la comunicazione tra le aree del cervello coinvolte nel movimento, nel linguaggio e nelle funzioni cognitive. Perché in Messico:

Il trattamento non è approvato in Italia, e per questo molte famiglie — come noi — sono costrette a viaggiare fino in Messico per dare ai propri figli questa possibilità.

È un percorso lungo, impegnativo e purtroppo molto costoso.

Perché tutto questo?

Perché Vittoria merita ogni possibilità.

Perché ogni connessione nuova è un passo avanti.

Perché ogni crisi in meno è un respiro di sollievo.

Perché ogni piccolo miglioramento vale la distanza, la fatica e il coraggio.

A chi ci sta vicino, a chi dona, a chi condivide, a chi semplicemente ci tiene:

grazie.

State camminando con noi nel percorso più difficile… ma anche nel più pieno di speranza. ✨

aiutateci.. vi prego!